Ⅰ型Madelung综合征1例及其文献复习

阮晓慧，陈维亮

作者单位: 453000 新乡，解放军第三七一中心医院放射科

Madelung综合征又称为多发对称性脂肪增多症（multiple symmetrical lipomatosis，MSL）、良性对称性脂肪增多症（benign symmetrical lipomatosis，BSL）或 Launois-Bensaude综合征，是一种罕见的脂肪代谢障碍性疾病，病因不明，多见于地中海地区嗜酒的中年男性，国内对该病的报道较少见[1]。解放军371中心医院近期收治1例Madelung综合征患者，现将其诊治经过报告如下。

1 病历资料

1.1 一般资料 患者，男，54岁，主诉“双侧肩背部局限性肿物6年，颈部肿物切除术后复发2年”于2017-08来我院就诊。2011年患者无意中发现右侧颈部无痛性肿物，大小约2 cm×2 cm×3 cm，无疼痛、发热、呼吸困难等，未引起重视，随后颈部肿物逐渐增大，并蔓延至颌下及对侧颈部。当时在我院行B超检查报告为：双侧颈部脂肪层增厚，双侧颈部淋巴结肿大。遂行颈部肿物摘除术，双侧肩背部肿物未予治疗。术后病理报告提示：脂肪组织瘤样增生，诊断为：Madelung综合征。患者否认其他家族遗传病史，既往有30年饮酒史，术后随访期间未遵循医嘱戒酒，每日饮酒量300～750 g。2015年患者右侧锁骨上窝及胸骨上窝再次出现肿物并逐渐增大，自诉颈部及双侧肩背部较前增大。入院查体：颈部呈弥漫性肿大，颈软，颈前有疤痕；双侧肩背部、右侧锁骨上窝及胸骨上窝分别可触及一局限局部肿物，质地中等，边界不清，压痛不明显，活动度良好，未触及波动感。

1.2 影像学检查 入院后行颈部计算机X线断层扫描（computed tomography，CT）和磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查，结果见图1A、图1B、图1C，提示符合Madelung综合征影像表现。临床对颈部肿物行局部穿刺活检，可见大量成熟脂肪组织，其内可见增生的血管和纤维组织，病理结果为颈部脂肪瘤（图2）。结合病史及穿刺结果，临床诊断为Madelung综合征复发。患者由于经济原因，放弃进一步手术治疗。

2 讨 论

Madelung综合征是一种以脂肪组织呈弥漫性、对称性、无痛及不可逆性为特点分布于头颈部和躯干的综合征。它是一种罕见疾病，发病年龄多在30～60岁，以男性多见，男女患病比例15∶1，但也有儿童患此病的报道[1]。本病病因不明，目前多数学者认为长期酗酒与该病关系密切，本例患者也有长期大量饮酒史。Madelung综合征多见于地中海国家，有学者报道此病在意大利男性中患病率可达1/25 000[2]。大多数患者无家族及遗传病史，但Payne[3]曾报道过一家族5代均发病的病例。

Madelung综合征最主要的特点是大量无包膜的脂肪组织对称性堆积在面部、颈部、上胸部及腹股沟等部位，其中颈部脂肪堆积的发生率最高。Madelung综合征最主要的临床表现是特定部位大量的脂肪聚积，可表现为“仓鼠脸”“马颈”“水牛背”等特殊外型[4]。根据患者临床表现特征，此病被分为两型[5]：（1）Ⅰ型均为成年男性发病，增生的脂肪组织主要堆积在颈部、项部、肩背部和上胸部；（2）Ⅱ型为男性或女性发病，脂肪组织弥漫性沉积于全身皮下，呈单纯的肥胖外型，但纵隔常不受侵犯。本例患者主要表现为颈部、锁骨上窝、胸骨上窝及肩背部的脂肪蓄积，结合以上分型特点为Ⅰ型。另外，当增多的脂肪组织向深部侵犯至纵隔时，会对周围的血管、气管、食道及神经产生压迫，引起呼吸困难、吞咽困难等相应的临床症状。本例患者纵隔内虽有脂肪蓄积（图1D、图1E、图1F），但对气管、食管压迫不严重，未见明显变窄。因此并未出现上述症状。

Madelung综合征的诊断主要依据病史及临床表现，其确诊主要以病理诊断为准。另外，CT和MRI检查对于该病的诊断也具有重要价值，本病的特征性CT表现为颈部皮层下见大量弥漫的脂肪组织蓄积，蓄积的脂肪组织无明显边界，亦无包膜，其内可见网格状及线状的纤维间隔，钙化和骨化少见，邻近周围肌肉可受压、变细[4,6]。MRI表现为病变区域在T1WI/T2WI上呈高信号影，在T2WI上呈低信号，符合脂肪组织的信号特点[7]。CT和MRI不但可明确增生的脂肪组织的分布范围，以及对周围组织侵及程度，还可敏感观察组织有无恶变，是首选影像学检查方法。本例患者根据病史、临床特征及影像表现不难做出诊断，但也需与单纯性肥胖症和颈部脂肪瘤相鉴别：（1）单纯性肥胖症，男女均可发病，脂肪组织均匀分布于躯干和四肢皮下，或堆积在腹部和臀部等部位，头颈部很少受累，一般有肥胖家族史；（2）颈部脂肪瘤，颈部多发大小不等的脂肪密度肿块，病变有包膜，边界清楚，病变多局限。

图1 CT和MRI平扫检查结果

图2 颈部肿物组织病理学检查（HE，×100）

目前临床上对该病治疗方法包括手术切除和脂肪抽吸。手术切除是治疗Madelung综合征最有效的方法，但切除应以改善患者外型及局部功能障碍为主[8]，而不应过分强调手术的彻底性，以免损伤重要的血管和神经。脂肪抽吸术难以较彻底抽吸脂肪，且易损伤病变部位重要的血管及神经，引起多种并发症，另外，因抽吸术后患者局部外观可能会不平整，因此临床上较少应用[9]。Madelung综合征为良性病变，患者预后良好，鲜有恶变的报道[10]。该病复发率为20%～25%，术后戒酒可有效预防该病复发，但不会使增生脂肪组织缩小[11]。本例患者因术后未戒酒而使病灶呈复发趋势。

总之，Madelung综合征是一种罕见的代谢性疾病，其发病机制尚不清楚，可能与长期嗜酒有关。该病的诊断主要依据临床表现和病理学检查，CT和MRI不但能显示脂肪组织蓄积的范围、厚度，还能对周围组织侵及情况进行评估，因此，对于该病的诊断也具有重要指导意义。目前，手术切除是该病最有效的治疗方法，但术后肿瘤可复发，因此患者术后应戒酒并定期接受随访。