产前超声诊断法洛四联症并马蹄肾1例*

黄敏，冯伟，张加琪，安鹏，曾鹤，王瑜

（湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院 超声影像科，湖北 襄阳 441000）

法洛四联症（tetralogy of fallot，TOF）主要包括肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损及右心室肥厚。马蹄肾（horseshoe kidney，HSK）并非罕见的实体，其发病率约为一般人群的1/400。与女性相比，男性更为常见。本文就产前超声诊断法洛四联症并马蹄肾报道如下。

1 临床资料

27岁女性，孕27周1 d，初孕，无业人员，既往体健，无特殊家族史，唐氏筛查未见异常。超声检查：室间隔上部可见约0.47 cm连续中断。主动脉骑跨于室间隔上，骑跨率约60%～80%。主动脉瓣口内径0.46 cm，升主动脉内径0.46 cm。弓降部可显示，肺动脉瓣瓣叶增厚，回声增强，开放稍受限。肺动脉瓣上较宽处内径约0.34 cm，较窄处内径约0.18 cm，左、右肺动脉内径分别约0.12和0.13 cm。主动脉与肺动脉起始段呈平行走行，动脉导管内径0.14 cm，导管弓显示欠清晰。彩色多普勒表现室间隔中断处可见左向右为主双向分流信号，双肾位置异常。其中右肾稍下移，左肾于膀胱上方横卧于脊柱前方，两者紧密相邻，界限欠清晰，其中偏左侧大小约2.5 cm×1.8 cm，偏右侧大小约2.5 cm×1.6 cm×1.8 cm，双侧肾上腺“平卧”（见图1）。超声提示：①胎儿双肾位置异常（马蹄肾可 能）；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④肺动脉瓣狭窄；⑤肺动脉及分支狭窄；⑥右室双出口（法洛四联症）。经产前咨询，孕妇选择终止妊娠，行利凡诺羊膜腔穿刺引产，自愿捐献引产的胎儿。胎儿尸检显示：①主动脉增粗，直径0.7 cm；②肺动脉狭窄，直径0.6 cm（见图2）；③右室双出口；④右心室肥厚；⑤马蹄肾，肾脏一体，大小约为3.5 cm×3 cm×0.7 cm（见图3）；⑥右侧肾上腺平卧位。

图1 双肾位置异常，左右肾界限不清

图2 胎儿尸检

图3 马蹄肾

2 讨论

TOF主要包括肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损及右心室肥厚，其在活产婴儿中的发病率约为1/3 600，在发绀型先天性心脏病中TOF约占50%，TOF的发病率占先天性心脏病的12%[1]。TOF是胚胎发育时期漏斗部间隔发生移位和旋转所导致的[1]。HSK并非罕见的实体，其发病率约为一般人群的1/400或0.25%。与女性相比，男性更为常见，比例为2：1[2-3]。HSK发生于胚胎发育5～8周后，是肾组织在腹部大血管分叉处相互靠近，左右肾的下极由峡部连接所致的先天肾畸形，形似“马蹄”[4-6]。本病例为TOF合并HSK，因未做染色体检查，无法得知两者是否合并有染色体变异，若两者均合并有染色体变异，两者间是否有关联还有待研究。

本病例尸检结果与超声结果一致，二维超声心动图可清晰显示肺动脉狭窄、室缺、主动脉“骑跨现象”、右心室肥厚，多普勒超声心动图则可清晰观察到室缺、主动脉、肺动脉及其分支的血流信号，可以从多方面判断胎儿是否存在TOF。马蹄肾双肾融合处为低回声的肾实质或结缔组织，与肠管相似，再受胎儿体位影响，易漏诊，但可结合多切面扫查、血流情况、该处形态加以区分。产前超声作为一种准确、无创、安全及直观的方法，是诊断胎儿先天畸形的重要手段，能为临床医生提供可靠的影像学诊断，为患者提供可靠的产前咨询。