尿道腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS） 一例

杨洁清，杨 帆

（玉溪市人民医院病理科，云南 玉溪 653100）

病例 患者女，14 岁，病案号431663。1月前无明显诱因出现排尿不畅，感尿道外口有一赘生物，大小约1.5cm×1cm×1cm，无疼痛、血尿、畏寒、发热等，逐渐增大而就诊。专科检查：尿道外口见一白色赘生物，约3cm×2cm×2cm 大小，无触痛，质中等。局麻下行尿道外口赘生物切除术。送检标本2cm×1.8cm×1cm 灰红肿物一个，切面实性，灰红，质稍细，似有包膜。镜下：瘤细胞圆形，似淋巴细胞样，排列成实性，腺泡状，瘤组织被胶原纤维分隔见图1。特染Ag 染色可见瘤组织呈腺泡状见图2。免疫组化标记：myoglobin（+） 见图3，Myosin（+） 见图4，Desmin（灶性+），Vimentin（灶性+），CK 广（-），LCA（-），HMB45（-），CgA（-），Syn（-），SMA（-），S-100（灶性+） 见图5，EMA（灶性+） 见图6，NSE（灶性+）。病理诊断：（尿道口） 腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）。腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS） 是一种原始的恶性的细胞类似淋巴瘤的圆形细胞肿瘤，并有部分骨骼肌化特点。其恶性程度高，可发生于任何年龄，但主要发生于10～25岁的青少年。国际儿科肿瘤协会（SIOP） 和横纹肌肉瘤协助组（IRSG） 报告患者平均年龄分别为6.8 岁和9 岁[1]。临床上常表现为有痛或无痛肿块。肉眼肿瘤界限较清楚，无包膜，呈浸润性生长。切面灰白，略带黄色，质地较脆。肿瘤较大者常伴出血、坏死。常发生于四肢，其他发病部位如脊柱旁、肛周及鼻窦旁，泌尿生殖道和眼眶也可发生，但少见[2]。典型的腺泡状横纹肌肉瘤表现为迅速生长的四肢肿物。鼻腔周围病变可引起眼球突出或颅神经麻痹。直肠周围的肿瘤可引起便秘。脊柱旁的肿瘤可产生神经根症状，如感觉异常、感觉减退和局部麻痹。MRI 是最好的影像学检查手段，可发现浸润性、膨胀性生长的软组织肿物。少数肿瘤可表现为全身扩散性症状，无明显原发部位，类似淋巴瘤。本例是以排尿不畅，感尿道外口赘生物就诊。主要有三种组织学亚型：典型的实性型以及胚胎型和腺泡状混合型。但具有原始的肌母细胞性分化。典型的腺泡状横纹肌肉瘤含有纤维血管间隔。免疫组化标记腺泡状横纹肌肉瘤肌蛋白抗体染色阳性，尤其是myogenin，典型病例弥漫性细胞核强阳性。本例肿瘤细胞呈小圆形，瘤组织被胶原纤维、血管分隔，排列成实性、腺泡状。肌红蛋白及肌球蛋白强阳性，EMA，S-100 灶性阳性。故诊断为腺泡状横纹肌肉瘤。本病需与腺癌、恶性黑色素瘤、滑膜肉瘤、血管肉瘤、腺泡状软组织肉瘤鉴别。上述肿瘤均无横纹肌细胞，癌可以表达上皮性抗原；恶性黑色素瘤表达HMB45，S-100；滑膜肉瘤同时表达波形蛋白和角蛋白；血管肉瘤表达第八因子相关抗原UEA-1 和CD34；腺泡状软组织肉瘤在名称上易与腺泡状横纹肌肉瘤混淆，但前者有典型的器官样结构，细胞浆内有PAS 阳性结晶，细胞巢间有丰富的血管，两者可鉴别。

治疗及预后：腺泡状横纹肌肉瘤宜采取手术、化疗和（或）放疗的综合性治疗。靶向治疗也在探索中，如普纳替尼可抑制表达EGFR4 的肿瘤生长，以及ALK 抑制剂等[3]。腺泡状横纹肌肉瘤是一种高度恶性肿瘤，比胚胎型横纹肌肉瘤更具侵袭性。预后差，死亡率高。大多在诊断后4年内因广泛转移而死亡，局部淋巴结是最常见的转移部位[4]。