儿童脑室内非典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

许金霞

（浙江大学医学院附属儿童医院放射科 浙江 杭州 310003）

1.引言

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）是一种罕见的高度恶性中枢神经系统肿瘤，据2007年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类，AT/RT作为3种主要的胚胎性肿瘤实体之一，化分为IV级肿瘤。好发于3岁以下婴幼儿，成人极少发生[1-3]。

2.病史

患儿，女，3Y7M，因头痛伴呕吐3天入院。患儿3天前无明显诱因下出现头痛，为阵发性，不剧，无放射痛，伴呕吐数次，为胃内容物，休息后稍有缓解，当时无抽搐，无发热，无气促发绀，无晕厥昏迷，无意识改变，无大小便失禁，无口鼻腔出血。

2.1 入院查体

神志清，精神可，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，四肢肌张力正常，肌力适中。双肺呼吸音清，未及明显干湿啰音，心音强，心律齐，腹软不胀，未及明显压痛。脊柱及四肢活动自如。

2.2 影像学检查

颅脑 MRI平扫+增强：扫描序列AX（T1WI，T2WI，DWI）SAG（T1WI）左侧侧脑室前角脑室内见一大小为18.8×15.8mm肿块影，T1WI呈等低信号影，T2WI呈等稍高信号影，病灶部分累及尾状核头生长，增强扫描病灶强化不明显，左侧侧脑室扩大积水改变，其它大脑半球、丘脑、小脑及脑干内均未见明确异常MR信号影，双侧基底节区结构对称、清晰；双侧侧脑室，第三、四脑室及导水管未见扩大及受压推移，中线结构居中；双侧桥小脑角区及鞍上池结构清晰。

2.3 手术所见

左侧脑室一鱼肉状肿块，色灰，血供较丰富，有包膜，无明显界限。手术予切除绝大部分肿块，见肿瘤起源于丘脑，界限不清，切除困难，似有残留。

2.4 病理所见

送检破碎肿瘤组织，镜下见肿瘤细胞成片分布，细胞核大，深染，核仁明显，核分裂象可见，区域坏死。免疫组化：GFAP+，EMA+，CK-，Ki-67（50%+），INI-1-，INI-1-，SYN+，CD99-。

2.5 病理诊断

（左侧侧脑室）非典型畸胎样/横纹肌样瘤（WHO Ⅳ级）

3.讨论

横纹肌样肿瘤是发生在婴幼儿的高度恶性肿瘤，可发生在肾脏、肾外组织或者中枢神经系统。发生在中枢神经系统的横纹肌样瘤特称为非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）[4]。AT/RT可发生于中枢神经系统任何部位，但多数病例位于后颅窝，仅40%位于幕上。幕下肿瘤可见于小脑半球、桥小脑角及脑干，脊髓发生少见。幕上主要见于大脑半球及鞍区和松果体区，发生于后者的肿瘤可通过肿瘤生长而累及脑室系统，但原发脑室系统的AT/RT则十分罕见。本例患者病变位于左侧侧脑室前角内。

该肿瘤组织成分复杂，含有横纹肌样细胞、原始神经外胚层、上皮及间叶多向分化成分，与畸胎瘤类似，但缺乏畸胎瘤典型的组织分化特点，生殖细胞的标志物全部为阴性。因其组织成分复杂，AT/RT的影像学表现也呈多样性。肿瘤常较大，占位效应明显。CT平扫表现为混杂密度，不均匀或均匀，瘤周常可见囊变或水肿带。MRI信号混杂，T1WI呈混杂等低信号，T2WI及FLAIR呈混杂等高信号，可见出血、坏死及囊变，占位效应明显，轻度水肿，呈中等-明显不均匀强化。DWI呈不均质明显扩散受限，MRS示NAA峰明显下降、Cho峰升高及出现Lip峰[5]。

AT/RT与原始神经外胚层肿瘤（PNET）及髓母细胞瘤的影像表现有类似之处，很容易误诊，需要鉴别。PNET发病年龄往往较AT/RT稍大，为5～7岁多见，影像学更易发生囊变及坏死、出血，可分布于整个肿瘤，这与AT/RT较大偏心性囊性变不同[6]髓母细胞瘤为小儿颅后窝占半数以上恶性肿瘤，幕上罕见，而AT/RT钙化、出血更为常见，但最终确诊仍要依靠病理和分子遗传学表现。

AT/RT恶性程度高、预后差，生存期多在诊断后1年，成年患者预后稍好，偶尔可长期存活，目前治疗主要以手术完全切除辅以放、化疗等综合治疗手段为主，可一定程度延长患者生存期。