产前筛查高风险率与产前诊断的关系

张 野

（辽宁省铁岭市妇婴医院，辽宁 铁岭 112000）

研究报道，我国每年新出生人口中有80～120万存在先天畸形，在出生总人口中占5%～6%[1]，加之有效治疗手段的缺乏，出生缺陷儿不仅给患儿及其家庭带来了沉重的负担，而且消耗了大量社会公共资源，降低了人口质量，因此对孕妇给予孕中期产前筛查及产前诊断尤为重要。产前筛查操作简单、创伤小、价格低廉，通过产前筛查及诊断能够帮助孕妇发现先天缺陷胎儿风险，从而给予进一步确诊，减少缺陷胎儿的出生率[2]。针对产前诊断高风险孕妇需结合其具体情况，征得孕妇及家属同意后实施产前诊断与系统结构超声检查，进一步判断胎儿异常。为探究产前筛查高风险率与产前诊断的关系，研究收集我院1655例孕妇基本资料予以分析，对研究结果予以总结与汇报。

1 资料与方法

1.1 一般资料：研究纳入的1655例孕妇一般资料来源于2017年1月～12月我院产科，年龄为21～40岁，平均年龄为（28.5±3.6）岁，孕周为15～20周，平均孕周为（17.28±1.56）周。纳入标准：①几乎所有孕妇均接受产前筛查，并结合实际情况进行产前诊断[3]；②医学伦理会对此次研究表示认可，征得临床科室的同意，所有入组患者均阅读知情同意书，在知情同意书签字，自愿加入研究；③患者孕周为15～20周；④高危孕妇知情并同意接受羊水细胞染色体分析以及系统结构超声诊断。排除标准：①存在重要脏器官相关疾病及肝肾功能不全者；②存在认知缺陷及意识不清、精神病患者；③临床资料不全者；④不配合检查或中途退出研究者。

1.2 方法：于清晨空腹状态下采集孕妇静脉血，以3 mL为宜，在18～28℃温度环境下静置2 h左右，对血清进行分离，保存在-20 ℃环境中，采用荷兰1420时间分辨荧光免疫分析仪，对孕妇血清标志物AFP及B-HCG、游离uE3水平予以检测。主动询问孕妇的月经周期，并对孕周予以核对。对于可疑者通过B超确定孕周。采用产前筛查软件对数据进行处理，调查孕妇的年龄、体质量、孕周以及糖尿病、高血压病史等相关因素，对唐氏综合征及18-三体风险率进行计算。唐氏综合征风险率截断值为当DS切割值≥1∶270提示为高风险；当18-三体综合征切割值≥1∶350，提示高风险；当AFP中位数倍数≥2.5提示NTD风险；当B-HCG≥2.5或≤0.25，AFP中位数倍数≤0.5，可作为异常[3]。对存在高风险孕妇以及高龄孕妇，首先进行遗传咨询，然后告知孕妇可能存在的风险及风险的高低，在取得孕妇知情同意后给予羊水细胞染色体检查，或采用高分辨超声（GE--E10美国超声诊断系统）排除胎儿畸形。

1.3 统计学方法：研究涉及数据均在统计学软件上予以计算，计数资料表示方式为%，检验方式为χ2，计量资料用（）表示，检验用t。结果的判定界定值为0.05，P＜0.05可判断组间比较差异显著，统计学有意义。

2 结果

产前筛查1655例，其中21三体高风险74例，开放性神经管畸形高风险2例，18三体高风险1例，一共高风险77例，占4.65%；21三体高风险抽羊水确诊异常2例，超声诊断开放性神经管畸形1例，18三体抽羊水确诊异常1例。见表1。

表1 1655例孕妇产前筛查及产前诊断结果比较

3 讨论

产前筛查及产前诊断干预能够有效筛选出具有DS及其他出生缺陷风险，其操作简单、价格低廉，一方面避免了产前盲目诊断，另一方面便于确诊出出生缺陷胎儿，适时终止妊娠，降低出生缺陷发生率[4]。对孕中期孕妇的产前筛查主要为母体血清AFP、B-HCG、游离uE3，其对于18-三体综合征以及NTD具有较高的检出率，能够为产前诊断提供可靠的参考，对于确诊出生缺陷胎儿，建议选择终止妊娠，其不仅是优生优育的要求，同时也是减轻家庭及社会负担的体现。

孕早期唐式综合征筛查简称“早唐”，是通过B超手段测胎儿颈后透明带的厚度，再抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合验血结果来筛查唐氏综合征即筛查唐氏儿，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛只能判断风险概率。一般是在12～14周做，中唐一般是在15～20周做。唐筛检查是每个孕妇都必备的检查项目，但是唐筛检查的准确性也不是百分百的准确，准确率60%到70%[5]。首先，早唐筛查结果高风险的孕妇，先别太过太担心，专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。因为唐筛检查的准确性只要百分之六七十而已，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体质量、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。如果结果为高风险，则表示胎儿患唐氏综合征的概率较高，而不是胎儿患了唐氏综合征，此时需采取进一步的检查，做羊水穿刺或者无创 DNA检查，羊水穿刺，价格便宜，检测内容范围广，检测准确率几乎达到100%，一方面能检测染色体数目有无异常，另一方面还能检测染色体片段有无异常。以目前的技术水平来看，羊穿还是很安全的。部分医师都会建议做无创DNA产前检测，无创DNA的准确率是99%，比起唐筛，更准确，当然费用也更高，此外，无创DNA检查只需抽取孕妇静脉血液即可，安全性好，不过也是一种筛查，不能代替抽羊水的诊断的金标准方法。综上所述，对孕妇给予产前筛查及诊断，同时能够明确胎儿出生缺陷风险，控制好实验的准确度把高风险率控制在最佳范围对孕妇也是一种减轻负担负责任的做法，对高风险孕妇给予进一步产前诊断，即便检测出很多都是假阳性，也要做筛查，控制假阴性的发生，防止漏诊，最大限度降低出生缺陷发生率，提高人口质量，需予以广泛宣传、推广。