肋骨骨膜去分化软骨肉瘤1例并文献复习

张怀念 蔡宇翔

1 病例资料

患者，女，26岁，妊娠3个月。自述4个月前出现咳嗽、胸闷症状。查体患者右侧后胸壁有一巨大肿块。CT检查显示右胸壁可见一14 cm×16 cm不规则分叶状软组织肿块影，其内见点状及线条状钙化，邻近右侧第7、8肋骨骨皮质不光整，邻近肺及肝脏明显受压（见图1）。

病理检查：10 cm×14 cm×16 cm的肿块1枚，呈灰白灰红色，其内见一块肋骨组织，肿物与肋骨紧密相连。切面囊实性，囊内部分含淡黄血性液体，实性部分有黏液感。镜下观察：肿瘤位于肋骨表面，并且侵及肋骨皮质，与周边组织界限较为清楚，可见一完整包膜。肿瘤镜下由两种成分构成，大部分区域为软骨肉瘤Ⅰ～Ⅱ级，主要位于肿瘤的中央，去分化区域呈高级别梭形细胞肉瘤，呈长束状，核浆比高，异型性明显，核分裂象多见，可见病理性核分裂象，部分区域呈血管外皮瘤样。两种区域境界清楚，突然转变（见封四图2）。免疫组化结果示：去分化软骨肉瘤的两种成分均表达Vimetim，软骨肉瘤成分表达的S-100、CK、EMA、CD99、BCL-2、Desmin、SMA、IDH1，均为阴性。Ki-67阳性指数约60%。

病理诊断：（肋骨）骨膜去分化软骨肉瘤

图1 肋骨骨膜去分化软骨肉瘤CT图像

2 讨论

去分化软骨肉瘤是软骨肉瘤的一种少见亚型，由Dahlin和Beabout首次报道，约占所有软骨肉瘤的11%［1，2］，是一种高度恶性的间叶源性肿瘤。该肿瘤由高分化软骨性肿瘤和高级别肉瘤两种成分组成，两种区域一般没有过度，突然转化［3］。

去分化软骨肉瘤表现为软骨肉瘤成分和高度恶性非软骨性肉瘤成分突然转变，界限清楚［4，5］。去分化成分可以为骨肉瘤、纤维肉瘤、横纹肌肉瘤、巨细胞瘤、血管肉瘤、未分化多形性肉瘤等［6］，也可以具有鳞状细胞癌、腺癌的特征，并且表达CK、EMA等上皮标记［7，8］。同一肿瘤内可能具有不同的去分化区域，表明肿瘤具有显著的异质性。免疫组化方面，软骨成分表达S-100，去分化成分可表达 MyoD1、CD31、ERG、CK、P63等。另外，分子遗传学方面，Amary M F等首次报道IDH1、IDH2在软骨源性肿瘤中存在突变，而在其他间叶源性肿瘤中无突变［9］。IDH1、IDH2在去分化软骨肉瘤中的突变率大概50%左右，突变位包括IDH1R123、 IDH1R123C、 IDH1R123H、 IDH2R172等［10］。

去分化软骨肉瘤具有很大的异质性，需要和一些类似的肿瘤鉴别，特别是在穿刺活检标本中，由于标本取材较局限，容易造成误诊。需要鉴别的肿瘤包括软骨母细胞型骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、骨巨细胞瘤、未分化多形性肉瘤以及其他一些具有软骨分化的间叶源性肿瘤［11］。去分化软骨肉瘤的去分化成分最常为骨肉瘤，软骨成分和骨肉瘤成分之间一般界限清楚，没有过度移形，而软骨母细胞型骨肉瘤的软骨成分和肿瘤性成骨成分一般相互混杂，相互过度，界限不清，此外软骨母细胞型骨肉瘤无IDH突变。间叶性软骨肉瘤由小圆形或短梭形的成片的细胞组成，可见血管外皮瘤样结构和良性的软骨岛，软骨岛和小圆细胞之间有过度移形，表达CD99，无IDH突变。骨巨细胞瘤无软骨结构，在大标本中较易诊断，但在穿刺标本中较易误诊，如果影像学形态不典型并且有点状、片状钙化，需要考虑去分化软骨肉瘤。

总之，去分化软骨肉瘤是软骨肉瘤的一种少见亚型，由于肿瘤具有很大的异质性，病理形态和影像学均表现多样，容易造成误诊，正确的诊断需要临床、病理、影像三结合。病理、影像上肿瘤具有“双相”性，分子遗传学上具有IDH突变，可以与绝大部分间叶源性肿瘤鉴别［9］。该病的治疗方式主要是手术治疗，单纯手术治疗即可产生较好的效果，目前大多数文献认为化疗并无效果，去分化软骨肉瘤分子靶向治疗正在研究中。去分化成分所占比例越高，患者预后越差。早发现、早诊断、早手术在一定程度上可以降低肿瘤的局部复发率和改善预后［12］。