60例胎儿中枢神经系统畸形产前MRI检查的诊断效果分析

曹 伊，李莺仙

胎儿中枢神经系统畸形是胚胎发育过程中形成的脑或脊髓结构上或组织功能上的先天缺陷，早期诊断对指导临床干预、优化妊娠结局尤为重要。超声（US）检查作为胎儿产前筛查诊断的传统影像手段，具有实时、检查费用低廉、安全等优点。但US也具有其局限性，如成像质量易受孕妇羊水过多、子宫畸形、肥胖、胎儿体位不佳等外界因素干扰，成像视野小、组织分辨率低等不足，一定程度上影响产前正确诊断[1]。MRI具有视野大、软组织分辨率高、多方位成像等优点，为产前观察胎儿生长发育情况提供重要影像信息[2]。但胎儿中枢神经系统畸形复杂多样，产前MRI检查较US是否具有优势尚需进一步探讨。本研究分析了60例可疑中枢神经系统畸形胎儿的MRI影像特点，探讨产前MRI检查的诊断价值，为临床优化诊断提供参考。

1 资料与方法

1.1 病例资料 选取2016年3月～2017年3月收治的60例经US检查提示胎儿中枢神经系统畸形的孕妇，征得孕妇和家属同意后，于US检查后48 h内接受 MRI检查。 孕妇年龄 22～35（27.8±2.3）岁；孕龄 25～40（29.5±2.4）w；初产妇 47 例，经产妇 13 例；流产史4例，肥胖6例。均无妇科疾病，精神意识正常，对本研究知情并签署知情同意书，排除严重心、肝、肾等器质性病变或其他恶性肿瘤者。

1.2 方法

1.2.1 US检查 孕妇取平卧位，指导调整呼吸、放松。选用HDL 4000型二维彩超机（美国菲利普公司），探头频率为3.5～5.0 MHz，对孕妇腹部行常规二维超声检查。观察胎儿各器官，对胎头、脊柱等常见畸形部位重点扫查。

1.2.2 MRI检查 孕妇取仰卧位或侧卧位，调整呼吸，头先进。Philips 1.5T磁共振扫描仪，相控阵体部线圈。由两名不知US诊断结果的影像医师进行T2WI、T1WI序列检查。其中T2WI包括半傅立叶单激发快速自旋回波序列（HASTE）、真稳态进动快速成像序列（True FISP），T1WI采用超快速小角度激发序列（FLASH）。参数设置：（1）HASTE：TR=1350ms，TE=90 ms， 反转角 60°， 扫描时间 18～22 s， 矩阵256×256， 层厚 4 mm；（2）True FISP：TR=3.90 ms，TE=1.96 ms，反转角 50°，矩阵 256×256，扫描时间10～15 s，层厚 4 mm；（3）FLASH：TR=1.62 ms，TE=4.8ms，反转角 70°，扫描时间 20 s，层厚 4mm。 特异性吸收率（SAR）均控制在＜1.5 W/kg。对孕妇中下腹、盆腔行定位扫描，对胎儿颅脑组织行横断面、冠状位、矢状位扫描。MRI检查后，两名影像医师共同阅片，讨论得出一致结论作为MRI诊断结果。

1.3 观察指标 以胎儿临床随访结果作为诊断金标准，包括征得孕妇及家属同意终止妊娠后胎儿尸检、继续妊娠的影像跟踪检查以及手术病理检查等结果，比较US和MRI的诊断效果。

1.4 统计学方法 应用SPSS19.0软件分析数据，计数资料用例和百分率表示，率的比较采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前US和MRI诊断结果比较 本组60例中，48例接受终止妊娠，胎儿完成解剖检查。对12例继续妊娠者随访观察，产后均完成影像学和体格检查，无中途退出或脱落病例，60例胎儿均被证实为中枢神经系统畸形。参照金标准，US检出率为68.33%（41/60）， 误诊率为26.67%（16/60）， 漏诊率为 5.00%（3/60）；MRI检出率为 86.67%（52/60），误诊率为1.67%（1/60），漏诊率为 11.67%（7/60）。 MRI诊断准确率高于 US（χ2=5.783，P＜ 0.05），见表 1。

2.2 胎儿不同中枢神经系统畸形的MRI影像特点

（1）MRI正确检出16例单纯侧脑室增宽（侧脑室三角区内径＞10 mm），于冠状位图像侧脑室脉络丛层面（图1）测量侧脑室三角区宽度10.8～14.7（13.1±1.2）mm。（2）MRI检出12例胼胝体缺如或发育不全，脑室枕角扩大，可见侧脑室呈“水滴”状异常改变、透明隔缺如，第三脑室扩大上移征象，正矢状位、冠状位均未见胼胝体（图2），2例出现漏诊，考虑为平面成像不准确或伪影干扰，其中1例引产尸检检出，1例产后超声检出。（3）MRI检出8例脑积水，后颅窝池消失，小脑扁平体下疝，可见骶尾部脊柱断裂。2例漏诊，可能是受检胎儿后颅窝池未消失以及小脑肿胀而导致漏诊，后经产后影像跟踪检出。（4）MRI检出9例Dandy-Walker畸形，可清晰显示小脑及蚯部，测量枕大池经线，后颅凹增宽12～14mm，其中4例可见后颅窝池扩张且与四脑室细管状相通，确诊为Dandy-Walker变异型（图3）。1例漏诊，考虑为成像伪影有关，后经终止妊娠解剖检出。1例误诊为蛛网膜囊肿，MRI仅提示4脑室扩张和后颅窝囊肿导致误诊，后经产前US随访检出。（5）MRI检出5例蛛网膜囊肿，后颅窝巨大囊性占位，囊肿可位于中颅窝、半球、鞍上池或颞极等处，小脑及蚯部发育正常，图像上表现为孤立的类圆形囊性包块，T2WI上与脑脊液均呈高信号特征（图4）。1例漏诊，原因是MRI对颅内囊肿尤其是室管膜/脉络丛囊肿的显示欠清晰，图像效果不及US，后于产后随访US检出。（6）US漏诊的2例平滑脑MRI均成功检出，MRI能清晰显示脑沟脑回部位，可见侧脑室轻度扩张、脑积水和脑沟脑裂发育不良（图5～6）等征象。

表1 胎儿中枢神经系统畸形的产前MRI和US诊断结果比较（例）

图1 :孕32 w，MR I冠状位T2W I脉络丛层面中部，侧脑室三角区宽度明显＞10mm。图2:孕33w，透明隔腔消失，正矢状位未见胼胝体。图3:孕36 w，小脑及蚯部发育不全，小脑延髓池扩张，与第四脑室细管状相通（箭头处）。图4:孕30 w，孤立的类圆形囊性包块，T2W I上可见囊性病灶与脑脊液均呈高信号特征（箭头处）。图5～6:孕36 w，清晰显示脑积水、侧脑室扩张，而且脑沟脑回部位也能较好显示，未发现脑沟脑裂，提示平滑脑

3 讨论

胎儿中枢神经系统畸形多在出生时即能显示，部分患儿在出生后一段时间逐渐显示，给患儿和家庭带来沉重的身心负担。US为胎儿畸形筛查提供了重要依据，但US也存在一定局限性[3]。MRI检查具有视野大、软组织分辨率高等优点，而且不受羊水量、肥胖、呼吸、体位等因素影响，成像质量清晰，能获取胎儿更多组织部位的影像信息[4]。本研究结果显示，对中枢神经系统畸形胎儿，产前MRI正确检出率较高，达86.67%，显著高于US正确检出率，与文献报道相符[5]。

MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形心得：（1）单纯侧脑室增宽：正常胎儿侧脑室三角区的宽度不超过10mm，且在胎儿期相对稳定。与US轴位声像图相比，MRI能通过矢状位量化测量胎儿侧脑室宽度，且能清晰观察脑室周围发育情况，大大提高了侧脑室增宽的检出率[6]。（2）胼胝体缺如：正常胎儿12 w左右胼胝体开始发育，孕20 w左右发育完全，因此，孕中后期应重视胼胝体的检查。由于US对胎儿正中矢状面显示困难，难以直接观察胼胝体发育情况，仅依靠双侧侧脑室平行、“水滴”状改变、三脑室上移等间接征象，因此，漏诊误诊的概率较大。而MRI能任意方位扫描，尤其是正中矢状面可直观观察胼胝体情况，提供胼胝体缺如/发育不全的直接征象[7]。（3）脑积水：脑脊液产生过多以及吸收循环障碍是脑积水的重要原因，MRI能清晰显示颅内各部分脑结构，如大脑皮质、脑室形态、脑沟脑回等，可见胎儿双侧脑室和后颅窝池消失，小脑扁平体下疝。还能观察骶尾部膨出组织中脑脊液和脊髓组织情况，观察有无脊髓脊膜膨出。（4）Dandy-Walker畸形多伴有染色体异常，临床以典型畸形为主，MRI上主要表现为小脑蚯部缺失、两侧小脑半球分离等[8]。本研究中4例胎儿MRI反复扫描可见后颅窝池扩张，且与四脑室细管状相通，考虑为Dandy-Walker变异型。（5）蛛网膜囊肿：后颅窝巨大囊性占位是蛛网膜囊肿MRI的典型征象，囊性包块在T2WI上呈高信号特征，局部脑皮质受压改变等。（6）平滑脑：产前US对明显的无脑回畸形检出效果较好，但对巨脑回和皮层下带状异位的畸形检出欠佳。MRI能清晰直观显示脑沟脑回结构，不受胎儿颅骨、体位等因素影响，有利于观察侧脑室有无轻度扩张、脑积水和脑发育异常/延迟情况等信息，提高临床诊断效果。

综上所述，MRI能清晰、全方位地显示胎儿脑沟脑回、脑干结构、小脑形态等影像信息，且不受胎儿体位、孕妇肥胖等因素干扰，对胎儿中枢神经系统畸形的检出效果较好，可作为临床常规US检查的补充手段，降低误诊漏诊风险，为指导妊娠结局、临床干预等提供参考依据。

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