色素性隆突性皮肤纤维肉瘤一例

王思佳 顾汉江 张德武 刘亚乐

作者单位：西安交通大学第二附属医院皮肤病院，西安，710004

临床资料患者,女，20岁。腰背部4年前无明显诱因出现黄豆大深蓝色斑片，无明显自觉症状，未予重视。2个月前患者发现皮损逐渐扩大，颜色加深，皮损呈深蓝色，无破溃。发病前无外伤史，既往体健，无慢性病史，家族中无遗传病史及类似病史。皮肤科情况：背部可见指甲盖大蓝色斑片，境界清楚，中央萎缩凹陷，表面未见明显丘疹、结节，未见糜烂及渗出，皮损触之较韧，无触痛，皮温正常(图1)。组织病理示：病变主要位于真皮中下层并侵犯皮下脂肪组织，可见梭形瘤细胞围绕胶原纤维，呈辐射状、漩涡状排列，瘤细胞未见明显异型和核分裂，瘤组织内见大量黑色素(图2a、2b)免疫组化示：CD31(-)，CD34(+)，Vimentin(+)，Ki67(+) 5%(图2c～2f)，诊断为隆突性纤维肉瘤。临床诊断：色素性隆突性纤维肉瘤。治疗：行肿物扩大切除+游离皮瓣切取移植术。术后10个月随访患者恢复良好，未见明显复发。

图1 腰背部见一蓝色斑块，色泽分布不均匀，表面明显萎缩凹陷

图22a、2b：真皮内梭形瘤细胞围绕胶原纤维呈辐射状、旋涡状排列(HE，×100;×400)；2c：CD31阴性(免疫组化，×100)；2d、2e：CD34、Vimentin强阳性，部分区域可见黑素细胞团块(免疫组化，×100)；2f:Ki67约5%阳性(免疫组化，×100)

讨论色素性隆突性皮肤纤维肉瘤(pigmented dermatofibrosarcoma protuberans，PDFSP)又名Bednar瘤,是一种罕见的、中等分化的肉瘤，是DFSP的罕见变型，占DFSP的1%～5%[1]。目前国外报道的PDFSP不足100例，国内报道39例。好发于成年早期或中年，新生儿罕见发生[2,3]。男女发病比例相当。报道的部位主要为躯干(如背部和肩部)，其他部位有乳房[4]、眼眶[5]、骶尾[6]、手[7]、足[8]等部位。患者病程从数月至数十年不等。临床上PDFSP常表现为结节性、肿瘤性或斑块性，部分形成溃疡。由于存在黑色素，皮损颜色多样，从灰白色、红褐色到蓝色或蓝黑色不等[9]。

PDFSP的组织病理特征主要为梭形细胞和富含黑素的树突状细胞浸润。树突状细胞浸润是PDFSP区别于DFSP的主要特征[10]。目前PDFSP的组织来源尚存在争议，对于梭形细胞的来源，多数学者认为与神经外胚层细胞分化有关[11]，但Ding通过总结6例患者的皮损后未发现神经细胞分化，从而提出梭形细胞来源于纤维母细胞[2]。至于皮损中色素细胞的来源，亦认为与神经外胚层细胞分化有关，也有观点认为来源于表皮内或毛囊内黑色素细胞，是一种继发成分[12]。Ding还指出，含黑色素细胞的PDSFP复发率低，预后较好。PDFSP的免疫学表现为CD34和波形蛋白弥漫强阳性[13]，Ki67的阳性率为1%～8%，其中CD34阳性具有一定的辅助诊断价值。我们的患者CD34和波形蛋白弥漫强阳性，Ki67阳性率为5%，与文献描述一致。

PDFSP较罕见，临床症状不典型，临床上容易与其他疾病混淆，主要与色素性、梭形细胞性皮肤病如色素性神经纤维瘤病、砂粒体型黑色素性神经鞘瘤和结缔组织增生性恶性黑素瘤等鉴别。砂粒体型黑色素性神经鞘瘤由具有突出核仁的大的圆形和梭形神经膜的梭形细胞构成，细胞核可见核沟、组织间可见砂粒样小体，免疫组化显示神经源性标记阳性可鉴别[14]；结缔组织增生性恶性黑素瘤中肿瘤细胞呈梭形，肉瘤样，背景富含胶原，部分病例可见到亲神经现象，表皮内可见异型黑素细胞，绝大部分病例S100蛋白强阳性[15]。儿童患者尚需与血管瘤、细胞性蓝痣等鉴别。我们的患者虽然临床表现、病理下梭形细胞和黑素细胞不易鉴别，免疫组化CD34和波形蛋白阳性区别于上述疾病。

虽然PDFSP较少恶变，复发率和系统转移少[8,16]，早期诊断、及时治疗和长期随访也很重要。目前PDFSP的治疗主要为大范围手术切除或使用Mohs显微外科手术。手术切缘与术后复发率密切相关：手术切缘为3 cm时复发率为20%，手术切缘小于2 cm时复发率达40%[17]。建议术中送冰冻切片，必要时扩大切除以降低术后复发率。若不能进行切缘评估时，至少保证切缘大于3 cm，同时切除浅筋膜以降低术后复发。

综上，PDFSP是DFSP的一种罕见亚型，组织学发生目前尚不清楚。临床医生应重视PDFSP的诊断和规范化治疗，尽可能的降低转移率和术后复发率。同时应加强随访，从而对PDFSP的发展和转归有更加全面客观的认识。