胎儿超声软指标在高危孕妇产前染色体异常诊断中的应用

刘英

上饶市妇幼保健院 (江西上饶 334000)

胎儿超声软指标又称微小畸形，指超声检查发现的非特异性的结构异常，如颈后皮肤皱褶增厚、侧脑室增宽、脉络膜囊肿、鼻骨缺失、肢体短小及心内灶状强回声等，这一现象常出现在染色体异常胎儿中，能够用于评估染色体异常的风险[1-2]。染色体异常胎儿出生后基本都会出现先天性缺陷，且夭折概率较高，严重影响孕妇的身心健康，给孕妇家庭及社会带来了沉重负担[3]。基于此，本研究通过对高危孕妇产前采用系统超声检查，探讨胎儿超声软指标在高危孕妇产前染色体异常诊断中的应用效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2018年11月至2019年5月于医院就诊的疑似胎儿染色体异常的108例高危孕妇的临床资料，孕妇年龄21～43岁，平均(36.48±4.20)岁；孕周11～33周，平均(23.51±1.03)周；初孕妇60例，经孕妇48例。 纳入标准：唐筛高风险孕妇；异常孕产史孕妇；家族遗传史孕妇。排除标准：存在精神疾病史的孕妇；无法正常交流沟通的孕妇。

1.2 方法

孕妇均采用GE Voluson E10高档彩超(美国通用电气公司)进行产前超声软指标检查，设置探头频率为3.5～5.0 MHz。

(1)胎儿颈后皮肤皱褶增厚：取胎儿正中矢状面，胎儿呈自然姿势，于颈部透明带最宽处测量垂直于皮肤强回声带的距离，测量游标的内侧应置于无回声的颈部透明带外侧进行测量，取多次测量最大值，且颈部透明带>2.5 mm为增厚。(2)鼻骨缺失：取胎儿正中矢状面，对鼻骨强回声线两端点之间的距离进行测量，一侧或双侧鼻骨不显示为鼻骨缺失。(3)侧脑室扩张：超声探头置于胎头一侧，声束平面垂直于脑中线，自颅顶扫描至颅底，测量额骨与枕骨的内径，10 mm≤内径≤15 mm为侧脑室扩张。(4)肾盂扩张：取胎儿腹部肾门水平旁矢状面上显示双肾紧靠脊柱两旁，肾内中央强回声区为集合系统(肾盂)，肾盂前后径增大，孕周<20周时>4 mm，孕周20～30周时>5 mm，孕周>30周时>7 mm为肾盂扩张。(5)单脐动脉：羊膜腔内显示漂浮脐带横切面图像，脐带内只有一条脐动脉为单脐动脉。(6)心内强回声灶：在胎儿横膈之上横切胸腔，心室内可见亮点状组织，回声强度与肋骨一致则为心内强回声灶。(7)肠管回声增强：取胎儿腹部横切面，显示肠道管壁回声略强，内含小无回声区的蜂窝状结构，当肠管回声强度与周围骨组织的回声强度相似时为肠管回声增强。(8)脉络丛囊肿：标准切面为侧脑室水平横切面，脉络丛内显示无回声的囊性结构为脉络丛囊肿。

1.3 临床评价

对所有孕妇进行随访，并记录最终的染色体检查结果，并以羊水穿刺结果为金标准，统计超声软指标(单脐动脉、鼻骨缺失、心内强回声灶、肾盂扩张、脉络丛囊肿、胎儿颈后皮肤皱褶增厚、肠管回声增强、侧脑室扩张)诊断胎儿染色体异常的诊断符合率。

1.4 统计学处理

采用SPSS 24.0统计软件进行数据处理，计数资料以率表示，采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 诊断符合率

经羊水穿刺检查后，108例疑似染色体异常胎儿中，有27例确诊为染色体异常。经胎儿超声软指标检查结果显示，有23例确诊为染色体异常，诊断符合率为85.19%(23/27)，见表1。

表1 胎儿超声软指标诊断结果(例)

2.2 诊断结果

检出的23例染色体异常中含20例染色体数目异常(其中18-三体9例，21-三体11例)，3例染色体结构异常，见表2。

表2 所有孕妇胎儿超声软指标的诊断结果(例)

2.3 结构畸形检查结果

软指标不伴发结构畸形有90例，检出染色体异常15例，检出率为16.67%；软指标伴有结构畸形有18例，检出染色体异常8例，检出率为44.44%；检出率比较，差异有统计学意义(χ2=5.348，P=0.009)，见表3。

表3 108例胎儿超声软指标的染色体核型检查结果

2.4 软指标不伴结构畸形胎儿的单一与多发软指标检查结果

单一软指标有70例，检出染色体异常8例，检出率为11.43%；多发软指标有15例，检出染色体异常6例，检出率为40.00%；检出率比较，差异有统计学意义(χ2=5.400，P=0.007)，见表4。

表4 软指标不伴结构畸形胎儿的单一与多发软指标检查结果

3 讨论

我国每年新出生的先天畸形儿有80万～120万，占出生总人口的4%～6%，已经成为严重的社会公共卫生问题，而早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要过程[4-5]。临床诊断染色体异常的方法较多，主要包括羊膜腔穿刺、胎儿活检、绒毛穿刺活检及脐血穿刺等方法，然后对胎儿细胞进行染色体核型分析以确诊，但这些检查方法都是侵入性检查方式，在检查过程中极易导致孕妇出现不同程度的损伤，从而出现各种并发症，严重时甚至导致胎儿死亡、流产，故上述检查方式不易被孕妇所接受，临床应用具有一定的局限性[1，6]。

超声检查具有无创伤、可重复及检查结果可靠等特点，在胎儿异常筛查中的应用越来越广泛，除了能够较为直观地观察到胎儿异常，如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，还能够直接观察一些微小的畸形(又称潜在的染色体异常标记)，有研究表明，这些微小畸形和胎儿染色体异常存在一定的相关性[2，7]。

目前，临床常见的超声软指标包括胎儿颈后皮肤皱褶增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张、肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、肠管回声增强、脉络丛囊肿等[8]。当孕妇出现阳性软指标时，无论对其进行血清学筛查是否会出现高风险，都应该建议孕妇进行具有侵入性的诊断检查，以避免出现一些血清学筛查中较为中等或低风险的软指标状况被遗漏的情况，且多项超声软指标阳性对胎儿染色体异常具有重要的筛查价值，尤其是胎儿颈后皮肤皱褶增厚[9-11]。

总之，胎儿超声软指标在高危孕妇产前染色体异常诊断中的应用效果较好，能够有效诊断出染色体异常胎儿，且不会对孕妇及胎儿产生创伤，安全性较高，但单一检测仍存在一定的局限性，必要时可联合多种超声软指标进行诊断。