产前诊断双主动脉弓并结局随访10例报道△

谭玉玉，庞程程，申俊君，蒋秋平，李江林，温树生，庄 建，孙云霞，潘 微

［广东省心血管病研究所心脏母胎科广东省人民医院（广东省医学科学院），广州510080］

双主动脉弓（double aortic arch，DAA）指升主动脉在气管、食管前方分出左右两支后包绕气管和食管再汇入降主动脉，形成血管环［1］。其发病率约占先天性心脏病的1%～2%，占胎儿先天性血管环畸形的33%～75%，可压迫气管和食管致婴幼儿出现气促、喘鸣、呼吸困难和吞咽困难等症状［2］。产前诊断技术的不断发展，使DAA 有可能产前明确诊断并进一步分型，为生后评估手术时机及治疗提供有价值的参考依据。2016 年1 月至2019 年8 月，广东省人民医院心脏母胎科产前诊断并生后确诊DAA10例，现报道如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选择2016 年1 月至2019 年8 月在广东省人民医院心脏母胎科经胎儿超声心动图诊断并生后确诊的10例DAA 胎儿为研究对象。孕妇年龄30（22～37）岁，诊断时孕周为25（22～33）周，均为单胎妊娠，均未合并心外畸形。

1.2 方 法

超声诊断仪使用ALOKA SSD-10、ALOKA A-7、飞利浦IE-33，采用二维超声显像技术、彩色多普勒技术和E-Flow 显像技术。获取切面包括胎儿四腔心、左心室流出道、右心室流出道、主动脉弓长轴、三血管-气管等切面。

2 结果

2.1 胎儿期的超声心动图检查结果

本组病例胎儿期超声心动图显示，三血管-气管切面可显示主动脉发出左主动脉弓（左弓）和右主动脉弓（右弓）形成“O”形血管环包绕气管、食管（图1）。升主动脉冠状切面可显示升主动脉呈“Y”形发出左弓和右弓（图2），追踪左右主动脉弓发出同侧颈总动脉及锁骨下动脉，在气管后方左弓和右弓呈“Y”形汇入降主动脉（图3）。

2.2 出生后复查结果

本组患儿生后复查日龄为30（1～300）d。10例患儿均为单纯双主动脉弓畸形，其中右弓优势型9例，均衡型1例。1例均衡型患儿因气管明显受压出现气喘、喉鸣、肺部感染等临床症状，9例右弓优势型生后无明显临床症状。5例行纤维支气管镜（图4、图5）检查，其中4例提示气管受压。7例经超声心动图（图6、图7）及心脏计算机断层扫描（computed tomography，CT）明确诊断，3例经超声心动图明确诊断。3例手术治疗，其中1例均衡型患儿术前CT 提示双主动脉弓（图8）、气管受压明显（图9），术后复查纤支镜提示气管压迫较前好转，患儿气促、喉鸣等症状消失。2例患儿合并动脉导管未闭，术后恢复顺利，复查超声心动图畸形矫正满意。10例患儿临床资料详见表1。

2.3 随访结果

术后随访9（2～24）个月。手术患儿无出院后死亡。随访期间患儿生长发育正常。余7例患儿定期复查，随访15.5（1～31）个月，暂无明显症状。

3 讨论

通过超声心动图产前诊断胎儿DAA 技术上是可行的，本组病例诊断中位孕周为25周，中孕期为产前诊断DAA 的合适孕周。通过三血管-气管（3VT）切面及主动脉长轴切面获得诊断的直接征象。由于胎儿期主动脉流速偏低，双主动脉弓的走行方向各异，探查时建议使用E-Flow 显像技术，该技术有助于准确、敏感地显示低速血流，且不受血流方向影响，有利于胎儿DAA 的诊断及鉴别诊断。产前筛查如发现右位主动脉弓、血管环，需仔细探查有无DAA 可能［3］。DAA 需与其他血管环如迷走左锁骨下动脉（ALSA）、迷走右锁骨下动脉（ARSA）、肺动脉吊带（PAS）鉴别，三血管-气管及三血管-肺动脉分支切面是鉴别的关键切面。迷走左锁骨下动脉的三血管-气管切面可显示右位主动脉弓与左侧动脉导管及迷走左锁骨下动脉形成“U”形血管环包绕气管；迷走右锁骨下动脉的三血管-气管切面可显示自降主动脉起始部发出并绕行气管后方向右肩部走行；而肺动脉吊带的诊断关键是三血管-肺动脉分支切面不能显示正常的肺动脉分叉，可发现左肺动脉起源于右肺动脉，包绕气管；另DAA 的左心室流出道切面可能显示主动脉分叉改变，需与肺动脉起源于升主动脉（AOPA）及完全性大动脉转位（TGA）鉴别。完全性大动脉转位的心室流出道切面可显示左心室发出肺动脉，右心室发出主动脉，两条大动脉呈平行走行，主动脉位于肺动脉的右前方，且三血管-气管切面仅显示上腔静脉和主动脉弓，未显示肺动脉。肺动脉起源于升主动脉的三血管-肺动脉分支切面仅显示一支肺动脉分支，可从左、右肺动脉末端开始追踪另一支肺动脉的起源，可发现其起源于升主动脉。

表1 患儿的临床资料

本组病例全部均为产前诊断，父母经过心血管专业咨询指导，了解DAA 的临床表现、手术方法、费用及预后，决定保留胎儿。产前咨询十分重要，家属需正确认识疾病进展过程，配合生后随访及评估手术时机。缺乏心血管专业咨询的产前诊断可能导致盲目的引产。

DAA 是由于胚胎发育过程中左、右第四弓持续存在而形成双主动脉弓，形成包绕气管和食管的“O”形血管环，使气管和（或）食管受压，产生气促、喘鸣、呼吸困难或吞咽困难的症状。DAA 可分为3 型［4］：右弓优势型占75%，左弓优势型占20%左右，5%双弓均衡型。本组胎儿亦以右弓优势型为主。临床症状出现的时间与分型有关，均衡型临床症状出现早，需早期手术。病例6 为均衡型，生后当地医院复查超声心动图未见异常，家属未重视，1 个月后患儿出现气促、喘鸣等症状，返我院复查超声心动图提示双主动脉弓，经心脏CT 及纤维支气管镜均提示气道受压明显，急诊行双主动脉弓矫治术，术后复查纤支镜仍提示气管中度狭窄。此病例的诊治经验提示均衡型DAA 应在新生儿期手术，以避免气管狭窄、气管软化等并发症。生后漏诊可延误最佳手术时机，而抵消产前诊断带来的益处。文献报道DAA 患儿手术治疗后约70%～86%可以完全康复，30%患儿仍存在长期呼吸道症状［5-6］，部分患儿需再次手术或放置气管支架。主要原因为就诊不及时，延误最佳手术时机，而产前诊断令DAA 的诊断提前至胎儿期，使生后早期手术成为可能。右弓优势型可根据临床症状、CT 或纤维支气管镜评估气道情况决定手术时机，且症状评估应放在首位。

国外报道DAA 术前超声的检出率高达96%［7］，但由于部分超声医生对DAA 认识不足或设备条件所限，临床实际工作中仍导致有部分患者误诊、漏诊，本组2例胎儿生后超声心动图检查正常，考虑可能仅探查左弓，忽略对右弓的探查；且超声心动图不能明确“血管环”有无压迫气道食道，因此，生后需要行心脏CT 或磁共振成像，直观显示血管走行及气道有无压迫［8］。如产前诊断考虑DAA，生后不能仅凭超声心动图排除，须完善心脏CT 或磁共振成像检查，特别是已出现呼吸道或消化道症状者。目前新生儿纤维支气管镜检查普及率高，技术成熟，对于有新生儿纤维支气管镜检查能力的单位建议行纤维支气管镜检查，可直观评估气道情况，综合判断手术时机。存在反复呕吐、吞咽困难等消化道症状者，可行食道造影协助诊断。目前单纯性DAA 多采用胸部侧切口行血管环切断缝合术，充分游离非优势弓，结扎并切断动脉导管或韧带，在锁骨下动脉远端试阻断降主动脉，观察上下肢血压无变化后，切断降主动脉并缝合，松解气管、食管周围组织，解除“O”形血管环对气管、食管的压迫［9-10］。手术操作相对简单，单纯性或伴简单心内外畸形的DAA，手术效果满意，创伤不大，长期预后良好。Alsenaidi 等［11］报道了8l例双主动脉弓患者，术后5 年存活率96%，1例生后4 d 死亡，为18-三体综合征，1例术后6 d 死于支气管肺炎导致的呼吸衰竭，1例合并肺动脉闭锁，同时行B-T 分流术，术后2 个月死亡。少数患者出现膈肌麻痹、乳糜胸、一过性高血压等并发症，对症处理多预后良好。随访过程中仅1例患儿因持续喘鸣、呼吸窘迫再次手术干预。本组手术的患儿预后良好，随访期间暂无1例需再次干预。未手术患儿仍在密切随访中，一旦出现症状，及时手术。

DAA 可产前明确诊断，并进一步分型，通过心血管专业产前咨询，制定临床治疗策略，生后有症状者需尽早手术，效果良好。无气道、食道压迫症状的患儿可长期随访，预后良好。