Turner综合征伴精神障碍一例报告*

岳恺晨 杨世昌

Turner综合征(Turner Syndrome，TS)又称先天性卵巢发育不全综合征，该病由X染色体部分或完全缺失导致，发病率为活产女婴的1/4 000～1/2 000，主要表现有身材矮小、不孕不育、内分泌及代谢紊乱、自身免疫性疾病及心血管系统疾病等[1]。TS患者核型复杂，个体表现差异较大，常涉及多个学科，容易造成误诊和漏诊。该病伴发精神症状并不常见，现报告一例。

1 病历资料

患者女，36岁，未婚，农民。因“少语、少动、自言自语13年，拒食2 d”于2014年6月首次住院。主要表现阵发性紧张、害怕、不出门、懒散、被动、自语自笑，住院前2 d开始不吃、不喝，表情极为紧张，双手紧握。病前性格内向，自幼无月经，家族成员无精神疾病史。入院查体：身高168 cm，体质量46 kg，双手紧握，双上肢扭曲，固定姿势，行走缓慢，表情紧张，皮肤纹理增粗，颈蹼，第二性征未发育。精神检查：意识清，接触交谈不合作，问话不答，表情紧张，存在违拗症状，有怪异姿势和动作，双上肢上举姿势长时间固定不动，拒食。急查血常规：WBC 4.96×109/L, NE(%)40%，LY(%)53%；电解质：血钾3.05 mmol/L。入院后积极给予补钾对症治疗，同时完善相关检查：肝功：AST 57 U/L，AST/ALT 4.8，LDH 265 U/L；脑电图：轻度广泛性异常脑电图，异常脑地形图；子宫附件彩超：子宫未探及，双侧卵巢体积小；心电图、胸片、头颅CT、甲状腺功能等检查未见异常。患者入院后拒食、水，不配合治疗，给予鼻饲普通型匀浆膳及舒必利治疗，效果欠佳，后合并改良电休克治疗，症状缓解，开始主动进食、水，但仍存在明显肘外翻表现。根据上级医师指示，查性腺激素：FSH及LH增高，雌激素及孕激素减低。行外周血染色体检测：受检者核型为：46，XX，未见明显结构异常。综合病情考虑诊断：Turner综合征伴精神障碍。患者住院37 d，好转出院，院外服药不规律，未能及时复查，病情反复，分别于2016年4月、2018年6月和2019年10月再次住院治疗，主要表现为孤僻、懒散、被动、自言自语和少食，且症状逐渐加重，意志活动逐渐减退，社会功能明显受损，第二、三次住院继续予以舒必利联合改良电休克为主治疗，均获好转出院，最近一次住院予以利培酮口崩片5 mg/d，住院29 d后好转出院。近3个月，患者在家规律服药，门诊坚持复查，病情稳定。

2 讨论

TS伴发精神障碍的机制目前仍不明确，可能与以下因素相关：(1)生物因素，X染色体异常影响TS患者神经发育及免疫功能，生长激素和雌激素通过神经-内分泌途径影响TS患者的神经认知和情绪[2]；(2)心理因素，由于身材矮小，性发育晚于同龄人，不孕不育等表现，患者容易出现自卑、注意力缺陷、焦虑、害羞、退缩、过度依赖等心理问题。此外，TS患者在视觉空间、视觉感知、计算能力、运动能力、非语言记忆、执行功能、注意力等方面均有损害，这些心理问题和认知损害可能是TS患者出现精神症状的前驱表现；(3)社会因素，TS患者与同龄女性的差异可能导致患者自我认同降低，社会活动受限，进而使患者社会关系匮乏，加重孤独感和焦虑、抑郁情绪。另外，由于家庭的过度保护，患者过于依赖父母，增加其自身不成熟性，导致无法适应社会，这些都是TS患者出现精神症状的促发因素[3]。

目前，国内外均有个案报道了TS患者出现精神症状，甚至有些患者达到精神疾病的诊断标准，但这些精神症状没有特异性，精神科各权威诊断标准也尚未提及TS。本例患者外周血染色体检测未见异常，可以根据情况，取皮肤成纤维细胞或者颊黏膜细胞，进行高通量焦磷酸测序，以期发现生物学方面的证据。对于伴发精神障碍的TS患者，治疗的目标应当是改善症状，降低复发风险和治疗费用，可使用低剂量抗精神病药物或者长效针剂控制精神症状，同时加强心理社会支持治疗，提高治疗依从性，改善患者预后[4]。