多手指假肌源性血管内皮瘤一例

吕超 胡小平 叶庭路 于波

518000深圳，安徽医科大学北京大学深圳医院临床学院皮肤科（吕超）；北京大学深圳医院皮肤科（胡小平、叶庭路、于波）

患者男，21岁，因右手多指发生皮下肿物伴疼痛5个月就诊。肿物初起为一针头大红斑，仅累及小指，无疼痛等不适。发病3个月后红斑迅速长大，呈结节状，数量爆发性增多，并累及无名指、拇指。皮损部分聚集，呈白色或黄色，遇冷及接触硬物后呈电击样或针刺样疼痛。患者发病以来未见其他不适，既往史及家族史无特殊。体检：一般情况可，浅表淋巴结未触及，心、肺、腹检查未见异常。皮肤科检查：右手小指见10个直径0.2～0.8 cm黄色或白色结节，部分皮损聚集，但不融合。右手无名指、拇指各见1个直径约0.3 cm的黄色结节，肿物表面光滑，境界不清，质硬，有明显触痛，见图1。皮损组织病理：肿瘤边界不清，累及真皮全层；肿瘤组织由多量梭形细胞及少量上皮样细胞组成，梭形细胞及上皮样细胞相互交织移行，呈束状、漩涡状或片状排列，胞质丰富，嗜酸性，少数细胞可见胞质内空泡形成，无红细胞及血管腔形成。肿瘤细胞核大，深染，少量轻度异形，核分裂象少见。肿瘤细胞间见明显中性粒细胞及少量淋巴细胞浸润（图2）。免疫组化（图3）：细胞角蛋白（CK）、Fli⁃1、ETS相关基因蛋白（ERG）、整合酶相互作用分子1（INI⁃1）、CD31、平滑肌肌动蛋白（SMA）、β联蛋白均阳性，CD34小血管阳性、梭形细胞阴性，Ki⁃67约10%阳性；上皮细胞膜抗原（EMA）、HMB⁃45、S100、结蛋白、TLE1、CD68均阴性。

诊断：假肌源性血管内皮瘤（pseudomyogenic hemangio⁃endothelioma，PH）。

治疗：右手小指因病灶较多，予以手术截肢；环指及拇指暂不处理，仅予随访。

图1 右手小指见10个直径0.2～0.8 cm黄色或白色结节，部分皮损聚集，但不融合。右手环指、拇指各见一直径约0.3 cm的黄色结节

图3 免疫组化检查（EnVision×400） 3A：瘤细胞CK阳性；3B：瘤细胞ETS相关基因蛋白（ERG）阳性；3C：瘤细胞Fli⁃1阳性；3D：瘤细胞整合酶相互作用分子1（INI⁃1）阳性

图2 假肌源性血管内皮瘤组织病理 2A：肿瘤细胞弥漫真皮全层，真皮浅层呈束状或旋涡状排列，真皮深层呈片状排列（HE×40）；2B：肿瘤由大量梭形细胞和少量上皮样细胞组成，胞质丰富，嗜酸性，部分细胞胞质可见空泡形成，核异形少见（HE×400）；2C：中性粒细胞及少量淋巴细胞浸润（HE×400）

讨论PH较罕见，全球仅报道80余例，我国报道10余例。常见于中青年男性，发病部位多位于四肢，其中半数位于下肢，少数可发生在阴茎、肛周及胸椎等部位[1⁃3]。皮损常表现为单个或多个疼痛性结节，平均直径1.9 cm（0.3～5.5 cm）[1]，可累及真皮、皮下组织、肌肉及骨组织。本例病变呈多灶性发作，累及小指、环指及拇指。其中小指皮损较多，有10个，拇指及环指各1个。结节直径0.2～0.8 cm，部分皮损相互聚集。许伟伟等[4]曾报道1例外伤后累及小指、环指的病例。但本例无诱因发病，进展迅速，皮损数呈爆发性增加，累及三指且单手指皮损达10个，既往文献未见报道。PH与上皮样肉瘤、横纹肌肉瘤及上皮样血管内皮瘤的临床表现相似，常通过病理检查和免疫组化相鉴别。

PH是一种惰性肿瘤，偶可见转移，少数病例可于短期内出现双肺转移，死亡者少见[1，5⁃6]。目前的主要治疗方法为手术切除，但复发率较高。Hornick和Fletcher随访31例患者，18例（58%）复发。多灶性复发者可予以截肢治疗，化疗及放疗常用于PH的术后治疗，单独应用者较少。Joseph等[6]曾发现1例突变为结节性硬化症（TSC1）的病例，经依维莫司治疗有效。本例患者小指皮损数较多，且进展迅速，予以截肢治疗。环指及拇指皮损数目少，进展缓慢，暂予以随访观察。现患者术后12个月，未见新发皮损，拇指及环指皮损稳定，未见进展，继续随诊监测病情变化。