超声诊断孕早期联体双胎畸形的价值

周浔丹，侯小霞，张文婷，杨芳，安培莉，高新茹

联体双胎（conjoined twins）是指单卵双胎妊娠中因受精卵在第13天不能完全分裂而导致双胎部分身体部位融合形成的联体畸形[1-2]，联体双胎仅发生在单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠中，是一种复杂且罕见的胚胎发育异常，分为对称性和不对称性两类。大部分联体双胎胎死宫内，即使有小部分胎儿存活，出生后仍需手术分离，严重影响其生存质量[3-4]。因此，对该疾病的早期诊断尤为重要。本研究回顾性分析西北妇女儿童医院（我院）16例早孕期诊断的联体双胎，探讨超声在联体双胎诊断中的意义。

1 对象与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2013年1月—2019年4月我院确诊的16例联体双胎畸形，孕10+1～18+2周（1例患者于孕9+3周高度可疑连体双胎，于孕18+2周确诊），中位孕周13+5周；孕妇年龄21～34岁，平均年龄（26.7±3.8）岁。

1.2 仪器 采用美国通用电气公司Voluson GE E8和E10型彩色多普勒超声诊断仪，并使用该仪器匹配腹部探头C4-8和C5-1，频率3～5 MHz。

1.3 超声检查方法 孕妇取平卧位必要时取侧卧位，按照规范化产前超声诊断标准，确定胎儿数目，明确绒毛膜数及羊膜囊数，监测胎心搏动，按照胎儿解剖结构仔细观察各个部位，如发现有畸形重点观察畸形部位，必要时尽可能放大图像以便更好地观察，重点观察联体胎儿的连接部位、共用脏器、融合程度，并加用彩色多普勒超声观察脐血流以及合并畸形的胎儿心血管情况。所有异常诊断都必须经过2个以上有产前诊断资质的医师共同完成。

1.4 统计学方法 将病例资料录入Excel表格并进行统计学描述，定量资料用均数±标准差（x±s）表示。

2 结果

研究期间共有396 172例孕妇于我院行产前检查，其中双胎妊娠9 047例，双胎妊娠率为2 283/10万；联体双胎16例，发生率为4.04/10万。16例联体双胎畸形超声特征表现中，双头联合共11例（68.75%），其中7例胸腹腔联合（见图1，见封三），2例胸腹腔+骶尾部脊柱联合（见图2，见封三），2例仅腹腔联合；并头联合共4例（25.00%），其中2例合并胸腹腔联合，2例仅头部联合（见图3，见封三）；臀部联合1例（6.25%）。5例合并其他畸形：2例合并颈部水囊瘤（其中1例双胎儿均合并心脏畸形），1例合并无叶全前脑，1例合并上肢桡骨缺如，1例合并小下颌。在16例诊断的联体双胎中，有4例在诊断时已为死胎。所有诊断为联体双胎的孕妇均进行了引产，见表1。

图1 联体双胎胸腹腔联合

图2 联体双胎胸腹腔+骶尾部脊柱联合

图3 联体双胎仅头部联合

3 讨论

联体双胎发生率约为1/10万～1/5万，其中约82.64%的联体双胎为死胎或死产、引产等，活产者约17.36%[5]，由于死产、自然流产及选择终止妊娠等因素，很难得到联体双胎的确切流行病学数据。唐莹等[6]发布的1996—2004年中国联体双胎流行病学调查报告显示我国联体双胎发生率约为2.8/10万，且农村发生率高于城市，女性胎儿发病率高于男性胎儿，约为2∶1。研究期间我院联体双胎发生率为4.04/10万，高于唐莹等[6]调查结果。一方面可能是由于我院为陕西省产前超声诊断中心，各县级、市级医院发现疑难诊断病例多就诊我院进一步确诊，故我院诊断联体双胎的概率高于其他地市级医院；另一方面可能是由于高分辨率超声诊断仪的普及使以往漏诊病例得到确诊。

目前关于联体双胎发生的确切病因尚不清楚，可能与遗传及环境因素有关，当前最主要的两个理论是“裂变理论”和“融合理论”。裂变理论认为胚胎在受精后13～15 d左右发生不完全分离[7]；融合理论认为两个分离的单卵胚胎发生二次联合，目前裂变理论得到更多的认可[8]。联体双胎根据连接部位的不同分为胸-胸、腹-腹、背-背、骶骨-骶骨、骨盆-骨盆、颅（头盖骨）-颅（头盖骨）和头（面）-头（面）相连等，其中以胸腹部联合最为常见，约占72%，头部联合、臀部联合及剑突下联合较为少见[9-10]。本研究中双头联合11例（68.75%），包括胸腹腔联合、胸腹腔+骶尾部脊柱联合和仅腹腔联合，并头联合4例（25.00%），臀部联合1例（6.25%），与文献报道基本吻合。

联体双胎预后极差，大多数妊娠结局为流产或胎死宫内，即使少部分可以存活，出生后仍然在24 h内死亡或需手术分离，严重影响患儿的生活质量，并为家庭带来严重的经济负担。因此，早期诊断联体双胎尤为重要。超声诊断为产前诊断的首选方法，其次为磁共振成像（MRI）及计算机断层扫描（CT）[11]。目前广泛应用的高分辨率二维经腹超声可以准确的诊断胎儿的连接部位、共用脏器及融合程度，当超声诊断出现以下特征时应高度考虑联体双胎的可能性[12-13]：①单绒毛膜单羊膜囊双胎，单一卵黄囊；②双胎儿姿势固定，双胎相连部位不能分开，超声检查可显示双胎相连及分离的部位；③双胎脐部仅有1条脐带，但是脐带内有3条及以上脐血管；④早孕期发现胚芽分叉时要高度怀疑联体胎儿，但需孕周较大时复查确诊。绝大多数联体双胎的脐带起源于胎盘的单个脐带或两个明显分开起源的长脐带，在超声检查双胎的过程中，当发现脐血管融合、血管数目异常时需排除联体畸形[14]。为了提高联体双胎的确诊率，对于可疑的联体双胎可进一步应用三维成像技术对胎儿的冠状面、横切面及矢状面进行连续扫描，确定有无融合。高分辨率三维经腹超声不仅可以分辨联体双胎，同时还可以准确地分辨是否存在其他畸形并做出预后判断。

表1 16例联体双胎超声特征

对于孕12周以上的联体双胎，经腹超声可以获得明确的诊断信息，经阴道超声检查并不能提供更多诊断信息；但是对于不足孕12周的联体双胎，经阴道超声检查可以提供更清晰的图像[15]。本研究中孕周最小的为10+1周，最大的为18+2周，发现无论是经腹或是经阴道超声均能清晰地显示联体双胎的外观和联合范围。

总之，联体双胎为罕见且严重的胎儿畸形，预后极差，对于联体双胎应做到尽早诊断并终止妊娠，避免错失最佳终止妊娠时间，对孕母及家庭造成更大的伤害。彩色多普勒超声能直接显示羊膜腔内联体胎儿的连接部位、共用脏器、融合程度及合并畸形，对联体双胎的诊断及预后判断具有重要意义。