神经元核内包涵体病1例

刘洋，刘冲，张建军，章双林，王淑梅

保定市第一中心医院CT/MR室，河北保定 071000； *通讯作者 刘冲 chongliuabc@163.com

1 病例简介

女，70岁，主诉：近2年短期记忆力显著下降，痴呆症状加重。患者久居当地，无冶游史，有高血压病史。实验室检查：同型半胱氨酸24.00 μmol/L，血沉35 mm/h，血清CK及糖化血红蛋白水平未见升高。简易智力状态检查量表（MMSE）评分减低（＜24分），蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分减低。患者拒绝行脑脊液、神经传导通路测定及皮肤活检等检查。影像学检查（图1）诊断：双侧额顶枕叶皮层下区、胼胝体及双侧小脑半球、右侧小脑中脚多发异常信号，符合神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的典型影像学表现。

图1 女，70岁，NIID。头颅CT示双侧侧脑室周围白质密度减低，脑萎缩（A）；T2WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（B）；T1WI示双侧侧脑室周围广泛白质病变，脑萎缩（C）；轴位DWI示胼胝体压部高信号（箭，D）；轴位DWI示双侧额顶枕叶皮层下区高信号（箭，E）；DWI皮层下高信号于ADC呈稍低信号（箭，F）；T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧近蚓部旁斑片状稍高信号（箭，G）；矢状位T2 FLAIR示胼胝体高信号和小脑半球内侧异常高信号（箭，H）

2 讨论

NIID是以中枢和外周神经系统及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展神经变性疾病。包涵体是位于核周直径为1.5～10 μm的圆形物质，泛素阳性、p62阳性，且由电镜下无膜结构的纤维物质构成。NIID病因及发病机制尚不明确，临床特征多变，中枢神经系统、外周神经系统及自主神经受累，常被认为是异质性疾病。目前本病通过皮肤活检即可确诊。NIID分为未成年型和成人型，未成年型在欧美国家有少量报道，表现为大脑皮层功能障碍和以椎体外系症状为主的神经系统变性病。成人型分为散发型和家族型，Sone等[1]报道发病年龄为51～76岁的散发型NIID患者中，痴呆为最突出的首发症状。在发病年龄＜40岁的家族型NIID患者中，肌无力发生率最高，发病年龄＞40岁者痴呆最为突出。本例患者70岁，临床突出表现亦为痴呆。

NIID的头颅MRI有特征性表现：①DWI皮髓质交界区曲线状高信号具有特异性，皮层下高 DWI信号的发生在病理上与局限于 U形纤维近端的皮层下病变的海绵样变相关[2]。Abe等[3]研究认为其发生存在一定的规律，病变由双侧额叶向顶枕叶进展，且认为DWI皮层下U形纤维线状高信号与认知功能下降并存是NIID的特征性表现，对NIID的诊断具有定性价值。Kawarabayashi等[4]报道NIID合并亚急性脑炎时，病变可因脑炎治疗，水肿消退后 DWI皮层下高信号消失，异常信号消失的原因可能是水肿消失，随后的神经元减少和胶质增生导致 DWI高信号消失。②T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧对称性片状高信号，冠状位近似“蝶翼状”或“H”形改变[5]。部分病例于小脑中脚出现斑片状稍高信号。③Abe等[3]报道NIID患者随病程进展T2 FLAIR高信号由胼胝体压部向前逐渐累及整个胼胝体，推测胼胝体异常信号范围与NIID疾病进展相关。④NIID常合并脑萎缩、脑白质病变，但无特异性。本例患者认知功能下降，DWI示双侧额顶枕叶皮层下及胼胝体压部高信号，T2 FLAIR示双侧小脑半球内侧及右侧小脑中脚稍高信号，其临床表现及MRI表现符合NIID的典型表现。

NIID需与其他皮层及皮层下区DWI高信号疾病相鉴别，①克雅病：DWI皮层病灶呈特征性“花边样”高信号，可伴随尾状核及壳核的对称性高信号。②线粒体脑肌病：临床有卒中样发作，病灶区常伴有脑组织肿胀，皮层显著，典型者MRS出现明显乳酸峰。但NIID的影像学表现更具有特征性，较易鉴别。[1]Sone J, Mori K, Inagaki T, et al.Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease.Brain,2016, 139(12)： 3170-3186.