2010-2015年北京市产前诊断机构运营情况及服务效果研究

李颖 李文迪 徐宏燕 宋雨亭 刘凯波 冯星淋

1北京大学公共卫生学院卫生政策与管理学系，北京，100191；2北京大学医学部卫生政策与技术评估中心，北京，100191；3首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院，北京，100026

出生缺陷是导致儿童死亡及影响儿童健康的主要原因，影响人口质量并给家庭和社会带来沉重负担，是不容忽视的重大公共卫生问题[1-3]。中国是出生缺陷的高发国家，2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，2000-2011年全国出生缺陷总发病率逐年上升[4]；近几年吉林省、辽宁省、江苏省、上海市等多地监测数据表明，出生缺陷仍有上升趋势[5-8]。产前诊断是重要的出生缺陷二级预防措施，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，可有效检出缺陷患儿，进而降低出生缺陷率，提高出生人口素质水平[9]。随着“二孩”政策的实施，大量的累积生育需求被释放，高龄产妇比例增加，对产前诊断体系提出了更高要求。目前国内关于产前诊断的研究多从出生缺陷监测分析和产前诊断效果分析两个层面进行，关于产前诊断机构运营和服务提供情况的研究较少。北京市在国内率先形成了以产前筛查与诊断体系为主的二级预防体系，分析北京市产前诊断机构运营情况及服务效果，对其他省份具有参考意义。

1 资料来源与方法

1.1 数据来源

本研究数据来源于第二次和第三次全国产前筛查和产前诊断服务专项调查北京市调查部分。该调查是由原国家卫计委妇幼司组织的全国性专项卫生服务调查，旨在了解我国产前筛查和诊断机构的基本情况及服务能力。由省级卫生计生行政部门组织开展，对所在地所有产前筛查和诊断机构普查逐级上报并进行多级质量控制，以确保数据真实准确。调查每3年实施1次，第三次调查于2016年实施，为目前最新数据。2次调查的数据时限分别为2010-2012年、2013-2015年，采用“3+1”模式(即上年度10月1日至本年度9月30日)。本研究数据来源于产前诊断机构调查部分，内容包括机构情况、业务开展情况、专业技术人员情况等。北京市第二次调查共有6家产前诊断机构，第三次调查共有8家产前诊断机构。

1.2 统计学方法

对2次横断面调查数据从产前诊断机构、人员、服务提供情况3部分进行描述并分析变化趋势。采用Excel 2007 建立数据库，采用Stata 14.0进行描述性分析和统计学检验。服务提供情况选用指标及含义见表1。

表1 指标及含义

2 结果

2.1 机构概况

2010-2012年，北京市开展产前诊断技术服务的医疗机构有6家，分别是北京大学第三医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京妇产医院、北京协和医院以及解放军总医院。2013-2015年，诊断机构增加了2家，分别是北京市海淀区妇幼保健院和海军总医院。目前北京市共有8家产前诊断机构，6家产前诊断机构为综合性医院，2家妇幼保健院；其中7家机构为三级甲等医院。产前诊断机构级别较高，以省部级居多；准入管理较为严格，均为审批制。

产前诊断机构的服务范围包括超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断和遗传咨询，取样技术主要有4种，分别是绒毛膜取材术、羊膜腔取材术、脐静脉穿刺术以及胎儿镜检查。2010-2012年产前诊断项目均隶属于产科；2013-2015年分工更加细化，分子遗传学诊断主要是隶属于产科，细胞遗传学诊断和遗传咨询绝大部分隶属于产科或产前诊断科，超声诊断主要隶属于产科或综合超声科。

2.2 产前诊断专业技术人员情况

2010-2015年北京市产前诊断专业技术人员数量呈逐年增加趋势，女性居多(P<0.01)，整体学历水平较高，博士及以上学历占比最大(约44.46%)。6年间产前诊断专业技术人员学历水平不断提升，硕士及以上人员占比逐年增加。产前诊断人员的从业年限以10-30年居多。人员管理较为规范，资质较为齐全。从培训进修情况来看，2010-2012年共有162人次接受培训，17人次进修；2013-2015年共有143人次接受培训，25人次进修。见图1、表2。

图1 2010-2015年北京市产前诊断人员数量及学历变化趋势

2.3 业务开展情况

2.3.1 产前诊断服务量。2010-2015年北京市总分娩量为126.88万例，年均分娩量为21.15万例，同期产前诊断总量为13.84万例，年均服务量为2.31万例，6年间产前诊断利用率为10.91%。产前诊断服务以超声诊断和细胞学诊断为主(服务量占比分别为49.69%和47.05%)，且超声诊断服务的年均增长率较高，2012年超过细胞学诊断成为主要诊断方式。6年间北京市产前诊断服务量呈递增趋势，年均增长率为5.07%，分子遗传学诊断服务量增速较快(P<0.01)。见图2、表3。

图2 2010-2015年北京市产前诊断服务量变化趋势

2.3.2 产前诊断服务效果。选择诊断阳性率和诊断正确率为参考指标分析产前诊断服务效果。2010-2015年诊断阳性率呈逐年递增趋势(P<0.01)，2015年较2010年增加了15.98个百分点。2010-2012年细胞学诊断的正确率均在96%以上，且2012年较2010年增加了0.88个百分点，分子遗传学诊断的正确率均为100%。见表4。

表2 2010-2015年北京市产前诊断人员情况 n(%)

表3 2010-2015年北京市产前诊断服务提供情况

表4 2010-2015年产前诊断质量情况变化趋势

孕妇进行细胞学诊断的原因主要有产前血清学筛查高风险、仅年龄高风险、NIPT高风险及其他。2010-2012年血清学筛查高风险是做细胞学诊断的主要原因，平均占比44.03%。2013-2015年因年龄高风险进行细胞学诊断的人数逐年增加，2010年为3895例，2015年增至5113例，年均增幅5.6%。2013年后年龄高风险成为细胞学诊断的主要原因，且占比逐年增高。

3 讨论

北京市作为全国产前筛查与诊断体系构建的优先试点地区，了解其产前诊断机构的运营及服务提供情况，分析发展趋势，发现存在的问题并提出政策建议具有重要意义。法律法规方面，2003年原北京市卫生局制定了《北京市产前诊断技术管理办法实施细则》和《北京市产前诊断与产前筛查工作规范(试行)》；2006年原北京市卫生局下发了《关于进一步加强产前诊断和产前筛查技术管理工作的通知》，构建产前筛查与产前诊断网络体系。

3.1 北京市产前诊断机构管理规范

研究结果显示，北京市产前诊断机构总体运营情况良好，管理规范，产前诊断机构准入制度均为审批制，且机构级别和等级较高，以省部级医院和三甲医院为主。6年间工作开展较为规范，产前诊断服务科室的隶属关系更加细化明确，从业人员学历、职称符合原卫生部《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》要求，且产前诊断从业人员的学历水平逐年提高。

北京市产前诊断机构的服务项目较为全面，涵盖产前超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断和遗传咨询，且不断引进新技术，实验室分析技术还新增了荧光定量PCR、基因芯片以及细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BOBS)。产前诊断相关技术更加先进，服务体系更加全面和完善。

3.2 北京市产前诊断服务提供情况良好

2010-2015年北京市产前诊断服务量年均增长率为5.01%，但2015年分娩量和诊断量较低，可能与2015年是“生育小年”羊年有关。对产前诊断服务效果分析发现，细胞学诊断和分子遗传学诊断技术对出生缺陷有较好的检出效果，诊断的正确性较高，且在2010-2012年逐年增高，由于2次调查口径有所不同，未能获取2013-2015年的诊断正确率情况。出生缺陷给家庭和社会造成巨大经济和心理负担[10-13]，产前诊断对于缺陷儿的产前检出、降低可避免的出生缺陷发生率具有积极作用和重要意义，产前诊断的实施和完善具有较大的社会价值。

3.3 高龄逐渐成为产妇进行产前诊断的重要原因

对进行细胞学诊断的原因分析发现，2012年及以前血清学筛查高风险是进行细胞学诊断的主要原因，2013年后高龄产妇成为产前诊断的最主要因素。有研究发现，高龄产妇胎儿21三体综合征的患病率明显增加[14]，且国内很多研究强调了高龄产妇做产前筛查与产前诊断的必要性，高龄产妇成为做产前诊断越来越重要的因素[15]，与本次调查的研究结果相一致。随着二胎政策的放宽，高龄产妇增加，势必会对产前诊断体系带来更大压力。北京市应继续稳步推进产前诊断前沿技术的发展，加强产前诊断机构的质量管理、从业人员的准入考核，逐步完善产前诊断服务体系。同时，应强化健康宣教，鼓励产前诊断人员提供咨询服务，帮助孕产妇了解更多出生缺陷及产前诊断的相关知识，提高产前筛查和产前诊断的知晓率和利用率，从而降低出生缺陷发生率。