产前超声筛查胎儿畸形中孕11周、12周、13周NT的应用及生产结局

高 燕

(泰州市妇幼保健所，江苏 泰州 225300)

先天性畸形，通常是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素等多种因素引起。我国是先天性畸形的高发国家，胎儿畸形的发生比例一直居高不下，胎儿畸形会使新生儿的存活概率减小，并可能导致胎儿出现各种缺陷[1]。因此，在孕早期对孕妇和胎儿进行相关的筛查具有重要的临床意义。目前二维彩超胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency，NT)超声检查为临床诊断胎儿畸形的重要影像学检查手段。颈项透明层是孕早期特有的现象，主要原因是胎儿系统尚未发育完全，部分淋巴液于颈项后部聚集所致，临床发现胎儿畸形与颈项透明层厚度增厚或者不消失有一定关系[2]。本研究选取我所2016年5月～2019年5月进行产前检查的单胎孕妇102例为观察对象,评价产前超声筛查胎儿畸形中孕11、12、13周NT值的应用及生产结局。

1 对象与方法

1.1对象 选取我所2016年5月至2018年12月进行产前筛查的单胎孕妇102例，产前筛查结果为胎儿畸形的孕妇52例为观察组，年龄20～35岁，平均年龄27.8岁；胎儿正常的孕妇50例为对照组，年龄21～36岁，平均年龄25.9岁，两组孕妇年龄、孕周等基本情况差异无统计学意义(P>0.05)。观察组纳入标准：至本所产前检查发现胎儿畸形的孕妇；单胎妊娠；孕周11～13周；研究符合伦理道德，患者知情同意。排除标准：临床资料不完整或失访的患者；因各种原因无法准确测量NT；存在严重感染者。所有参与研究的孕妇均对本次研究知情同意。

1.2方法 两组孕妇均在孕早期给予常规超声检查，进行NT测量，使用飞利浦EPIQ7彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz。孕妇保持仰卧位，首先对胎儿的解剖结构进行常规的检测，观察是否有解剖异常，然后在正中矢状切面对胎儿的颈项透明层厚度进行观察并测量，反复测量3 次以上，记录最大值。

1.3观察指标 观察并记录两组孕妇孕11周、12周、13周NT值的变化情况，追踪两组孕妇的生产结局，记录观察组胎儿畸形情况。

2 结果

2.1两组孕11、12、13周NT值比较 孕11、12、13周时，观察组NT值均高于对照组相应值，差异具有统计学意义(P<0.05)，见表1。

表1 两组孕11、12、13周NT值比较(mm)

2.2两组孕妇生产结局 追踪两组孕妇的生产结局，对照组50例胎儿均为健康胎儿，正常生产，未出现胎儿畸形。观察组52例胎儿中均为胎儿畸形，其中38例在孕11～13周发现，14例在孕13周后发现，孕早期胎儿畸形的检出率为73.1 %；48例孕妇采用人工流产终止妊娠，4例胎儿轻微畸形，正常生产。

2.3观察组胎儿畸形情况 观察组胎儿畸形中先天性心脏病所占比例最高，占32.7 %，其余畸形包括：神经系统畸形、前腹壁畸形、肢体畸形、唇腭裂、消化道畸形。见表2。

表2 观察组胎儿畸形情况

3 讨论

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，胎儿畸形约占活产儿的3 %。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6 min就有一个，85 %以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4 %～6 %，严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。造成胎儿畸形的原因复杂，包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。产前检查对检出畸形胎儿、遗传性疾病具有重要意义。目前，临床上能够利用超声等影像学检查方式检出孕中晚期胎儿畸形，若能在孕早期发现胎儿缺陷，早期诊断，早期终止妊娠能够减少对孕妇的损伤以及家庭的负担，提高出生人口质量。胎儿颈项透明层是指胎儿颈后部皮下积液的厚度。NT增厚的机制是胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在相通之前，有少量淋巴液积聚在颈部导致短暂回流障碍，表现为颈背部的均匀无回声区增厚。研究发现胎儿颈项透明层增厚可提示胎儿循环系统异常，与胎儿畸形、胎儿宫内生长受限、胎儿死亡等情况明显相关[3]。

为评价产前超声筛查胎儿畸形中孕11、12、13周NT值的应用及生产结局，本研究结果显示：孕11、12、13周时，观察组NT值均高于对照组，说明孕早期胎儿畸形的NT值与正常胎儿相比出现增厚，可将NT值作为孕早期胎儿畸形的筛查标准。对照组50例胎儿均为健康胎儿，正常生产，未出现胎儿畸形。观察组52例胎儿中均为胎儿畸形，其中38例在孕11～13周发现，14例在孕13 周后发现，孕早期胎儿畸形的检出率为73.1 %。其中先天性心脏病所占比例最高，占32.7 %，其余包括：神经系统畸形、前腹壁畸形、肢体畸形、唇腭裂、消化道畸形。说明孕早期超声对于胎儿畸形筛查具有较高的检出能力，能够早期发现、早期干预。NT检查是早孕期超声筛查的重要指标，初步排查胎儿是否存在染色体疾病或异常情况，胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在超声声像图上，通常与罹患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等风险成正相关[4]。本次研究中检出的胎儿畸形与常见染色体疾病所表现出的结构异常基本一致，由此可见，NT具有很重要的早期排畸作用。NT值越大，异常概率越高，因此在临床筛查过程中是个较为灵敏的指标。

综上所述，NT值在孕早期产前超声筛查胎儿畸形中检出率较高，具有重要的应用价值，能够为胎儿畸形提供早期的、可靠的依据。