畸形性骨炎致左股骨干病理性骨折1例并文献复习

史小涛，李宏伟，曲 哲，叶小东，任慧文，段 炼，梁铂坚

(吉林大学中日联谊医院 骨科，吉林 长春130033)

畸形性骨炎是一种重建性、代谢性骨疾病。畸形性骨炎又称为Paget骨病、变形性骨炎，是1876年Sir James Paget(英国外科医生、病理学家)首次提出的。这种疾病在全身的任何部位都可以发生，中轴骨骼经常涉及到，最常见的发病部位包括骨盆(70%)、股骨(55%)、腰椎(53%)、颅骨(42%)和胫骨(32%)[1]。本文作者针对一例股骨畸形性骨炎致股骨干病理性骨折患者的临床资料，结合相关文献对该疾病进行回顾总结。

1 一般资料

女性患者，62岁，因下楼梯时摔伤致左大腿疼痛、肿胀伴活动受限1天于2016年5月入院。8个月前患者无明显诱因感觉左大腿不适，行走后疼痛逐渐加重，无夜间痛。行X线检查示：左侧股骨近端骨皮质明显增厚，髓腔内密度不均，可见斑片状低密度影，骨小梁不规则，在天津某医院诊断为“Paget骨病”，嘱其回家口服止痛药物，局部热敷等对症治疗，疗效欠佳。1天前患者因摔伤致左侧大腿疼痛伴活动受限，为进一步诊疗，遂来我科就诊。入我院后查体：患者平车入病房，左大腿夹板外固定，近端肿胀明显，皮肤完好，皮温高，左大腿中上段压痛(+)，可扪及骨擦感、骨擦音。实验室检查：碱性磷酸酶：208.55IU/L，X线示：左股骨干中上段骨皮质不连续，断端分离移位，周围软组织肿胀，股骨干弯曲、变形，骨折端骨皮质增厚，骨小梁增粗，排列紊乱。CT示：骨折端骨皮质明显增厚，硬化，全身骨显像示：左侧股骨骨盐代谢异常活跃，骨皮质增厚，骨小梁粗大，考虑其为畸形性骨炎所致可能性大。

入院后根据检查结果及相关病史，初步诊断为左股骨干病理性骨折，一期行股骨骨折切开取病理术，术后给予股骨髁上牵引，术后我院病理回报：镜下见灶状死骨及编织状骨小梁，部分小梁内粘合线增多；局部骨组织周围可见骨母细胞及破骨细胞，提示骨组织内破坏与再生共存。术后病理切片请北京某医院会诊，结果如下：可见增生的皮质骨，骨梁粗大不规则，粘合线排列紊乱，部分骨梁周围可见破骨巨细胞，局灶见新生骨梁，骨梁间见疏松纤维血管成分，未见其它肿瘤性病变，结合临床及影像学表现，不除外Paget骨病。二期行股骨骨折切开复位钢板内固定术，鲑鱼降钙素喷鼻及静脉滴注唑来膦酸钠辅助治疗促进骨折愈合。出院后继续使用鲑鱼降钙素及唑来膦酸钠治疗，定期复查。

2 讨论

流行病学显示Paget骨病在50岁之前很罕见，对男性和女性都有影响，男性发病率高于女性[2]。主要发生在老年人，此病有明显的地域性，以英国发病率最高。Paget骨病在亚洲相对罕见，在我国也只有少量关于该疾病的报道。骨痛是Paget骨病最常见的症状，伴有受累区域的皮温升高及压痛，由于破骨细胞异常导致骨强度降低，容易发生骨折、畸形，骨折常为主要的症状。实验室检查示:血清碱性磷酸酶是最重要的一个指标，已被用于诊断和监测Paget骨病，血清碱性磷酸酶的敏感性为78%，特异性几乎为100%，然而有20%的患者该指标可能是正常的[3]。影像学检查X线可见病变骨的骨皮质增厚，骨小梁增粗，病变严重的骨骼可出现弯曲、变形。CT可以更清晰的显示受累骨骼皮质增厚、骨硬化形成，正常骨小梁的丢失，同时有助于区分肿瘤样病变。病理学检查该病的特征是无组织的骨形成和局灶性的骨吸收的增加，受影响的骨骼被高度的重塑。早期，诊断取决于X线可见的急性溶骨性改变，破骨性骨吸收占优势，镜下出现类似甲状旁腺功能亢进的表现。进展期，强烈的骨重建表现为成骨细胞和破骨细胞活性的增加，最后骨形成占主导地位，但是形成的骨是较弱的编织骨，出现骨髓纤维化，骨小梁粗细不均，骨结构异常，无法区分皮质骨及松质骨。本例患者为老年女性，外伤前有骨痛病史，且实验室检查碱性磷酸酶偏高，根据影像学检查及术后病理可以诊断为畸形性骨炎。

治疗畸形性骨炎旨在减轻或者稳定症状，提高患者的生活质量，因为没有一种方法能够完全治愈Paget骨病。第一个有效的治疗方法是1968年引入的降钙素，它的作用是不完全和短暂的，很快被双磷酸盐取代。双磷酸盐可以抑制骨代谢可改善骨痛，治疗溶骨性病变，恢复正常骨结构。唑来膦酸是迄今为止最为有效的含氮类双磷酸盐药物，使用含氮类的双磷酸盐后10%至25%的患者可能出现一过性的发热和流感样的症状[4]。当Paget骨病的患者出现病理性骨折、严重的关节炎、负重骨的严重畸形时可行外科手术治疗。对于病理性骨折的患者常采用闭合或切开复位，对于进展期关节病变，可行关节置换，术前应用双磷酸盐，将生化指标控制在正常范围，可减少术中出血，但是术后无菌性松动发生率高，最近的临床研究报道：生物型固定关节的松动率较低，但假体周围骨折的发病率较高[5]。Paget骨病并发肿瘤性病变比较罕见，发生率<1%，PDB的患者应每日摄入1 000-1 500 mg钙，充分日光浴，至少需400u/day的维生素D，适度的锻炼可以保持骨骼健康、减少骨畸形的发生。

[1]Ralston SH,Layfield R.Pathogenesis of Paget Disease of Bone[J].Calcified Tissue International,2012,91(2):97.

[2]Singer FR,Rd BH,Hosking DJ,et al.Paget's Disease of Bone:An Endocrine Society Clinical Practice Guideline[J].Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism,2014,99(12):4408.

[3]Griz L,Caldas G,Bandeira C,et al.Paget's disease of bone Doença de Paget óssea[J].Arquivos Brasileiros De Endocrinologia E Metabologia,2006,50(4):814.

[4]Reid I R,Miller P,Lyles K,et al.Comparison of a single infusion of zoledronic acid with risedronate for Paget's disease[J].N Engl J Med,2005,353(9):898.

[5]Hanna SA,Dawson-Bowling S,Millington S,et al.Total hip arthroplasty in patients with Paget’s disease of bone:A systematic review:[J].World Journal of Orthopedics,2017,8(4):357.