2017-2018锡山区唐氏筛查阳性孕妇追访情况分析

陆海燕

【摘 要】唐氏筛查是一种重要的产前筛查项目，通过在孕14-20+6周抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法[1]。

【关键词】锡山区;唐氏筛查;阳性孕妇追访情况

【中图分类号】R654.1【文献标识码】A【文章编号】1005-0019（2019）21-0-01

为进一步规范产前筛查技术服务管理，进一步完善产前诊断体系建设，规范产前诊断工作，提高工作质量，提升出生人口素质。我区自2017年起根据无锡市卫计委关于《无锡市产前技术管理办法》的要求与全区4家二级医院和8家社区服务中心重新签订了产前筛查检测服务协议：现将2017年1月1日至2018年12月31日期间开展的唐氏筛查阳性孕妇追访情况分析如下：

1 对象与方法：

1.1 对象 2017年1月1日-2018年12月31日期间具有锡山区行政区辖内常驻户口的并于孕15-20周进行免费的产前筛查的孕妇共5493例，其中筛查高风险孕妇228人，临界风险495例，总阳性人数723人，总阳性发生率：13.16%，年龄20-34.9岁，平均26.5岁

1.2 方法：筛查方法：应用时间分辨荧光检测仪测血清甲胎蛋白（AFP），-HCG，非结合雌三醇（u-E3），同时对孕妇的年龄、体重的相关因素进行校正，通过筛查软件计算风险，以切割值增加了临界风险。将21-三体高风险的切割值为1-1/270，临界风险：1/270-1/1000;18-三体高风险切割值1-1/350，临界风险：1/350-1/1000，本中心将筛查结果反馈到各个采血点，对于高（临界）风险的孕妇由我中心专门医师统一进行电话通知到孕妇本人及家属，并出具高（临界）风险孕妇转诊单明确转诊流程，孕妇来中心取单时指导孕妇进行网上预约挂号到产前诊断中心进一步确诊，且于转诊后10天、孕中、晚期继续进行电话随访产前诊断中心进一步检查的结果直至胎儿分娩后6月。

2 结果

2.1 高风险发生率：2017年1月1日-2018年12月31日，锡山区参加产前筛查的孕妇总数5493人，其中筛查高风险孕妇228人，临界风险495例，总阳性发生率：13.16%，三种疾病的高风险构成比详见表1，高风险孕妇追访情况见表2。

2.2 高風险转诊病人妊娠结局追访情况：参加产前筛查5493例孕妇中，接受转诊的高风险孕妇经产前诊断（羊水穿刺、无创DNA，四维B超）确诊并进行引产处理的：2017年有 NTD高风险2例，占阳性人数的0.595%，四维超声检查：先天性心脏病1例、严重的唇腭裂1例，无创DNA21-三体高风险1例，羊水穿刺确诊21-三体1例，各占阳性人数的0.298%，全部行引产术;2018年：18-三体1例占0.258%，21-三体综合征2例，占阳性人数的0.517%，羊水穿刺异常2例，占阳性人数的0.517%，四维超声检查短肢畸形合并足外翻1例，对确诊的阳性患者均行引产处理，对低风险已分娩的孕妇进行电话追踪随访，到目前未发现以上三种疾病的患儿。

3 讨论：

3.1 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的重要措施

做好三级预防是减少出生缺陷发生的有效措施。婚前保健是实现优生的第一关，属于一级预防，国家取消强制婚检制度后，我区虽已实行免费婚前医学检查，但是仍有一部分新婚夫妇失去一级预防的机会，而漏检者往往是属于高危人群。开展产前筛查和产前诊断属二级预防，它是对一级预防的较好补充，是减少出生缺陷发生的重要措施。产前筛查是通过简便、经济和无创伤的检测方法，另外结合超声指标的检测，从孕妇群中发现某些怀疑有先天缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。

3.2 阳性孕妇转诊依从性差的原因

3.2.1 阳性孕妇（21-三体、18-三体）转上级医院进一步检查，有无创DNA和羊水检查两种方法。然而，此两种方法，前者价格较高，后者又有一定的风险性，因此有部分孕妇，尤其是外来打工者，会因经济原因拒绝进一步检查，甚至对于追访医师的电话进行屏蔽。另一部分经济上可以承受这些检查的孕妇，则会出于羊水穿刺潜在风险的考虑，拒绝进一步检查。

3.2.2 孕妇本人及其家属，对于唐氏筛查高风险可能产生的后果认识不足。周围的人群均从老观念看待问题。他们从自身经验出发，一方面，觉得医师是夸大后果的严重性，危言耸听;另一方面，自己家族中从未有过相应的疾病发生;因此也就拒绝进一步检查。

3.2.3 由于其他科室的医务人员对于唐氏筛查知识认识的不足，甚至很多不从事围产保健的产科医师也不能正确理解筛查高风险的意义，对筛查报告不能进行正确解读。

3.3 提高阳性孕妇转诊依从性的措施

3.3.1 在经济发达地区，根据孕妇的实际情况实行收费减免政策，以确保每一位筛查阳性孕妇都能够接受进一步的检查。

3.3.2 加强宣传力度。一方面，要加强对孕妇及其家属进行唐氏筛查相关知识的宣传力度。另一方面，在医疗体系内，实行全员培训。

3.4 设有专人负责，每月进行考核。每次在与检验科完成对唐筛阳性孕妇的交接后，负责医师立即进行各项资料信息的登记核实，并开具转诊单;当天完成电话通知，不仅通知到孕妇本人，同时也通知到其家属，使夫妻双方均能初步了解筛查结果;孕妇上门取单时进行一对一的解释工作，并提出相应的建议及意见，同时宣传进一步接受产前诊断的重要性和必要性，还为每一位孕妇进行网上预约;孕妇取单后一周如果未能收到上级医院反馈的转诊检查情况，则再次电话孕妇核实转诊情况;对于已经收到反馈信息的孕妇，根据检查项目再次确定随访时间，直到有随访结果为止;凡是转诊孕妇在预产期后半月内完成对分娩新生儿情况的随访。

参考文献

唐顺梅.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J].临床检验杂志（电子版），2019，8（02）：99-100.