无创产前D N A检测与传统产前诊断在产前筛查高风险和高危因素孕妇中的应用效果对比分析

滕少侠，白爱红，李荣香，谢文燕

漯河市中心医院，河南 漯河 462000

传统产前诊断方法属于创伤性诊断，如孕早期绒毛穿刺、孕中期羊水穿刺、孕晚期脐带穿刺等。当前产前诊断技术相对成熟，能取得较高的准确率，但由于存在创伤性，可能引起死胎、流产、宫内感染等情况，因而孕妇接受程度有限[1]。无创产前DNA检测是一种新的产前检测技术，对于母婴疾病的及时发现也有一定的价值[2]。基于此，选取医院接受的孕妇200例，研究了无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前筛查高风险和高危因素孕妇中的应用效果对比。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2017年4月至2018年4月医院接受的孕妇200例，随机分为对照组和观察组，各100例。对照组孕妇年龄23～36岁，平均(27.6±1.4)岁，孕周16～27周，平均(21.4±2.2)周；观察组孕妇年龄22～35岁，平均(27.5±1.5)岁，孕周17～28周，平均(24.6±2.1)周。两组比较年龄、孕周等，均无显著差异(P＞0.05)。纳入标准：均为单活胎妊娠孕妇，均按要求常规进行产前检查，对本研究均知情同意，医学伦理委员会批准。排除标准：有严重妊娠合并症的孕妇，有恶性肿瘤的孕妇，有认知障碍或沟通障碍的孕妇，有精神疾病的孕妇。

1.2 方法①对照组：对照组采取传统产前诊断方法，在孕23周以前进行，分期羊膜穿刺、羊水培养、染色体核型分析、荧光原位杂交技术等方法检查。②观察组：观察组采取无创产前DNA检测方法，采集外周血10mL，用EDTA抗凝标准真空采血管收集，在规定条件下离心处理，取上清液保存。使用试剂盒对样本血浆DNA进行提取。利用12-plex高通量Hiseq2000平台测序，采取36bp单端测序方法。将测得序列对比人参考基因组，得出每条染色体DNA序列数量，计算获得Z-Score值，判断胎儿是否有染色体疾病。

1.3 评价指标比较两组干预措施选择情况和检测阳性率情况。其中，检测阳性率指标包括21-三体综合征、18-三体综合征及其他染色体异常疾病。

1.4 统计学处理使用SPSS20.0软件处理数据，计量资料用(均数±标准差)表示，进行t检验；计数资料用率的形式表示，进行卡方检验，P＜0.05，具有统计学意义。

2 结果

2.1 两组干预措施选择的对比观察组中，产前筛查高风险孕妇低于对照组，高危因素孕妇高于对照组(P＜0.05)，见表1。

表1 两组干预措施选择的对比[例(%)]

2.2 两组检测阳性率的对比观察组检测阳性率低于对照组(P＜0.05)，见表2。

表2 两组检测阳性率的对比[例(%)]

3 讨论

本文研究结果显示，观察组中，产前筛查高风险孕妇6.00%低于对照组的30.00%，高危因素孕妇94.00%高于对照组的70.00%，均有显著差异(P＜0.05)。可见产前筛查高风险孕妇更加易于接受传统产前诊断，高危因素孕妇则更加易于接受无创产前DNA检测。

不过，传统产前诊断目前也有不可替代的重要作用。本文研究显示，观察组检测阳性率为1.00%，低于对照组的10.00%，有显著差异(P＜0.05)。此外，对照组除了常规的21-三体综合征、18-三体综合征以外，还检出了4、6号染色体平衡易位，21号染色体嵌合体染色体异常情况。由此可见，传统产前诊断检测阳性率更高，同时也能够发现除了多种染色体异常情况，这是当前无创产前DNA检测难以做到的[3]。对于胎儿染色体畸形的筛查，当前仍以传统产前诊断作为金标准，而无创产前DNA检测范围有限，不能将传统产前诊断完全替代。不过，无创产前DNA检测也有明显的优势，能够避免孕妇创伤，减少相关并发症，提高检出率[4]。随着技术水平的不断进步，该检查方法在临床上也必将发挥出更大的作用。

综上所述，两种检查方法在干预措施选择及检测阳性率方面，都有明显区别。传统产前诊断仍有不可替代的优势，但无创产前DNA检测的孕妇接受程度更好，有较高的价值。