彩色多普勒超声在静脉畸形骨肥大综合征诊断中的应用*

黄景 文晓蓉 蔡迪明 张梅

(四川大学华西医院超声诊断科 ,四川 成都 610041)

静脉畸形骨肥大综合征(Klippel-Trenaunaysyndrome，KTS)是一种少见的先天性静脉畸形疾病，于1900年由Klippel和Trenaunay首次报道，典型表现包括骨和软组织增生肥厚、浅静脉曲张、受累肢体血管瘤(鲜红色斑)的三联征。患者可能在出生时未有表现，但是随年龄增长，症状逐渐明显，大多以单侧下肢侧面的曲张静脉为多见，部分KTS患者同时也伴深静脉异常[1-3]。主要的临床表现为患侧扁平毛细血管痣或葡萄酒色血管痣，一侧肢体的骨和软组织的增粗、增长，同时伴有非典型性浅静脉曲张，主要分布于大腿及小腿后外侧。超声对KTS的检查具有快捷、方便、无损伤、敏感性高等特点，已受到临床高度关注。本文就我科应用彩色多普勒超声检测59例KTS患者的结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 纳入2014年1月～2017年1月，我科诊治的下肢KTS患者共59例的资料进行回顾性分析。均为患侧肢体粗细长短不对称，部分伴有颜色改变，以及同时伴有浅静脉曲张而就诊，其中男性29例，平均年龄34.5岁，女性30例，平均年龄26.9岁。

1.2 仪器与方法 将临床诊断为KTS的59例全部列入样本，所有病例均符合①患侧皮肤的葡萄酒色血管痣或血管瘤；②患侧静脉曲张和静脉畸形；③骨与软组织增生造成患肢增粗、增长。采用PHILIPS IU22，GE E9彩色多普勒诊断仪，探头频率3～9MHz与5～12MHz，取样容积1～3mm，声束与血流夹角≤60°。首先平卧位，取检测肢体外旋位，采用高频探头自双侧股总静脉、股浅静脉、股深静脉、腘静脉、大隐静脉、隐静脉自上而下进行常规静脉筛查，观察双侧大隐静脉及小隐静脉是否曲张，深、浅静脉有无静脉瓣功能不全、静脉管腔内有无血栓，以及深静脉有无缺如及变异，同时，要观察患肢皮下软组织有无增厚、淋巴管有无扩张，有无血管瘤样病变等。然后，沿下肢后外侧从上至下寻找有无增粗的浅静脉，并以患肢皮肤色素改变水平为重点，增大检测范围，观察有无较多的深浅静脉交通支。

2 结果

2.1 手术结果对比 超声检查的59例患者全部符合KTS诊断标准，其中25例已临床手术治疗证实，其余34例的治疗还在陆续进行中。

2.2 超声诊断符合率 59例KTS患者中，共涉及61支肢体。10岁以下5例(男性3例，女性2例)，11～20岁20例(男性7例，女性13例)， 21～30岁5例(男性2例，女性3例)，31～40岁12例(女性6例，女性6例)，41～50岁8例(男性5例，女性4例)，51～60岁6例(男性3例，女性3例),61～70岁0例。71岁以上共3例，均为男性。 全部患者均为初次就诊，从未予诊治，均否认无家族遗传史。 其中上肢1例，下肢58例，双下肢均发病2例(2/58))，单侧肢体病变57例(57/59)，其中病变位于左侧肢体28例(28/59)，右侧肢体33例(33/58)。59例KTS患者，主要临床表现为患侧肢体明显较对侧增粗，增长，皮肤及皮下软组织明显增厚，其中有9例患者(涉及10支肢体)部分伴有明显的患侧肢体鲜红色斑，见图1。

图1 左下肢KTSFigure 1 The left leg Klippel-Trenaunay syndrome

2.3 主要超声表现及分布 超声主要表现为患侧的肢体浅静脉曲张，深静脉缺如，多支深浅静脉交通。59例KTS患者，超声表现均有患侧肢体的浅静脉曲张，以后外侧明显，见图2、图3。下肢深、浅静脉查见较多交通支增粗伴反流，见图4～6，其中24例(24/59)伴有多支深静脉反流，4例(4/59)伴有浅静脉反流。8支(8/61)支肢体深静脉或浅静脉伴有血栓(图7)，1例(1/59))浅静脉曲张伴静脉石(图8)，7例(7/59)伴有多支深血管缺如(图9)，共涉及13根血管，分别位于髂静脉3例(3/7)、股总静脉2例(2/7)、股浅静脉2例(2/7)及腘静脉2例(2/7)，贵要静脉1例(1/7))。其中髂静脉缺如是本组病例中较为典型KTS特征，其主要表现为患者青春期，幼小时就发现双下肢粗细长短不对称，随年龄的增长，患侧腿增粗、增长、沉重感越发明显，超声主要表现为左侧髂总静脉及髂外静脉未查见，左下肢静脉直接回流至左侧髂内静脉再经耻骨联合浅面走形沿侧支汇入右侧髂内静脉，然后再向上汇入右侧髂总静脉及下腔静脉。同时患侧肢体臀部以下肢体后外侧发现一支明显增粗的浅静脉，并且伴有较多深浅静脉交通支增粗伴反流。超声检查在发现肢体皮下肌层内的血管瘤、肢体浅静脉曲张以及有无合并深静脉缺如及畸形的诊断中能起到重要的作用[4-8]。

图2 KTS超声显示小腿外侧浅静脉畸形Figure 2 The crus lateral vena superficialis malformations

图3 超声显示大腿外侧浅静脉畸形Figure 3 The thigh lateral vena superficialis malformations

图4彩超显示右下肢后外侧浅静脉畸形伴多支深浅静脉交通支

Figure4Therightlegposterolateralvenasuperficialismalformations,venaprofundaandvenasuperficialisramicommunicans

图5彩超显示右下肢深浅静脉交通支

Figure5Therightlegvenaprofundaandvenasuperficialisramicommunicans

图6 彩超显示右下肢深浅静脉交通支

Figure6Therightlegvenaprofundaandvenasuperficialisramicommunicans

图7 超声显示浅静脉曲张伴血栓Figure 7 The superficialis varices and thrombus

3 讨论

先天性血管发育异病变复杂，其临床症状主要根据占主导地位的病变是动脉、静脉、淋巴管还是毛细血管而异[9-10]。胚胎期循环系统的产生有三个阶段，任何阶段或发育全过程中发育停滞或异常均可导致血管畸变。在本组59例患者中，均否认家族病史。KTS是中胚层发育异常所致的以静脉畸形为主的临床综合征，在肢芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加，浅静脉管径和数量均增加[11-13]。深静脉发育异常，下肢受累最多以腘静脉和股浅静脉最易受累，病变的性质可能是一段主干静脉发育不良或闭塞，也可能是被纤维束带、异常的肌肉、静脉周围增厚的鞘膜或淋巴结等压迫静脉所致。

临床上，根据肢体浅静脉异常、组织增生、血管瘤(痣)典型的三联症及相应的伴发体征，则可诊断KTS综合征，但要确定病变程度、以及有无深静脉缺如及动静脉瘘，还需借助多普勒超声等辅助检查。因此，在运用超声扫查KTS患者时，则需要超声医师仔细耐心，对每一根血管及其侧支都要从头追到尾，清楚走行分布，必要时可采用平卧位结合站立位两种方式检查。本组59例患者的超声诊断，均与临床诊断相符合。

同时，KTS的浅静脉曲张的超声表现也需要与皮肤血管瘤及静脉曲张鉴别。①KTS与皮肤血管瘤相鉴别，因皮肤血管瘤病变较深，可明显高出皮肤，边界较清晰，分布范围较KTS小，并且无严重的静脉曲张，因其本质是肿瘤，以婴儿期内皮细胞迅速增生，儿童期自发消退为特征。而KTS的皮肤血管瘤分布较广泛，随着年龄增长，并未有自发消退，主要涉及髂嵴以下的任何一部分或整个肢体，论发病部位也较皮肤血管瘤病变浅。②常见的浅静脉曲张主要包括大隐静脉、小静脉扩张和曲张，分布较广，且以内肢体下肢内侧为主，而KTS则是表现为患侧臀部及以下肢体后外侧粗大的浅静脉，以下肢外侧为主，并发有较多深浅静脉交通支，以及可能同时伴有深静脉缺如或发育不良等[14-17]。 另外，一部分KTS患者的皮肤血管瘤的表现不明显，仅在肢体的粗细以及长短上较对侧肢体有显示，这类病例，我们也需要与肢体淋巴回流阻碍性水肿想鉴别。

图8超声可见浅静脉畸形伴静脉石形成
Figure8Thevenasuperficialismalformationandveinstone

图9 超声探查股浅静脉缺如Figure 9 The absence vena superficialis femoris

目前影像学检查手段有超声、CT血管造影、核磁血管造影等，敏感性及特异性均较高，可明确血管畸形的部位，而随着超声高分辨率仪器和高频探头在临床上的广泛应用，对血管检查的敏感率和检出率越来越高，且较其他影像检查具有快速、无创、可重复、无禁忌证等优点，对KTS诊断具有重要的临床价值[18-20]。

4 结论

目前影像学对KTS的诊断有超声、CT血管造影、核磁血管造影等，而彩色多普勒超声较其他影像学检查具有快速、无创、可重复、无禁忌证等优点，可作为KTS疑似患者的首选检查方法。

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