腹膜后粘液脂肪肉瘤1例

【摘  要】目的：探讨腹膜后粘液脂肪肉瘤的临床表现、病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法：回顾性分析1例发生于腹膜后的粘液脂肪肉瘤的临床及病理资料，并复习相关文献。结果：首次病理：疏松水肿间质中见神经节样大细胞，并可见淋巴细胞、浆细胞散在浸润;免疫表型：S-100+，Vimentin+，CD34+，Ki-67 5%。分子检测结果：FUS基因断裂重排阴性;二次病理：见梭型细胞肿瘤伴见多量坏死，不同阶段脂肪母细胞，粘液样间质及蔓枝样血管网。免疫表型：S-100-，Vimentin+，CD34+，Ki-67 30%。结论： MLS诊断应综合考量疾病临床生物学行为、形态学表现、免疫分子表型。

【中图分类号】R169      【文献标识码】A     【文章编号】1672-3783（2020）04-0273-02

1 材料及方法

1.1临床资料

患者，女，67歲，因“无明显诱因体重骤减5kg”至我院就诊， 查全腹增强CT示：胃体周围、左侧肾旁间隙2枚巨大肿瘤，与胃底、胰体尾部及左肾分界不清。遂以“后腹膜肿瘤，性质待查”收治，排除禁忌后予手术切除。

1.2 方法

HE染色后于光镜下观察组织形态学特征。标记的免疫表型包括S-100、CK（AE1/AE3）、Vimentin、Ki-67。抗体购自北京中杉金桥公司，使用徕卡免疫组织化学仪进行检测。

2 结果

2.1随访

术后一月复查腹腔及腹膜后MRI示：肾上腺区腹腔肿瘤复发。予高强度超声聚焦刀（HIFU）治疗5次后复查发现病灶较治疗前增大明显，遂再次予手术切除。

2.2首次病理检查

大体观：包膜完整灰白结节2个，直径分别为9cm及7.5cm，切面灰白灰黄质软，富有粘液感;镜下观：间质疏松水肿局灶黏液样变，内见神经节样大细胞，核分裂少见，淋巴细胞、浆细胞散在浸润图（图2）。免疫表型：S-100+， CK（AE1/AE3）-，Vimentin+， CD34+，Syn+， Ki-67 5%。分子检测结果：FUS基因断裂重排阴性。病例诊断：节细胞神经纤维瘤。

2.3 二次病理检查

大体观：包膜完整不规则肿块，大小27*20*8cm，切面灰白灰黄质软，局灶呈墨绿色;镜下观：水肿、粘液样及脂肪样间质中大量椭圆形细胞，见不同阶段脂肪母细胞及蔓枝样小血管增生，核分裂象少见（图3）。免疫表型：S-100-，CK（AE1/AE3）- ，Vimentin+ ，CD34+，Syn+，Ki-67 30%。病理诊断：黏液脂肪肉瘤。

3 讨论

节细胞神经纤维瘤是一种起源于外周交感神经节内神经嵴细胞的良性肿瘤，该肿瘤较少见，中青年多发，男女发病率无差异，以后纵膈、腹膜后及肾上腺部最为多见。该肿瘤常为生长缓慢的单发肿瘤，早期多无症状[1]。CT 平扫见均匀略低软组织密度影，并可见少量斑点样钙化。MRI扫描 T1 WI 呈中等信号，T2 WI 呈不均匀稍高信号[2]。常见鉴别诊断有：1）神经纤维瘤;2）神经鞘瘤;3）嗜铬细胞瘤。

脂肪肉瘤是成人最常见的软组织肉瘤之一，其中30-50%为黏液样/圆细胞脂肪肉瘤。MLS早期可无症状，亦无可靠的实验室早诊指标，进展期临床症状与肿瘤部位及瘤体增大引起的占位及挤压效应有关。影像学检查对MLS的诊断及评估作用重大，CT平扫可见界清、团块或分叶状低密度影，内见粗细不等、排列紊乱的间隔;MRI特征表现为T1WI 为低信号，T2WI为高信号，部分病例可见脂肪样分隔及小结节状脂肪成分[3]。

MLS主要依靠病理学检查确诊，其组织学主要表现为明显的粘液样间质中见圆形和椭圆形原始非脂肪性间叶细胞和数量不等的小型脂肪母细胞，胞浆内有多个空泡的印戒样脂肪母细胞，另可见纤细的芽枝状血管网，核分裂罕见，圆细胞的比例与MLS的低分化程度有关。多数病例可通过形态学诊断，但部分病例可因各种原因导致多种不同组织学形态，甚至镜下完全不可见前述特征。MLS尚无特异性免疫标记，免疫组化无法提供明确依据，文献报道其肿瘤细胞S-100可呈弥漫阳性，CD34血管网阳性。如前所述，FUS基因融合检测已广泛应用于临床，为MLS诊断提供了重要支持性依据[4]。但需注意分子病理诊断价值的局限性，肿瘤分子发生机制具有多样性，如已知部分MLS存在EWSR1-DDIT3融合，故FUS基因融合阴性并不能排除MLS。

腹膜后MLS需注意以下鉴别诊断：1）黏液纤维肉瘤：肿瘤呈不完全纤维性间隔的多结节性生长及透明质酸构成的黏液样间质，存在长形薄壁血管，管周分布有密集肿瘤细胞、炎细胞，分化不良时含有大量梭形、多形性肿瘤细胞实性巢片及束状结构，脂肪母细胞少见，不存在FUS基因融合。2）黏液样高分化脂肪肉瘤：肿瘤由成熟脂肪组织构成，细胞较脂肪瘤明显增大，细胞核异形深染，间质胞核深染，部分多核，可见数量不等单泡或多泡脂肪母细胞，但通常无小圆细胞及血管丛，亦不存在FUS基因融合。3）节细胞神经纤维瘤：该肿瘤形态见前述，通常情况下二者无需鉴别，但部分无典型形态特征及免疫分子依据的MLS或需鉴别，此时应综合多项因素综合考量。

综上所述，MLS诊断应综合考量疾病临床生物学行为、形态学表现、免疫分子表型，以明确诊断。

参考文献

[1] 王秋实， 刘再毅.腹膜后节细胞神经瘤.影像诊断与介入放射学[J]，2016，25（6）：514-516.

[2] 孔龙， 谢海柱.后纵隔巨大椎管相关性节细胞神经瘤 1 例[J]. 医学影像学杂志[J].2017，27（3）：401-406.

[3] 张继新， 崔力方， 昌红， 等.黏液样脂肪肉瘤 15 例影像学及病理学分析[J].临床与实验病理学杂志，2014，30（2）：205-7.

[4] Brandon S Sheffield， Torsten O Nielsen. Myxoid liposarcoma in a 91-year-old patient[J]. Mol Cytogenet， 2013， 6：50.

作者简介：

王晓刚，（1989-），男，山西大同，汉，硕士研究生，住院医师，研究方向：肿瘤病理诊断及分子病理研究。