Pallister-Hall综合征1例

李辛子，陈 静，王春祥

(天津市儿童医院影像科，天津 300074)

图1 Pallister-Hall综合征 A.双足X线平片； B.右手X线平片； C.颅脑轴位T2WI； D.颅脑矢状位增强T1WI

患儿男，7个月，因“抽搐”就诊。其母G1P1，否认孕期有不良环境接触或使用药物史，足月顺产；产前超声未见胎儿颅脑异常，四肢结果不详。追问家族史，患儿祖母双足多趾。查体：患儿右手小指尺侧多指，双足并趾多趾。双手及双足X线平片：右手6枚手指，双足第1跖骨宽大，其远端脚趾呈多并趾(图1A、1B)；诊断：右手多指及双足多趾并趾畸形。头颅MRI：鞍上区肿块以广基底与第三脑室底相延续，各序列图像中均与皮层灰质呈等信号，增强后未见强化(图1C、1D)，符合下丘脑错构瘤表现。腹部超声检查未见异常。根据临床表现及影像学所见，临床诊断为Pallister-Hall综合征(Pallister-Hall syndrome, PHS)。家属拒绝行基因检测。

讨论 PHS是与GLI3基因突变相关的以下丘脑错构瘤伴多指趾畸形、会厌分叉、肛门闭锁、耳蜗发育异常、循环及泌尿系统异常为特点的罕见疾病，诊断标准为发现下丘脑错构瘤伴发多指趾畸形，以及直系亲属患下丘脑错构瘤或多指趾畸形中任何一项，且具有常染色体显性遗传表现。下丘脑错构瘤通常为孤立性病变，是PHS的主要特点之一，但并非真性肿瘤，而是由成熟神经元伴星形细胞构成的畸形。PHS下丘脑错构瘤所致临床症状通常较轻，瘤体生长缓慢，且其大小与症状关系不著，多数患儿无症状，也可有垂体功能异常或痴笑样癫痫等，智力正常或轻度发育迟缓。下丘脑错构瘤MRI表现具有一定特点，病变位于下丘脑中线区，T1WI病灶与灰质呈等信号，PDWI及T2WI为等或轻度高信号，无钙化，增强后病灶无强化，有助于与该区域其他肿瘤病变相鉴别：颅咽管瘤多有钙化，且其囊性区T1WI多呈高信号；神经胶质瘤呈长T1长T2信号，增强后呈不同程度强化。PHS下丘脑错构瘤多无需神经外科治疗。发现下丘脑错构瘤时，应考虑到PHS可能，注意寻找可能存在的其他相关异常，以便临床全面评估患儿情况。