先天性外中耳畸形(6)——分类研究进展*

张天宇 卢鑫雨

先天性外中耳畸形(microtia and atresia，MA)是耳科最常见的一种畸形，主要表现为出生后耳郭形态异常，可伴发外耳道狭窄和闭锁、中耳结构异常，部分伴下颌骨发育不良等。先天性外中耳畸形临床表现多样，可分为两大类：耳郭形态异常(auricular deformation)和耳郭结构异常(auricular malformation)，前者表现为耳郭形态异常不伴耳郭亚结构显著缺损或听力减退；后者表现为耳郭结构异常伴耳郭亚结构显著缺损及听力减退。由于其临床表型不一，众多学者根据自己的临床经验先后提出了不同的分类方法，本文将介绍先天性外中耳畸形的不同分类方法。

1 先天性外中耳畸形——结构畸形

耳郭结构畸形是指由于胚胎发育早期耳部皮肤和软骨发育不全导致的耳郭畸形，即通常所指的小耳畸形(microtia)；其形态多变，病情轻重不一。目前的分类方法纷繁复杂，1926年，德国学者Marx提出了Marx分型，后经Tanzer、Weerda等进一步完善；Altmann、Schuknecht等在分类中着重考虑外耳道情况；中耳畸形分类多采用Teunissen分型；此外，Jahrsdoerfer评分着重依据颞骨高分辨率CT影像学表现；Nagata分型是患者术前评估的重要参考依据。

1.1耳郭畸形

1.1.1Marx分型[1]1926年德国学者Marx提出了一种依据耳郭形态进行分型的方法，这种方法简单、实用，目前仍然是最经典、临床中最常用的耳郭畸形分类方法[2]。I度：耳郭略小于正常耳郭，耳郭表面重要标志性结构能够辨认，有耳道口和小耳甲腔，可伴外耳道轻度狭窄；II度：最为典型，耳郭大小是正常耳郭的1/2～2/3，表面重要解剖结构多数不能辨认，或只存在呈垂直方向的腊肠状耳轮，伴外耳道闭锁；III度：耳郭重度畸形，完全无法辨认耳郭表面结构，只存留皮肤、软骨形成的组织团块，严重者可表现为无耳，常伴患侧下颌骨发育不良。

1.1.2Tanzer分型[3]Tanzer于1978年报道，依据耳郭形态和畸形部位分为四型，分型时考虑了手术方式、胚胎发育等因素。I型：无耳畸形；II型：完全性耳郭发育不良/小耳畸形(IIa：伴外耳道闭锁；IIb：不伴外耳道闭锁)；III型：耳郭中1/3发育不良；IV型：耳郭上1/3发育不良(IVa：杯状耳畸形；IVb：隐耳畸形；IVc：整个耳郭上1/3完全畸形)；V型：招风耳。

1.1.3Weerda分型[4]1968年Rogers归纳并改进了上述两种分型方法，将胚胎发育和手术步骤等因素纳入考虑范围[5]，后经Weerda归纳整理并于1988年发表。I度：耳郭轻度畸形，大部分结构可清晰辨别，可细分为八种类型：a巨耳、b隐耳、c杯状耳、d招风耳、e耳轮上部缺失、f耳垂畸形、g小叶畸形、h其他微小畸形；II度：耳郭中度畸形，只能辨别出一部分结构，分为：a杯状耳III型，b小耳(mini ear)；III度：耳郭重度畸形，正常结构完全无法辨认，常伴外耳道完全闭锁，分为：a单侧，b双侧，c无耳畸形。Weerda分型具有一定的外科指导意义，I度患者无需使用皮肤和软骨进行耳郭重建；部分II度患者需使用皮肤和软骨进行耳郭重建；III度患者耳郭重建需使用皮肤和大量软骨组织。

1.1.4Nagata分型[6]日本学者Nagata于1993年报道，依据耳郭形态将小耳畸形分为耳甲腔型和耳垂型。耳甲腔型：部分耳郭结构可辨认，耳甲腔小，耳屏存在，伴外耳道闭锁，可分为大耳甲腔型(耳甲腔基本正常或略小，侧面可看到)和小耳甲腔型(耳甲腔狭小，侧面不能看到)；耳垂型：耳郭大部分结构不能辨认，或只剩一个明显的耳垂，耳屏和耳甲腔不存在，外耳道闭锁，残耳形态不规则，可呈菜花状、舟状或腊肠状等。目前Nagata分型是先天性外中耳畸形患者术前评估的重要参考依据，与手术切口位置和形态、软骨支架雕刻形态、残耳组织保留程度均有密切联系。

1.1.5Hunter分型[7]2010年一些从事形态学研究的专家学者对人体各大器官系统畸形的形态学术语进行了规范化，并就这些术语的定义达成了共识[8]。Hunter对耳部形态学术语进行了定义和阐释，其依据耳郭形态和耳郭中间纵向长度将小耳畸形分为三度，I度：耳郭正常结构完全存在，中间纵向长度大于平均值-2SD；II度：部分耳郭正常结构存在，中间纵向长度大于平均值-2SD；III度：部分耳郭结构存在，但这些结构均不可辨认，伴外耳道完全闭锁；IV度：无耳畸形。

1.2耳道畸形

1.2.1Altmann分型[9]1955年Altmann依据外耳道狭窄程度、中耳畸形程度将小耳畸形分为三类，轻度：外耳道、颞骨发育不良，鼓膜面积小于正常，鼓室腔基本正常或轻度畸形；中度：外耳道完全闭锁，鼓室腔狭小伴不同程度的畸形，颞骨完全畸形呈板状，其中心通常为一层由结缔组织构成的膜状物；重度：外耳道完全闭锁，中耳完全畸形或缺失，听小骨严重畸形或缺失。

1.2.2Schuknecht分型[10]1989年Schuknecht提出的一种分型方法，A型：外耳道狭窄局限于纤维软骨段，常伴胆脂瘤形成和中耳传导性耳聋；B型：外耳道纤维软骨段和骨性段的狭窄屈曲，鼓膜缩小或可见分隔，锤骨柄缩短或弯曲，锤骨可附着于鼓环或外淋巴管壁上，常伴中重度听力损失；C型：外耳道完全闭锁，仅在皮肤表面留一浅坑；锤骨头轻微变形，和砧骨体融合，与闭锁板有纤维性连接；面神经可部分重叠于卵圆窗；乳突气化良好；D型：外耳道完全闭锁，面神经或迷路异常，伴中耳发育不全和乳突气化不全。Schuknecht分型中A型患者需及时行外耳道及鼓室成形术以防止外耳道胆脂瘤穿透鼓膜，侵入中耳，并有助于缓解传导性听力损失；B型和C型患者可行外耳道及鼓室成形术；D型患者不适合听力重建手术，可以考虑植入骨锚式助听器(bone-anchored hearing aid, BAHA)。

1.3中耳畸形

1.3.1Jahrsdoerfer评分[11]1992年Jahrsdoerfer报道了一种依据患者高分辨率颞骨CT影像学表现的评分系统，共计10分，其中镫骨存在为2分，卵圆窗开放、中耳腔存在、面神经正常、锤砧复合体正常、乳突气化好、砧骨镫骨连接正常、圆窗开放、外耳道显露分别为1分。患者术前评分与手术成功率呈正相关，≤5分的患者不适合手术；该评分系统有助于筛除那些不适合进行手术治疗的患者，并对手术难易程度、患者术后听力恢复情况进行合理预测。

1.3.2Teunissen分型[12]该分型是目前临床最常用的中耳畸形分型方法，由Teunissen于1993年报道。I度：先天性镫骨固定；II度：镫骨固定合并其他先天性听骨链异常；III度：先天性听骨链异常但镫骨足板可活动，又分为两个亚型：听骨链不连续和鼓室上部固定；IV度：先天性卵圆窗或圆窗不发育或发育不良，又分为不发育和发育不良(面神经交叉、镫骨动脉稳定)两个亚型。文献报道I度患者(仅表现为镫骨固定)可选择常规的镫骨切除术；II度患者(镫骨固定合并锤骨/砧骨异常)须首先修复锤骨/砧骨固定；对于III/IV度患者，由于打开前庭会不同程度损害内耳功能，最佳手术方案至今未有定论。

1.3.3De la Cruz分型[13]该分型方法是对Altmann分型的进一步细化，将中耳畸形分为轻度和重度。轻度：乳突气化正常，前庭窗、镫骨底板正常，面神经和镫骨底板关系正常，内耳正常；重度：乳突气化不良，前庭窗、镫骨底板畸形或缺如，面神经走形异常，内耳异常。根据该分型轻度患者可以进行外耳道及鼓室成形术；重度患者不适合行听力重建手术，可考虑骨导助听器植入等。

2 先天性外中耳畸形——形态畸形

耳郭形态畸形指耳郭肌肉发育异常或异常外力作用(胎位异常、产道挤压等)使耳郭产生的扭曲变形[14]，国内外文献报道其发生率最高可达55.2%[15～18]。有学者统计了1500例新生儿，发现其中862例出生后存在耳郭形态异常，其中31.55%的新生儿耳郭形态异常在随访30天后可自愈，但仍有如下比例的耳郭形态异常需进一步处理[16]：招风耳(prominent ear,4.6%)、杯状耳(cup ear,4.63%)、垂耳(lop ear,7.97%)、Stahl耳(Stahl ear,1.7%)、耳甲异常凸起(conchal crus,3.9%)、耳轮畸形(helical rim deformity,3.43%)及合并2种或以上畸形的复合畸形(mixed ear deformity,2.93%)(图1)。

2.1招风耳 招风耳以耳颅角近似直角(正常约为30°)、甲舟角大于150°(正常约为90°)、耳廓上端与颅侧壁距离超过2 cm为特征，耳廓大小正常或偏大，上半部扁平，耳甲深大，耳舟、耳轮正常解剖形态消失。招风耳可为单侧或双侧，双侧较多见且耳廓形态多不对称，常合并其它耳廓畸形，如：小叶缺失、巨耳等，合并同侧颅面部畸形亦有报道。招风耳耳郭畸形的发生源于胚胎发育过程中对耳轮发育异常，因此患儿出生后针对对耳轮的矫正是治疗招风耳的一种合理策略。1947年，William将招风耳分为三型[19]：I型为耳廓大小正常、中度突出，对耳轮发育不良，耳甲和三角窝大小正常、相互之间比例正常，对耳屏不突出；II型为耳廓偏大、显著突出，对耳轮发育不良、对耳屏突出、耳舟宽大；III型为耳廓长窄、结构向前弯曲，对耳轮消失、耳甲和三角窝形成一个连续的中空体，上宽下窄大致呈三角形，整个耳廓形似一个贝壳。

2.2环缩耳 1975年，Tanzer首次提出了环缩耳的概念，并将环缩耳分为三型[20]，I型仅为耳轮畸形，表现为耳轮上边缘压扁或折叠，高度略有下降；II型为耳轮和耳舟畸形，其中IIa不需使用额外的皮肤扩张耳郭边缘，表现为对耳轮上脚发育不良、耳甲腔增宽、耳轮和耳舟卷曲并广泛覆盖耳郭，形似一个罩子；IIb需要使用额外的皮肤扩张耳郭边缘，表现为对耳轮上脚和下脚发育不良、对耳轮扁平、耳轮和耳舟卷曲更为明显、耳郭高度显著下降；III型为重度杯状畸形，表现为耳郭边缘不完整、耳郭前倾，常合并外耳道狭窄和听力损失。杯状耳和垂耳隶属于环缩耳的范畴，其中杯状耳指耳郭异常前倾的状态，垂耳指耳郭上部下垂遮盖整个耳郭[14]，Rogers认为I型环缩耳与垂耳概念等同，II型和III型环缩耳指代杯状耳[21]。2017年，Daniali等提出了一种新的分类方法，将环缩耳分为三度[22]：I度为耳郭纵轴缩短、对耳轮上脚变平、轻度耳轮卷曲(皮肤和软骨轻度缺失)，耳舟存在，轻度招风；II度为耳郭纵轴缩短、对耳轮上脚缺失、中度耳轮卷曲(皮肤和软骨中度缺失)，耳舟缩短，中度招风；III度为耳郭纵轴极度缩短、对耳轮上脚缺失、重度耳轮卷曲(皮肤和软骨重度缺失)，耳舟缺失，重度招风。

2.3Stahl耳 相对来说较为罕见，主要表现为对耳轮至耳轮边缘异常的软骨折叠,第3对耳轮脚的形成，对耳轮上脚发育异常、耳轮平坦、耳轮缘未完全卷曲，宽大的舟状窝畸形等[23]。Stahl耳单侧发病较多见，但文献报道20%的患者合并对侧耳郭畸形[24]。发病机制尚未完全明确，最新研究证据表明Stahl耳畸形中的对耳轮及耳舟畸形可能与胚胎期耳内肌(耳横肌、耳斜肌)发育不全、耳内肌异常牵拉有关[25,26]。

2.4耳甲异常凸起 主要表现为耳甲腔中耳轮脚的异常凸起，部分凸起可延长至对耳轮[27]，可单独发生，亦可伴发其它耳郭畸形。

2.5耳轮畸形 主要表现为耳轮扁平甚至消失、耳轮缘不卷曲[28]。文献报道在众多的耳郭畸形中，耳轮畸形的自愈率最高，患儿出生后30天自愈率为42.78%[16]。

2.6隐耳(cryptotia) 隐耳在亚洲人群中较为常见[29]，主要表现为耳郭部分或全部埋藏于颞侧皮下，而非45°展开，耳郭上极颅耳沟缺失。由于存在耳郭皮肤量的不足，传统分类将隐耳视为耳郭结构畸形，但亦有学者认为，由于隐耳的发病机制、治疗方法与其它耳郭形态畸形相似，应将隐耳列为耳郭形态畸形的一种[14,29]。

2.7耳甲粘连 2018年，有学者提出了一种特殊类型的耳郭形态异常，即耳甲粘连型[29]，主要表现为对耳轮或对耳屏与耳郭前部的耳轮脚或耳屏异常粘连，使耳甲腔前后相接。耳甲粘连型又可分为轻、中、重度，轻度表现为耳郭大小基本正常，正常结构基本完全保留；中度表现为耳郭缩小，正常结构部分保留；重度表现为耳郭重度缩小，正常结构基本不存在。

图1 先天性外中耳畸形———形态畸形 a.招风耳;b.杯状耳;c.垂耳;d.Stahl耳;e.耳甲异常凸起;f.耳轮畸形;g.隐耳;h.耳甲粘连

先天性外中耳畸形的分类与治疗策略的选择密切相关，其中，耳郭结构畸形源于胚胎发育期耳部皮肤和软骨发育不良，通常伴有软骨量的不足，核心治疗策略是利用自体肋软骨或人工合成材料进行耳再造，并通过外耳道成形术或人工听觉改善患者的听觉功能[29]；耳郭形态畸形源于耳郭肌肉发育不良或外力作用，通常不伴明显的软骨量不足，可通过矫形手术重塑软骨外形，使耳郭恢复正常外观。日前在患儿出生早期应用耳郭矫形器(耳模)治疗耳郭形态异常日益受到重视，并取得良好的治疗效果。