Brugada综合征伴间歇性Brugada波一例

尹建国 陈泽芳 张社兵 顾新元 刘向阳 李国达

患者男，31岁，因反复胸闷、晕厥一年，再发2 h于2019年4月入院。该患者近一年来反复于凌晨出现胸闷、晕厥，症状缓解后来我院就诊。行电解质、心电图(图1A)、心脏彩色多普勒、头颅MRI、脑电图等检查均未见异常；患者无猝死家族史。此次入院前，在救护车上心电监护显示为心室颤动，予以心脏电除颤治疗；恢复窦性心律后行心电图(图1B)检查，观察到Brugada波，患者反复发生心室颤动，多次心脏电除颤及心肺复苏治疗后入住ICU。入院后电解质、心肌酶、B型脑利钠肽检查正常，头部MRI、心脏彩色多普勒检查正常，复查心电图(图1C)可见Brugada波；入住ICU后第2天复查心电图基本正常(图1D)，Brugada波消失，病情稳定后行冠状动脉CTA检查，未见冠状动脉狭窄，患者Brugada综合征诊断明确，拟植入埋藏式心脏复律除颤器(ICD)，但因患者合并有缺血缺氧性脑病，家属要求行脑康复治疗后出院。

图1 患者心电图

讨论Brugada综合征是一种原发性心肌细胞离子通道基因异常的疾病，有家族遗传倾向，呈常染色体显性遗传。患者常见的基因异常包括：SCN5A、SCN1B、SCN2B、CACNB2、KCN4等[1]。Brugada综合征常在夜间发作，发病率约在5/10 000～66/10 000；男女患病比约10 ∶1，以30～40岁男性为主；东南亚的泰国、老挝、越南等国发病率最高。由于该病的候选致病基因较多，加之基因检测的内在不确定性，仅15%～18%的Brugada综合征患者可确定为SCN5A基因突变。

受环境、遗传因素的影响，Brugada综合征的临床表现有较强的异质性，心电图特征表现多样。心电图主要表现为三大特征，① 间歇性： 同一患者心电图Brugada波间歇性出现，心电图间歇性异常；② 隐匿性： 心电图始终正常；③ 多变性： 同一患者心电图中，可出现Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型的互相转换，但只有Ⅰ型在Brugada综合征诊断中有意义[2]。在药物影响下，以及发生其他疾病，如急性心肌梗死、肺动脉栓塞、发热、电解质紊乱时，患者也可出现Brugada波样心电图[3]；因此，临床工作中需对Brugada综合征与其他疾病进行鉴别诊断，① 急性前间壁心肌梗死：V1～V3导联ST段出现弓背向上型抬高，患者感到胸痛、胸闷，心肌酶谱升高即可确诊；② 特发性室颤：如长QT间期综合征、致心律失常性右室心肌病等，未见Brugada波样心电图改变，长QT间期综合征室颤发作时呈尖端扭转型，QT间期明显延长；而致心律失常性右室心肌病心电图呈左束支阻滞图形，QRS波终末部分可见Epsilon波，超声心动图可见右室扩张；③ 其他药物或发热诱发：引起Brugada波样心电图改变的药物有ⅠC、ⅠA类抗心律失常药物及抗精神病药物，有相应的服药史及发热病史。郭继鸿曾将Brugada综合征的诊断标准总结为“1+(1/5)流程”——“1”是指患者有自发型或诱发型Brugada波，这是一个必要条件；“1/5”是指还要满足以下5个条件之一：① 多形性室速和/或室颤；② 有夜间濒死呼吸史或晕厥史；③ 有<45岁的猝死家族史；④ 电生理检查可诱发室速室颤者；⑤ 家族成员中有Ⅰ型Brugada波者。在Brugada综合征的治疗方面，除奎尼丁有效外，植入ICD是唯一确定有效的治疗措施；近年来，也有学者对Brugada综合征的射频消融治疗进行了有益的探索[4-6]。

Brugada综合征患者心电图呈多样性特征，临床上，对晕厥、室速/室颤心肺复苏后的患者，尤其是青壮年夜间出现晕厥或睡眠中气喘、痛苦呻吟，排除癫痫、癔病、肺动脉栓塞等疾病后应高度怀疑Brugada 综合征，对心电图正常者可行阿义马林药物激发试验。本例患者的心电图间歇性出现Brugada波，既往多次来我院就诊，心电图正常，因此漏诊了Brugada综合征。由此可见，通过多次检查心电图、仔细询问病史及家族史、行高位右侧胸前导联心电图检查、必要时行药物激发试验等有效措施，可提高Brugada综合征的阳性诊断率，从而达到早确诊、早治疗和改善预后的目的。