妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常检出率及围生结局的检测作用

曾 玲 曹 炎 邓文杰 陈晓生

(河源市妇幼保健院超声科 河源 517000)

近年来超声技术不断进步，随着人们思想观念的改变，优生优育意识提升，产前超声应用更加广泛，本文旨在探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常检出率及围生结局的检测作用，特收集2014年2月～2016年7月期间入我院孕检建立档案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超声检查发现软指标异常，同时未明确染色体异常的200例患者进行了研究分析，现报道如下。

1 对象和方法

1.1 对象

收集2014年2月～2016年7月期间入我院孕检建立档案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超声检查发现软指标异常，同时未明确染色体异常的200例患者，年龄20～42岁，平均年龄(30.09±9.86)岁；超声软指标检查时平均孕周(23.64±2.60)周。所有患者均为单胎妊娠，回顾性分析其临床资料。

1.2 方法

妊娠中晚期所有纳入研究孕妇均接受彩色多普勒超声检查，腹部凸阵探头，探头频率范围2.5～5.0MHz，腹部常规扫描检查，基础测量腹围、双顶径、胎心率、股骨及肱骨长度、头围等，检查软指标包括NF、心室点状强回声、肠管回声、肾盂宽度、股骨长、肱骨长、鼻骨状况等。阅片判读为染色体高、低风险异常者，需酌情结合血清学检验、羊水穿刺等检查，确定是否为染色体异常，以便及时采取干预措施，以达到优生的目的[1～2]。

1.3 统计学方法

2 结果

2.1 染色体异常检出率

200例超声软指标异常患者中最终确定检出染色体异常10例，检出率为5.0%。

2.2 妊娠中晚期超声软指标异常与胎儿染色体异常检出率之间的关系分析

单发结构异常对应的染色体异常阳性率检出情况分析，见表1，软指标异常个数与染色体异常呈阳性检出结果的关系分析，见表2。

2.3 随访围生结局

10例染色体异常患者中，7例为单一结构异常，3例为≥两种软指标异常者，随访妊娠结局除1例产出生长胎儿(目前未发现明显异常)外，其他均引产处理，见表3。

3 讨论

随着时代的进步，目前绝大多数染色体疾病都可通过产前检查来提前诊断，超声技术迅速发展，已然成为染色体异常的重要筛查手段，伴随彩超技术的不断成熟，腹部扫描得到图像的分辨率变高，检出结构异常病例增多，检出率不断提升，随之成为胎儿异常发育筛查的主要途径之一[3]。

表1 单发软指标结构异常与染色体异常检出关系分析

组别软指标异常例数染色体异常检出例数检出率(%)NF阳性731.6心室强光点5001.1肠管回声增强2020.5肾盂宽度偏宽(≥5mm)4600.0股骨偏短(<-2s)2110.5肱骨偏短(<-2s)600.0脉络丛囊肿3010.0合计18073.8

表2 软指标异常个数与染色体异常呈阳性检出结果的关系分析

软指标异常个数软指标异常例数染色体异常检出例数检出率(%)1个18073.8≥2个20315.0

表3 10例确定为染色体异常的软指标异常分布情况以及对应的随访围生结局

病例序号结构异常软指标围生结局1NF阳性18-三体胎儿,引产2肠管回声增强核型46,XY,引产3脉络丛囊肿18-三体,引产4NF阳性45,X,引产5NF阳性死胎,引产6肠管回声增强正常胎儿7股骨偏短46,XN,inv(9),引产8肠管回声增强+左心室强光点47,XX+21,引产9股骨偏短+肱骨偏短+肠管回声增强46,X,(YP),引产10心室强光点+肾盂宽度偏宽18-三体,引产

3.1 产前彩超检查

近年来医学研究认为胎儿筛查敏感期在孕11～14周和18～23周，即妊娠中期，这一时期接受彩超检查可筛出大多数严重畸形胎儿，经检查患者呈现出一种或多种软指标异常，指标异常数目越多，染色体异常发生的风险性越大，检出率越高[4]。本次研究显示200例≥2条软指标异常者，最终确诊染色体异常3例(15%)，百分比明显高于单一软指标异常病例中3.8%的检出率(χ2=4.678，P=0.030)，可见超声软指标检查显示异常数目越多，孕妇应尽快选择羊水穿刺、脐带血检验等方式确定胎儿是否为染色体异常，及时发现必要时进行引产操作才能尽量降低畸形胎儿出生率。而部分孕妇错过了孕中期超声筛查最佳时机，至中晚期胎儿变大，宫腔活动受限，骨骼声影增强，超声检查难度增加，但部分结构异常者还可通过彩超检查检出，必要时结合脐带静脉穿刺检测，及时终止妊娠可显著降低出生缺陷率，而为了避免在晚期才发现异常，给孕妇带来身心伤害，产前超声筛查应最好在孕24周前进行[5]。

3.2 胎儿检出结构异常警示具有较高染色体异常风险

孕中晚期接受彩超检查，观察软指标状况可及时发现异常，为进一步筛查提供参考，比如先天性心脏病(CHD)有研究显示它和染色体异常关系密切，经随访检查CHD胎儿中染色体异常发生率高达25%～30%，若合并心外形畸形，比例还会更高，产前超声检查胎儿心血管系统，所得图像清晰、直观，阳性检出敏感性强[6]。本次研究结果显示，除心室强光点异常是染色体异常高风险超声指标外，还有NF阳性、肠管回声增强、肾盂宽度偏宽、脉络丛囊肿、四肢长骨偏短等，相应胎儿均呈现出染色体异常低风险或高风险，200例研究者中检出率为5%，随访围生儿结局，绝大多数接受引产操作，降低了出生缺陷发生率。

综上，妊娠中晚期超声检查在筛查畸形儿、降低出生缺陷率中发挥着重要作用，通过检查若显示软指标异常，患者需进一步接受更深入的检查，有助于及时发现染色体异常，必要时终止妊娠，可减少缺陷儿出生率。