产前超声诊断Beckwith-Wiedemann综合征1例

祁平安，王艺璇，李天刚，练芮含

(1.甘肃省妇幼保健院功能检查科，2.小儿综合内科，甘肃 兰州 730050)

图1 Beckwith-Wiedemann综合征胎儿声像图 A.三维超声显示胎儿舌体位于口腔外； B.二维超声示胎儿舌体明显增厚，不能还纳入口腔； C.胎儿脐孔处见无回声脐膨出区

孕妇29岁，孕1产0，孕中期超声筛查未见明显异常。孕37+2周时超声检查：胎儿双顶径9.0 cm，头围32.0 cm，腹围37.8 cm，股骨长 7.7 cm，估测胎儿体质量为(4 800±417)g；胎儿舌体厚1.2 cm，舌体长6.0 cm，约2.5 cm的舌体始终位于口腔外(图1A、1B)，多次复查均不能还纳入口腔；胎儿脐孔处见约3.3 cm×2.0 cm低回声区域(图1C)；肝脏及双肾体积增大，羊水指数28.5 cm。产前超声提示胎儿舌体巨大、腹围过大、脐孔处回声异常，综合考虑Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome， BWS)。孕妇要求引产，娩出活婴体质量4 900 g，身长52 cm，1 min时Apgar评分为5分，5 min时4分；面颊部呈火焰状，双耳可见皱褶，舌体巨大，始终位于口腔外，脐孔处可见囊状包块，四肢粗大，脐带增粗，应家属要求不予抢救。最终临床诊断为BWS。

讨论BWS又称巨舌-巨体-脐膨出综合征，1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，其发病率在活产儿中约为1/13 700，11p15.5区域母源或父源性印迹基因表达缺陷为本病的致病因素。BWS是以巨大舌、脐膨出和生长过剩为主要临床表现的综合征，其他特征还包括内脏巨大、耳朵皱褶以及出生后暂时性低血糖等。因缺乏特异性诊断指标，BWS产前诊断较困难，有学者提出具备主要标准(腹壁缺损、巨舌、巨体)中的2项或1项主要标准加2项次要标准(巨肾或肾脏畸形、肾上腺细胞肥大、基因或染色体异常、羊水过多等)即可诊断。

关于BWS的治疗，目前主要针对特有畸形予以矫正治疗，及时应对新生儿时期的暂时性低血糖，大部分BWS患儿经矫正畸形后预后尚可。BWS患儿儿童期罹患胚胎源性肿瘤的概率显著高于正常儿童，应长期密切随访，及时发现肿瘤。BWS患儿预后与畸形的矫正密切相关，产前超声诊断有重要意义，尽早发现畸形胎儿，对可疑胎儿行多学科会诊并评估胎儿存活能力，有利于减少畸形胎儿出生。