先天性外中耳畸形(3)——形态学研究进展

张天宇 傅窈窈

先天性外中耳畸形是继唇腭裂之后最为常见的颅面部出生缺陷,发病率约为1/10 000，其主要表现为单侧或双侧耳郭畸形、外耳道狭窄或闭锁及中耳畸形。男女患者比例约为2.5∶1,单侧发病多于双侧发病,比例约为4∶1；可单独发生,亦可伴发心脏、脊柱等其它器官畸形[1,2]。

先天性外中耳畸形的发病原因尚不明确,药物、毒物或感染等因素引起的胚胎期发育停滞、基因表达异常、血管损害等均可能致病；少于15%的患者有家族史；极少数患者有明确的环境或基因的病因,而这部分患者大多患有特殊类型的先天性多发畸形,如：异维A酸胚胎病、反应停胚胎病等[3]。

先天性外中耳畸形不但影响患者的美观,给患者和家属带来很大的压力和心理问题,而且会影响患者的听力,造成中重度听力减退，需要耳鼻喉科、整形科、放射科、听力言语科等多科协作治疗[4]；并且,该疾病常存在解剖结构的异位或畸形,表现多样、结构复杂,因此本文拟介绍先天性外中耳畸形相关结构的形态学研究进展,旨在加深对该疾病的认识,为其临床诊治提供依据。

1 耳郭

耳郭起源于外胚层第一、二鳃弓,发育时间从胚胎40～45天到4个月。耳郭由6个耳郭结节融合而成,耳郭结节从第6周开始出现；第1～3耳轮结节来自第一鳃弓,4～6耳轮结节来自第二鳃弓。传统观点认为,某一特定的耳轮结节发育为某一特定的结构，如：第1耳轮结节发育为耳屏,第2、3耳轮结节发育为耳轮,第4、5耳轮结节发育为对耳轮,第6耳轮结节发育为耳垂[5]；但亦有观点认为,85%的耳郭来源于第二鳃弓,只有耳屏与耳轮的一部分来源于第一鳃弓[6]。耳郭最初位置较低,平第一鳃沟,第3个月平下颌,随下颌发育逐渐上升至眼的平面。

耳郭畸形可表现为耳郭大小、位置、方向及自然状态的异常,可伴发耳前皮赘、瘘管等,严重的可表现为无耳畸形。Marx[7]提出了目前较为常用的耳郭畸形分度系统：Ⅰ度畸形为耳郭轻度残缺,比正常耳郭略小,各部分结构清晰可辨；Ⅱ度畸形为耳郭大小相当于正常耳郭的1/2到2/3,耳郭的结构部分保留；Ⅲ度畸形为重度畸形,耳郭常呈现花生米样结构。Weerda[8]总结了前人的分类系统,根据手术的需要提出了另一种较为实用的分度系统：I度畸形为轻度畸形,大多数正常结构清晰可辨,耳郭整形基本不需要额外的皮肤和软骨；Ⅱ度畸形为中度畸形,部分正常结构清晰可辨,耳郭整形需要少量额外的皮肤和软骨；Ⅲ度畸形为重度畸形,正常结构完全消失,需要大量的软骨和额外的皮肤对耳郭进行完全的重建。

2 外耳道

外耳道来源于外胚层,从位于第一、二鳃弓之间的第一鳃沟发育而来,其发育过程较为复杂。孕4～5周,上皮细胞积聚,并与第一咽囊的内胚层接触；孕8周,耳甲腔内陷,形成原始耳道并被软骨包围,即后来的外耳道纤维软骨部，原始耳道不断加深,形成抵达原始中耳腔的上皮栓；在孕21周左右,原始耳道成管化并形成外耳道。如果原始耳道成管化失败则会导致耳道畸形,包括：耳道的膜性或骨性闭锁；若成管化不完全,则会导致耳道软骨段狭窄及小鼓膜,这种情况容易伴发外耳道胆脂瘤形成[9]。Schuknecht根据外耳道及中耳发育情况，将外耳道分为四型，A型：纤维软骨性外耳道狭窄，伴中度传导性聋；B型：骨性和纤维软骨性外耳道狭窄，伴中到重度聋；C型：完全骨性闭锁，有中耳腔，乳突含气，无鼓膜，以闭锁板替代；D型：完全骨性闭锁，中耳腔发育不全，乳突不含气，听骨链和面神经严重畸形[10]。

3 中耳腔及听骨链

中耳腔源于内胚层的第一咽囊,发育时间为4～30周。锤骨和砧骨源于第一鳃弓间充质,镫骨源于第二鳃弓间充质,镫骨足板和环韧带独立起源于中胚层的耳囊,发育时间为孕8周至孕7个月。有学者还认为，锤骨头、砧骨体与砧骨短突由第一鳃弓发育而来；锤骨柄、镫骨头与镫骨脚由第二鳃弓发育而来[6]。圆窗区在孕11周时出现,在耳囊骨化的过程中,有一软骨将圆窗原始基质与原始蜗水管分开,阻止圆窗部位的骨化,该软骨进一步形成圆窗龛[11]。

中耳畸形多伴有外耳道与耳郭的畸形,但其亦可单独发生；单独发生的中耳畸形很难被早期发现,可在听力筛查中发现单侧传导性听力减退,需要与耳硬化症相鉴别。Teunissen将圆窗或卵圆窗的发育不全视为中耳畸形中最严重的一型[12]；Ishimoto则发现,圆窗或卵圆窗狭窄或闭锁在外中耳畸形中的比例较低[7]。

听小骨畸形可表现为听小骨融合、一块或多块听骨畸形或缺如等，一般情况下,锤骨比砧骨畸形更严重,多表现为锤骨柄缩短或缺如,锤骨头可与砧骨融合形成锤砧复合体,于锤骨颈部固定于闭锁板[13]。镫骨畸形可表现为镫骨固定或砧镫关节畸形[10,14～17]，Jahrsdoerfer报道外中耳畸形患者中镫骨大部分只有正常镫骨的2/3大小,且有4%的患者有镫骨环韧带固定[18]。

听骨链松解或重建是听力重建手术的重要步骤，在一般情况下,自身听骨链完整,只需进行听骨链的松解；但当出现砧镫关节不连续、镫骨固定等情况时,需要进行听骨链重建。但面神经的解剖变异、有限的手术空间、手术标志的缺如、术后耳道再狭窄的发生等均给长期稳定的术后听力构成威胁。Dobratz[19]回顾分析了241例先天性耳道闭锁患者的听力重建手术,对其中20例安装人工听骨行听骨链重建,发现对外中耳畸形患者行人工听骨重建，其术后短期及长期的听力恢复明显较自身听骨链完整的患者差。Li等[20]通过长期随访行听力重建手术的先天性外中耳畸形患者,发现在听力重建术后有远期听力下降的现象。

4 面神经

先天性外中耳畸形常伴随面神经走行异常、分支畸形等。研究表明,先天性外耳道骨性闭锁患者中,有50%患者伴有面神经走行异常,且面神经与卵圆窗关系复杂[21]；Jahrsdoerfer回顾了1 000余例先天性外中耳畸形耳道成形与听力重建术患者的资料,其中完全面瘫与不完全面瘫的发生率约为1%，并总结了面神经最易损伤的5种情况,分别为皮肤及皮下软组织切开时、颞下颌关节过度开放时、磨除外耳道骨质时、面神经移位时及耳前软组织切除时[22]。因此,术前评估时需要特别注意面神经的位置变异情况,绝不能以牺牲面神经为代价来提高听力[23]。

Ushio等[24]分析87例先天性耳道闭锁患者的资料,其中6例发生了一过性的术后面瘫,回顾分析其影像学表现,发现面瘫的发生与面神经的走行异常及镫骨缺如有显著性的关系，随访观察后发现这些患者的面瘫均能完全恢复。Yu等[25]对135例先天性耳道闭锁患者的术前常规CT检查及术中情况进行对比,发现57%的患者面神经乳突段位于圆窗水平,17%的患者位于卵圆窗及耳蜗水平,部分患者有面神经乳突段外移的现象。面神经鼓室段的裸露或骨管的开裂较为常见,有时会穿过闭锁板,有时会行走于卵圆窗之下或卵圆窗与圆窗之间。Takegoshi等[26]对40例小耳畸形患者的CT资料进行面神经测量,发现小耳畸形伴或不伴下颌面骨发育不良者面神经位置改变是不一致的，在下颌面骨发育不良的患者中,面神经乳突段较对照组外移2 mm且前移3 mm。Huang等[27]报道了一例小耳畸形患者，其面神经乳突段位于皮下。

De la Cruz等[28]对116例先天性外中耳畸形患者进行回顾性分析，在68.8%的患耳中,面神经无异常,6.6%的患耳面神经水平段覆盖镫骨底板,17.1%患耳面神经有走行异常。

5 颞下颌关节

由于外耳、中耳与下颌骨的胚胎来源相同,耳畸形常伴发下颌骨发育不良,即半面狭小。Gougoutas[29]报道40%的先天性外中耳畸形伴发半面发育不良,半面发育不良是下颌骨的发育不良,从轻度的髁突平坦到完全的髁突、升支及下颌窝的发育不良,程度不等。半面发育不良可伴随不同程度的面神经功能异常,从一支受累到多支受累均有可能。Jahrsdoerfer等[30]早期对先天性耳道闭锁患者的颞骨表面结构进行了研究,报道了原始颧弓、双颧弓与浮动颧弓等几类颞下颌关节的畸形。Johnson等[31]则用三维重建的方法显示了半面短小症患者中颧弓断裂现象。另外,Kitai等[32]采用磁共振技术观察半面短小症患者的颞下颌关节,发现髁突有前移、后移、居于关节囊外等几种畸形，关节盘则有双平面型、缺失等表现。

6 各结构畸形间的相互关系

外耳与中耳发育之间的相关性有较多研究。Ishimoto与Kountakis通过评分的方法得出外耳与中耳的畸形程度有一定的相关性[7, 33]，其中,Ishimoto认为,耳郭畸形的程度与乳突气化程度有较高的相关性。Mayer等[17]仔细分析了184例小耳畸形者的颞骨CT,总结出乳突气化程度、鼓室大小、锤砧复合体畸形、砧镫关节畸形等与耳郭畸形程度相关,而镫骨、圆窗、卵圆窗等畸形与耳郭畸形程度无明显相关。Ishimoto等[34]通过观察50例先天性耳道闭锁患者术中情况,发现所有耳道闭锁患者锤骨柄均缺如,其认为鼓环的发育与耳道的发育密切相关,而耳道发育与锤骨柄的发育密切相关。

一般认为,外中耳畸形与内耳畸形多独立存在,但亦有文献报道外中耳畸形伴发内耳畸形的比例在10%～47%之间[7, 35, 36]。先天性外中耳畸形各结构复杂多变，除以上结构的畸形之外,还可伴发乳突、咽鼓管等其它结构的畸形，需要进行综合评估和判断。