Poland综合征拇指蹼畸形的分型及治疗策略

卢鹏 ， 田文 ， 赵俊会 ， 郭阳 ， 刘坤 ， 孙丽颖

（1.北京大学医学部第四临床医学院，北京 100035；2.北京积水潭医院 手外科，北京 100035）

Poland综合征（Poland's Syndrome,PS）是以一侧胸壁发育不良和同侧手部短指并指为典型表现的先天畸形[1]，手部畸形表现复杂，合并拇指蹼异常者需要优先重建拇指蹼，以获得功能及外观的早期改善[2]。本文回顾2013年6月-2018年7月我科收治的46例确诊Poland综合征合并拇指蹼异常患者，根据拇指蹼的畸形表现行相应的矫形手术，效果明确，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组46例，均符合Poland综合征的诊断标准。男32例，女14例；年龄1～10岁，平均2.2岁。左侧14例，右侧32例。所有患儿父母非近亲，无明确致畸病史，无明确家族遗传史。手部X线片显示第1，2掌骨均无骨性融合（图1），所有患儿的拇示指蹼均为首次治疗。

1.2 拇指蹼畸形的分型

图1 X线片示第1，2掌骨及拇示指无骨性融合，拇指蹼间隙狭窄

本组46例患儿拇指蹼畸形，按形态学表现可分为四型。

Ⅰ型：拇指蹼线状挛缩（图2a）：14例，拇指蹼水平正常或略高于正常，被动掌侧外展拇指可见指蹼上缘呈线状紧绷，限制外展活动，拇指蹼掌侧及背侧皮肤充足。

Ⅱ型：拇指蹼非线性挛缩（图3a）：13例，拇指蹼水平稍高于正常，指蹼狭窄，掌背侧皮肤缺乏，拇指被动掌侧外展活动度严重受限。

Ⅲ型：拇示指并指（图4a）：17例，拇指蹼水平高，达指间关节，拇指被动掌侧外展活动度基本消失。根据并指的程度可进一步分为完全并指和不全并指。

Ⅳ型：拇指蹼挛缩伴内容物缺乏：2例，拇指蹼水平正常或略高于正常，拇指蹼内容物空虚，拇内收肌、第1骨间背侧肌发育不良或缺如。

1.3 手术方法

患者仰卧位，全身麻醉联合臂丛神经阻滞麻醉，应用止血带，常规消毒铺巾。根据拇指蹼畸形情况实施相应手术方案。

对Ⅰ型（线性挛缩型），因皮肤充足，可单纯行拇指蹼开大，“Z”字成形术。充分掌侧外展拇指，设计“Z”形切口（图2b），切开皮肤至肌筋膜层，从筋膜浅层游离皮瓣，保护神经血管，用湿纱布适当压迫拇指蹼，松解挛缩的软组织[3]，最后交换皮瓣位置缝合。

图2a 拇指蹼线状挛缩

图2b 拇指蹼开大，Z字成形术

图3a 拇指蹼非线性挛缩

图3b 直接梭形切开游离植皮术

图4a 拇示指并指

图4b 并指分指术

对Ⅱ型（非线性挛缩型），行直接梭形切开游离植皮术。充分掌侧外展拇指，基本垂直拇指蹼上缘设计掌背侧切口（图3b），切开皮肤至肌筋膜层，保护神经血管，用湿纱布适当压迫拇指蹼，松解挛缩的软组织，拇指蹼掌背侧皮肤缺损呈梭形，腹股沟取全厚层游离皮肤，适当修整，移植于皮肤缺损处，皮片加压打包。

对Ⅲ型（拇示指并指型），行拇示指并指分指，游离植皮术（图4b）。在并连的拇示指侧方采用“Z”形切口，采用掌背侧三角形皮瓣互换技术，分别用三角形皮瓣覆盖拇指及示指的部分皮肤软组织缺损。指蹼成形后皮肤缺损利用全厚游离皮片移植，皮片取自对侧腹股沟，皮片加压打包。

对Ⅳ型（内容物缺乏型），采用示指背侧转移皮瓣[4]（图5）。充分掌侧外展拇指，基本垂直拇指蹼上缘设计掌背侧切口，切开皮肤，保护神经血管，用湿纱布适当压迫拇指蹼充分松解软组织，根据皮肤缺损大小设计示指近节桡背侧皮瓣，将皮瓣自远向近掀起，适当张力下转移至拇指蹼区域，将皮瓣与拇指蹼皮肤缺损缝合，示指供区腹股沟取皮植皮打包加压。

所有类型的拇指蹼畸形切口缝合后予无菌敷料包扎，石膏固定于拇外展位。术后常规换药，2周拆线。石膏可以轻便支具替代，夜间佩戴满1年，必要时可延长至一年以上，并在医师指导下行手部功能锻炼。

2 结果

本组46例均获得随访，随访时间3～23个月，平均10.9个月。局部皮瓣及皮肤移植均成活，血运良好，无局部感染、坏死征象。

2.1 拇指蹼质量评估

对重建的拇指蹼质量根据The Vancouver Scar Scale[5]的调整评估方案（表1）评估，包括：血运、色素沉着、弹性和瘢痕厚度四方面，分别赋值评分，得出总和。评估均由手术主刀医师进行。本组移植的游离皮片，因皮肤移植均成活，血运评估为“0或1”，评估结果见表2。本组优良率占84.7%，可占10.9%，差占 4.4%（表 3）。

表1 The Vancouver Scar Scale调整评估方案

图5 示指背侧转移皮瓣

图6 术后拇指蹼质量分级优良

图7 术后拇指蹼质量分级可

图8 术后拇指蹼质量分级差

表2 46例拇指蹼质量评估结果

表3 46例拇指蹼质量优良率评估结果

2.2 拇指外展及拇指功能评估

术后拇指被动掌侧外展活动度均大于45°。由于患儿年龄偏小，无法配合主动的感觉运动功能评估，以家长对于患儿术后拇指日常功能改善程度的主观评估替代（表4）。

表4 家属对拇指功能改善的主观评估

3 讨论

Poland综合征在手部的典型表现为短指并指，Al-Qattan[1]及田文等[2]均对PS手部畸形进行了整体的总结和分类，与患儿的畸形严重程度和治疗方案关系密切。PS的拇指蹼异常，包括拇示指并指、拇指蹼挛缩、拇指蹼内容物缺乏等，会显著影响患儿拇指功能。本组46例患儿中，均合并其他手指的短指并指，但需要优先处理拇指蹼[2]。

综合手术效果、麻醉风险和护理难度，我们建议对PS患儿的拇指蹼手术应于2岁左右进行。拇指蹼异常主要影响拇指外展功能，对于无法主动配合查体的低龄患儿，通过被动掌侧外展拇指可进行评估。影响拇指外展功能的原因主要包括皮肤软组织因素、动力因素和骨关节因素[6]。本研究中的患儿主要存在皮肤软组织和动力因素。皮肤软组织因素如拇示指并指、拇指蹼挛缩等，直接造成了拇指蹼间隙狭窄甚至消失，伴或不伴拇示指指骨融合或第1，2掌骨融合，需要Ⅰ期处理，治疗目的是使拇指被动掌侧外展能达45°[7]。本研究中患儿的拇指被动掌侧外展均能达45°以上，且除少数出现拇指蹼瘢痕挛缩的患者外，多数患儿术后拇指被动掌侧外展角度能够与健侧大致相同。同时，因PS患儿患侧手指基本均存在不同程度的短小，畸形严重程度较高的患儿会出现不成比例的短指并指。拇指蹼开大，“Z”字成形术和直接梭形切开游离植皮术能显著加深拇指蹼，对手部外观有一定改善作用。拇对掌肌肉和拇指外在肌缺损或发育不良是影响拇外展功能的动力因素，这在拇示指并指或低龄患儿的情况评估困难，因此对患儿的长期随访和对应的Ⅱ期手术是必要的。在Ⅰ期手术后出现拇指主动外展与被动外展角度不一致的患儿应考虑存在动力异常。总之，PS患者拇指蹼异常的治疗原则是尽早优先手术，Ⅰ期手术以改善拇指被动掌侧外展活动度和加深拇指蹼为目的。

拇指蹼重建的术式有很多种[8-10]，但由于在低于14岁的患儿，尤其是2岁左右的患儿中，显微外科技术难度大、风险高，选择游离皮瓣等术式风险极大，且一旦出现意外将造成严重后果，应根据患者的情况选择尽可能简单的术式，并通过合理的切口设计尽可能减少植皮的面积。由于术中确认拇指掌侧被动外展达45°以上，且术后坚持支具维持矫形，开大拇指蹼使患儿获得满意的拇指被动活动范围的目的基本可以实现。本研究通过血运、色素沉着、弹性和瘢痕厚度四个方面来评估拇指蹼质量。以The Vancouver Scar Scale评估方案为基准，作出适当调整，使其能够对游离植皮术后的患者应用，各项评分越高对应的指蹼质量越差。术后结果可见优良率达84.7%，指蹼质量分级见图6-8。随访中影响指蹼质量的主要因素是色素沉着和瘢痕增生，主要发生在拇示指并指分指和直接梭形切开游离植皮术的病例中，因为这两种手术需要皮肤移植来覆盖缺损，色素沉着和瘢痕增生无法完全避免[11]。可通过后续的整形外科技术进一步处理[12]。

因患儿年龄基本偏小，无法主动配合感觉及主动运动功能查体，因此随访中仅通过家长对术后拇指日常功能改善程度的印象进行主观评估，42例患儿的拇指功能通过手术获得改善，而4例无明显改善，主要表现在无法利用拇指捏握。分析原因：PS患儿手部畸形表现复杂，除了外在的皮肤挛缩、拇指蹼间隙狭窄，还会有拇指内在肌及外在肌的异常，因此在Ⅰ期手术后，虽然患儿拇指被动外展可以达到满意的角度，但是在主动使用过程中仍存在问题，这需要Ⅱ期手术进一步解决。

本研究仍存在一些需要改进的地方：⑴缺乏更进一步的长期随访结果。关于这一点，我们将继续对需要拇指蹼重建的PS患儿进行长期随访，并对患儿的远期拇指功能和拇指蹼质量进行更系统的评估。⑵缺乏客观的拇指功能评估。本研究中采用患儿家长主观评估的方式评估拇指功能，这主要是由于低龄患儿配合查体困难，相信在长期随访过程中，随患儿的配合程度逐渐提高，我们将能够获得更为客观的评估结果。⑶本研究所采用的分类方法仍依据形态学改变为基础，相信在不久的将来，关于PS患儿的病因学研究能够更进一步，届时可能会出现新的不完全依赖形态学改变的分类方法。