基于能力形成的遗传与优生教学实践探索

王敬红，杜礼安，葛 爽，王 玥，耿 钰

（唐山职业技术学院，河北 唐山 063000）

在现代教学中，学生能力的培养越来越受到重视。遗传咨询是医学生的一项重要职业能力，是由咨询医师和咨询对象就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治所面临的问题，进行的一系列交谈和讨论。遗传与优生教学不仅要求学生能理解遗传性疾病的原理，还需要掌握诊断、治疗以及遗传咨询等一系列的方法[1]。人类基因组计划的实施，使得基因诊断与治疗成为研究的热点。各类基因诊断技术包括新一代测序技术的开展，使人们得以从基因水平解读疾病病因和进行有效防治[2]。在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环[3-4]。传统的遗传与优生教学中，遗传咨询往往局限于学生个体对某个家系进行遗传方式的判断、基因型的分析等。但在临床实践中遗传咨询却涵盖了遗传学基础理论、人类遗传病、人际沟通等多项知识和能力，是一项系统工程。基于能力形成的遗传与优生教学过程，是以学生能够完成遗传咨询为目的指向，使学生掌握进行遗传咨询所需的医学遗传学基本知识和基础理论，了解数十种较常见的人类遗传病，通过遗传咨询过程的演练，化知识为能力[5]。

1 方法与过程

1.1 对象的选择

在2013级新生中，在护理系选择同一位教师任教的两个班级作为课题的实验班和对照班，在临床系选择同一位教师任教的两个班级作为课题的实验班和对照班，为实现质量控制，实验班和对照班不仅要求专业相同、由同一教师任课，还要求学习基础相似、学习条件相同、男女学生比例近似。课题组两位任课教师各选一对实验班和对照班，独立开展课题研究，两位教师采取的授课模式、采用的实验资料相同，平行完成实验过程。

1.2 教学资源的准备

以王洪波、王敬红主编的《遗传与优生》为基础，以杜传书主编的《医学遗传学》以及王学民主编、朱德艳和王敬红为副主编的《医学遗传学》，王敬红、代凤兰主编的《医学遗传学》为主要参考[6-9]。以网络资源为补充，筛选Duchenne型进行性肌营养不良症、白化病、软骨发育不全、β型地中海贫血、家族性多发性结肠息肉、脊髓小脑性共济失调Ι型、镰形红细胞贫血、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症等25种人类遗传病作为典型病例[5-8]，将遗传病的临床特征、检查诊断、遗传机理、预防等知识进行整理，建立人类遗传病视频库，制作与教材配套的包含大量病例图片和遗传分析图解的PPT文档，制作相应的教学课件，为课题研究的实施做好准备[10-12]。

1.3 实施教学

在实验班和对照班同步进行医学遗传学教学，在对照班使用传统的教材和教学方法，在实验班以遗传咨询为中心实施教学，具体如下。

1.3.1 提高对人类遗传病的认知能力 实验班在基本知识、基础理论的讲授过程中大量穿插病案。尽可能采用病案导入、病例分析以及结合病例进行学生的应用性练习等，充分利用遗传病的视频、图片等资料，让学生对遗传病有感性的认识，使知识学习与遗传病的认知同步进行。每类遗传病学习结束后，布置学生课下以小组为单位，利用图书、网络等，熟悉相关遗传病的知识。按照自愿组合的方式，全班分为5个小组，每组选择一位组长，负责组内成员的分工协作，每个小组建立微信群，便于信息共享和讨论。教师利用授课前后的时间，每次指定1～2个小组，介绍1～2种遗传病，确保学生课下自主学习，同时也激励他们的学习积极性[13]。

1.3.2 模拟遗传咨询 采用角色扮演的方式[14]，全班学生两两搭成医患对子，分别担任咨询医师和咨询者的角色，两对结为一组，在小组内就选定的疾病进行遗传咨询模拟。在一对模拟过程中，另一对作为旁观，提出意见和建议，使模拟过程得到修正和完善，通过医患角色的互换和遗传病的更换，小组内的模拟演练可以多次进行。每个小组选1人作为代表参加班级的遗传咨询模拟。在每组选出的代表中，采取随机抽签的方式结对子，在模拟的场景中完成遗传咨询的过程。

1.3.3 评价反馈 学生遗传咨询的情况可分别由学生和教师从科学性、语言表达、仪表举止等多方面给予评价，通过点评，不仅使学生看到自己知识和能力的提升，而且使其有兴趣进一步认识人类遗传病，完善自己在遗传咨询方面的不足。

2 结果

2.1 结课考试

结课后，对学生进行书面测试。试卷的内容既包括主观题也包括客观题，由名词解释、填空、选择、简答、遗传分析五部分组成，涉及基本知识的掌握、基本理论的应用、基本概念的理解、临床问题的解答等，全面检测学生的知识能力水平。

对实验班和对照班的期末测验成绩进行统计发现，实验班平均成绩81.7分，对照班平均成绩72.5分，实验班平均成绩高于对照班（P＜0.05）。

2.2 课堂表现评价

在实验班、对照班各选5名学生，选共同负责两个班级课程教学的教师5名，分别对两个班级学生的课堂表现进行评价，结果见表1。

表1 实验班和对照班学生课堂表现评价成绩

2.3 问卷调查

向参加课题研究的实验班和对照班的184名学生发放教学满意度问卷，收回有效问卷180份，有效问卷回收率97.8%，两班各90份。采用平行双录入的方式，将合格问卷的数据录入EpiData3.0数据库，利用SPSS 18.0统计软件进行相应统计分析。对实验班和对照班的访谈结果进行统计，结果见表2。

表2 实验班和对照班学生教学满意度比较（人）

3 讨论

（1）基于能力形成的遗传与优生教学，促进了学生的自主学习，提高了他们对遗传病的认识能力。在传统教学方法中，遗传病通常是以病例的角色出现在教材中，用以帮助学生理解、运用基本定律和原理。基于能力形成的遗传与优生教学，需要学生更广泛、更系统地了解遗传性疾病，才能顺利完成遗传咨询。为此，教师要增加遗传咨询开展的程序性知识和人类多种遗传性疾病的介绍，学生要按照教师的要求对二十几种遗传病的相关知识进行搜集、归纳整理。在这个过程中，学生充分利用了移动设备、网络资源以及纸质资料等，花费了较多的课下时间。而这个学习过程除了教师的指导、同伴的帮助，更多的是靠自己完成，这对学生自主学习能力的培养具有良好的助推作用。

（2）基于能力形成的遗传与优生教学，增加了课程的趣味性，培养了学生的合作意识和探究精神。对于一种遗传病，从不知道到基本了解和认识，需要学生多方寻找素材，再将碎片化的资料整理、归纳、系统化。这种筛选和发现最初是被动甚至是无奈的，但当疾病的相关特征被纳入学生的认知体系之后，会对学生形成一种反馈性刺激，使学生有成就感，产生兴奋，甚至产生一种探究的乐趣。在资料搜集过程中，小组成员之间通过微信群、QQ群分享经验、传递信息、讨论交流，使学生切实感受到合作的快乐和优势。

（3）将遗传咨询作为指向和平台，强化了学习的目的性、应用性，增加了学习的动力，提高了学习的效果。期末测验成绩显示，实验班平均成绩高于对照班（P＜0.05）。课堂表现评价显示，实验班在学习积极性、沟通能力、表达能力、态度、分析解决遗传问题能力方面均优于对照班（P＜0.05）。而问卷调查的结果说明，实验班对教学的满意度高于对照班（P＜0.05）。因此，基于能力形成的遗传与优生教学模式，能够促进学生对基本知识和基本理论的掌握，使课程更多地向临床延伸，有利于激发学生的好奇心，提高学生的责任心和自信心，有利于培养学生的多项职业能力。

（4）形成了行之有效的课堂模拟遗传咨询的教学模式。课堂遗传咨询的开展要循序渐进，逐步引导学生从一知半解到独立完成。首先，通过人机互动给学生示教，即教师先将病案资料存入电脑，电脑作为咨询者，教师作为咨询医师，教师通过点击鼠标完成对电脑的询问，给学生以程序上的示范。其次，通过师生对话给学生以引导，即选某位学生作为咨询者，经过课前的准备和训练，教师在课堂的讲台上作为咨询医师，学生作为患者或者患者家属，就遗传病的发生、传递、再发风险等问题进行咨询，教师边分析边解答，并对婚育等方面给予科学的指导。最后，采取角色扮演的方式，每位学生都完成遗传咨询的过程，即每两人组成一个医患对子，一人扮演咨询医师，另一人扮演咨询者，就选定的疾病进行咨询。

（5）形成了综合评价体系。评价的横向涉及学生的学习积极性、沟通能力、表达能力、态度、分析解决遗传问题的能力等；评价的纵向包括个体评价、小组评价和班级评价，在小组内主要进行学生的自我评价和互相评价，这种评价涉及每位学生的优缺点，在班级内主要进行学生评价和教师评价，对于被选中在班内进行遗传咨询情景模拟的学生，学生代表和教师可以自由地从不同方面给予评价[15]。评价的方式包括遗传咨询过程中的实时评价、结课后的试卷评价以及问卷调查等。

随着对学生能力的培养和临床遗传学的快速发展，很多遗传与优生教育者开始关注学生遗传咨询能力的培养[16]。本课题以学生的能力形成为目标，以遗传咨询为平台进行教学，突出教学的目的指向，围绕遗传咨询进行教学内容的整合和教学方法的尝试，使知识与能力有机结合、互相攀升、共同提高，探索了一条教学改革之路，以期进一步降低遗传病患者的出生率，提高我国的人口质量。