产前超声提示透明隔腔增宽胎儿结局分析

田 甜，杨太珠，罗 红

(四川大学华西第二医院超声科 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，四川 成都 610041)

胎儿透明隔腔(cavity of septum pellucidum， CSP)是产前超声检查的常规观察结构，在孕18～37周时显示率为100%[1]。胎儿CSP缺如可能提示中枢神经系统发育异常、胎儿预后不良，而目前对于CSP增宽的临床意义尚不清楚。本研究对产前超声提示CSP增宽的围生儿进行随访，观察其结局，探讨产前超声提示胎儿CSP增宽的临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2014年1月—2018年1月于本院接受产前超声检查的33 048名孕妇的胎儿声像图资料，其中单胎妊娠31 616名，双胎妊娠1 432名，孕周15～41周。检查前均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8、Philips iU22、Philips iU Elite、Philips Epiq7彩色多普勒超声诊断仪，经腹扫查探头频率2.5～6.0 MHz。嘱孕妇平卧，常规扫查胎儿全身及其附属物，于丘脑水平横切面观察CSP，测量其宽度。CSP异常评价标准[1]：≥10 mm为增宽，≤2 mm为偏小，未显示为缺如。对胎儿其他系统进行详细超声检查并记录其结果。

1.3 孕期检查与随访 对纳入研究的孕妇进行定期随访，发现严重颅脑或躯体畸形或羊水穿刺发现染色体异常时终止妊娠；未发现其他异常时继续妊娠，随访存活新生儿时间截止至2018年6月，随访内容包括定期常规检查情况，重点记录有无神经系统异常症状，如运动、认知功能等，记录围生儿结局。

2 结果

超声共提示48胎胎儿CSP增宽，其中9胎失访。39胎CSP增宽胎儿的CSP宽度为10.00～13.50 mm，平均(10.66±0.73)mm；孕妇年龄21～40岁，中位年龄28.2岁，初次诊断孕周27～38周，中位孕周33.4周。

39胎中，20胎于初次超声诊断CSP增宽后1周内接受MR检查，19胎超声与MRI均显示CSP增宽，其中10胎MRI补充或更正诊断：1胎超声提示CSP增宽合并Blake's囊肿而MRI提示正常；MRI于CSP增宽之外补充诊断第五、六脑室扩张4胎，一侧侧脑室增宽1胎，室管膜下囊肿2胎；更正第五、六脑室扩张，一侧侧脑室增宽等共2胎。

超声提示13胎孤立性CSP增宽(除CSP增宽外未发现其他结构异常)；26胎CSP合并其他颅脑异常及颅脑外异常，颅脑异常包括一侧或双侧侧脑室增宽7胎、颅后窝池增宽3胎、第三脑室增宽2胎、头围增大3胎、脑积水1胎及第五、六脑室扩张3胎，颅脑外异常包括羊水过多9胎、股骨偏短5胎、胃泡偏小或未显示3胎、肾集合部分离或积水3胎及手姿势异常2胎，其他还包括单脐动脉、足内翻、腹腔少量积液、耳廓前方赘生物、上颌前突、脐静脉腹内段增宽、长骨偏短、胎头呈“草莓形”、可疑室间隔缺损、肺囊腺瘤及鼻骨未显示等。

39胎CSP增宽胎儿中，11胎接受染色体检查，9胎正常，1胎为18三体，1胎6号染色体短臂缺失。6胎因各种畸形接受引产；1胎于孕38周不明原因死于宫内；2胎产后数天内死亡；1胎出生后9个月发现脑积水，现患儿1岁7个月，运动、认知发育迟缓；29胎出生后随访3～46个月未见明显神经精神症状或其他明显异常，其中13胎为超声提示孤立性CSP增宽(图1)，另16胎超声提示伴有其他部位轻微异常，包括一侧或双侧脑室增宽5胎(图2)及第五、六脑室扩张3胎(图3)、颅后窝池增宽2胎、第三脑室增宽1胎、肾集合部分离或积水3胎、羊水过多3胎、肺囊腺瘤1胎。

图1 孕29+4周，产前超声示胎儿CSP宽度为10.30 mm，未见其他异常，出生后随访无异常 图2 孕30+4周，产前超声示胎儿CSP宽度为10.30 mm，合并一侧脑室增宽，出生后随访无异常 图3 孕33周，产前超声示胎儿CSP宽度为11.40 mm，合并第五、六脑室扩张，出生后随访无异常

3 讨论

胎儿CSP是指位于脑中线前部两个透明隔间的液体腔，其前上方为胼胝体，后下方为穹窿，侧壁为透明隔小叶，分隔两侧侧脑室。透明隔不具有室管膜，与脑室系统不相通；胚胎10～12周，随着胼胝体生长，其与前联合之间的联合板伸展逐渐形成两个分离的透明隔小叶，17周时完全形成。妊娠早期环境因素变化可引起透明隔发育异常，并可伴发其他中枢神经系统异常。

Falco等[1]研究显示，孕15周时CSP显示率为40%，16～17周显示率为82%，18～37周显示率为100%，38～41周显示率为79%；CSP宽度为2～9 mm，平均(5.3±1.7)mm。另有学者[2]观察不同孕周胎儿CSP宽度的正常值范围，认为CSP宽度与孕周无明显相关性。此外，早产儿中CSP显示率较高，足月儿出生后CSP随年龄增大而逐渐消失，若CSP持续存在，则可能导致某些神经精神症状。

目前关于胎儿CSP异常比较明确的是CSP缺如具有较重要的产前诊断意义，而鲜有关于CSP偏小或增宽的临床意义的研究报道。胎儿CSP缺如可见于全前脑、视隔发育不全、胼胝体发育不全、脑裂畸形、脑穿通畸形、积水性无脑畸形及慢性重度脑积水等，多数畸形具有典型超声表现而易于检出，但胼胝体发育不全等异常在常规超声检查中易被漏诊，使得CSP缺如常作为发现其他隐蔽性颅内异常的重要线索[3]。超声诊断胎儿胼胝体发育不全时，通常依靠一些间接征象，如CSP缺如、侧脑室增大呈“泪滴状”、第三脑室扩张并向上移位等，但少数部分型胼胝体发育不全也可显示CSP[4]。CSP缺如也可孤立存在，有学者[5-6]认为此为正常变异，多无明显临床症状，仅极少数出现神经系统发育障碍。另外，超声提示CSP偏小或显示不清胎儿、而MRI显示正常时，通常提示预后良好[7]。

胎儿CSP增宽可单独存在，也可合并其后上方的第六脑室扩张，合称第五、六脑室扩张。一般情况下，孕26周后第六脑室基本消失，孕26周后超声观察到第六脑室视为扩张。研究[8]报道单纯第五、六脑室扩张者围生儿预后多良好，也有学者认为其与染色体异常、围生儿不良结局及神经精神症状有关。本研究中9胎超声或MRI提示第五、六脑室增宽，其中8胎出生后随访未发现明显异常，1胎出生后运动及认知功能发育迟缓。孤立性CSP增宽可能与透明隔囊肿有关，可无症状或压迫周围结构引起相应神经功能障碍。CSP增宽还可能与22q11染色体微缺失有关[9]。本研究中13胎孤立性CSP增宽胎儿预后良好，另16胎超声提示合并其他轻微异常者预后亦良好；6胎引产，2胎产后数天内死亡，均存在其他部位明显畸形或染色体异常；1胎MRI补充诊断室管膜下囊肿者出生后9个月头颅MRI发现脑积水，现患儿1岁7个月，运动、认知功能均发育迟缓。目前尚无研究证实胎儿CSP增宽是否可导致婴儿期甚至儿童时期CSP持续性增宽，以及是否有引发远期神经发育异常的风险。

正确的产前诊断直接关系着准确评估围生儿结局，产前超声检查时需注意勿将其他结构误认为CSP，尤其是穹窿柱，后者为两侧弱回声，中间间隔线样稍强回声，而CSP为盒状的无回声结构，中间无线样稍强回声[10]。当侧脑室前角细小、几乎呈线状时，在某些角度扫查易将其认为是两侧的透明隔，需变换检测角度、多切面检查，以避免误诊。此外，CSP增宽需要与Galen静脉瘤、蛛网膜囊肿、第三脑室扩张等中线结构异常相鉴别。彩色多普勒超声可以鉴别CSP增宽与Galen静脉瘤，对第三脑室扩张则可通过部位进行鉴别：第三脑室位于两侧丘脑之间，而CSP在丘脑之上，并较第三脑室靠前[5]。

产前诊断中，超声和MRI 2种检查方法各有利弊。MRI无电离辐射,软组织分辨率高，可以多角度、多方位成像，对大部分颅内异常的检出优于超声，但检查费用高，应用范围小。超声虽易受羊水及孕妇体型、胎位影响，但具有经济、方便、实时、应用范围广等优点，且可以多次重复检查；随着三维超声技术的发展，可获取二维超声不易显示的切面，还能进行体积测量。产前超声是不可替代的重要筛查方法，而准确诊断颅内结构异常则更依赖于MRI。本研究中MRI与超声对诊断CSP增宽的一致性较好，20胎初次超声诊断CSP增宽后1周内MRI证实19胎，仅1胎超声提示CSP增宽抵达上限值，而MRI测量CSP在正常范围。

本研究的局限性：样本数较少；缺乏产后影像学对比；随访时间短，缺乏对出生后患儿神经精神发育情况的远期随访。

综上所述，产前超声提示孤立性CSP增宽胎儿结局良好；胎儿CSP增宽合并其他畸形时，其预后取决于伴发畸形的严重程度。