新生儿鱼鳞病1例临床报道

朱东双 卢成瑜 陈德晖

（1.新疆喀什地区疏附县人民医院，新疆喀什 844100；2.广州医科大学附属第一医院儿科，广东广州 510120）

新生儿鱼鳞病属于先天性常染色体隐性遗传性皮肤病，临床十分罕见，主要特征为皮肤干燥、角化异常、鳞状脱屑等，除了遗传因素，维生素A不足、表皮增生脱落失衡、脂质代谢异常均有可能是病因[1]，该病的死亡率较高，且目前尚无根治方法。为了加强对新生儿鱼鳞病的认识，本文选择本院收治的1例患儿进行回顾性个案分析，希望能为临床诊疗提供参考。

1 病例报道

患儿男，单胎首次妊娠，剖宫产分娩，日龄2 h，出生后1 h因皮肤和颜面异常入院，患儿父母均为城市白领工作者，平素身体健康，无家族病史，非近亲结婚，排除遗传病和传染病病史，母亲孕期无特殊用药史和放射性物质接触史，居住环境和日常工作环境无严重污染。

入院查体：体质量2.05 kg，体温36.3℃，呼吸频率48次/min，脉搏146次/min，神志清楚但反应差，哭声低弱，呼吸稳定，吸吮不足，全身皮肤干燥且浮肿发亮，弹性差，似胶质样和羊皮纸样，关节、胸腹部和口周活动频繁处和皮肤褶皱处胶质样物部分脱落，部分破溃出血，显露红嫩皮肤，双眼睑对翻，口唇皲裂、双侧睾丸未落至阴囊，原始反射稍弱，四肢无法伸直。

辅助检查：乙肝表面抗原（-），丙肝病毒抗体（-），总胆红素92.03μmol/L，总蛋白42.79 g/L，间接胆红素89.01μmol/L，白蛋白 24.96 g/L，谷丙转氨酶 21 U/L，谷草转氨酶 54 U/L，肌酐 1.80 mmol/L，尿酸 423.05μmol/L，尿素氮5.69 mmol/L，血小板269×199/L，白细胞18.23×109/L，淋巴细胞13.42%，中性粒细胞78.98%，血红蛋白180.97 g/L。

初步诊断为：（1）新生儿缺氧缺血性脑病；（2）新生儿败血症；（3）新生儿先天性鱼鳞病。

入院后立即将患儿置于保温箱中保暖，监测温湿度，予以头孢他啶进行抗感染治疗，维持氨基酸静脉营养输注，以维生素K1补充凝血因子，预防颅内出血，监测血糖，维持水电解质稳定；外用鱼肝油保持皮肤湿润，眼部涂红霉素眼膏。

治疗6 d后患儿皮肤干燥程度逐渐减轻，眼睑外翻和口唇皲裂明显好转，四肢关节可正常活动；10 d时患儿家属要求出院，出院时反应尚可，能正常哺乳，全身大部分皮肤仍布满白色细小鳞屑，少部分开始硬化、断裂、脱屑，然后露出嫩皮；持续随访10个月，患儿除了皮肤存在症状外，生长发育正常。

2 讨论与结论

新生儿鱼鳞病属于临床罕见的遗传性角化性皮肤病，多为常染色体显性或隐性遗传，有研究发现鱼鳞病的第1个致病基因位于14 q上，而14 q11上的TGM1基因同样存在。该病的病因目前尚未完全明确，多认为近亲结婚的子女发病率较高，除遗传因素外，维生素A不足、表皮增生脱落失衡、脂质代谢异常均有可能是病因[2]。新生儿鱼鳞病又包括胎儿鱼鳞病和胶样鱼鳞病，胶样鱼鳞病又称为火棉胶婴儿，是新生儿最常见的类型，有转化为性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的风险[3]，胎儿鱼鳞病则表现出极为严重的临床症状，并可伴随脏器和骨骼异常发育，胎儿多为早产甚至子宫内死亡，少数正常分娩的新生儿皮肤覆盖一层白色的厚角质鳞片，后可变为灰黄色，紧束胎儿全身，对呼吸造成严重影响，且有并发严重细菌感染和败血症的风险，多在出生不久后死亡[4]。

目前临床尚无根治新生儿鱼鳞病的特效方法，一部分患儿在鳞片反复硬化脱落后不再出现角化症状，可缓慢痊愈，另一部分患儿则迁延不愈，临床治疗时以对症局部用药为主，使用各种滋润乳膏，如尿素脂、维生素A软膏、乳膏基质、鱼肝油可改善皮肤干燥、口唇皲裂症状，以红霉素软膏涂眼可改善眼睑外翻[5]，若皮肤继发感染可使用抗生素软膏，同时维持静脉营养，结合四肢关节训练，可促进病情好转。

综上，新生儿鱼鳞病属于临床十分罕见的疾病，以皮肤特征性改变为主要表现，根据症状采取早期诊治可改善病情，挽救患儿生命，维持正常的生长发育。