单侧线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病一例

冯小燕 李钦峰 廉 佳

病例资料患者,男，3岁。因生后色素皮损缓慢扩大来我院皮肤科就诊。患儿自出生后即发现右侧躯干、肢体线带状色素沉着斑，缓慢进展至右侧颈部。色素沉着前未发现红斑水疱等损害。既往身体健康，父母健康，家族中无类似疾病。体格检查：发育正常，智力正常，各系统检查未见异常。皮肤科检查：右侧躯干、肢体及颈部均可见呈线状、条带状、漩涡状分布的色素沉着斑，沿Blaschko线非对称分布；身体正中线左侧未见类似皮损(图1、2)； 组织病理结果示:基底层色素增加和黑素细胞增多，无色素失禁(图3)。

诊断：线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病。未予治疗，随访中患儿皮损有缓慢进展并向颈面部扩展趋势。

图1、2 右侧颈部、躯干及肢体均可见呈线状、条带状、漩涡状分布的色素沉着斑图3 基底层色素增加和黑素细胞增多，无色素失禁(HE，×40)

讨论线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病于1988年由Kalter等[1]首次报道并命名。总结本病临床特征包括：出生时或生后数周出现皮损，逐渐进展，3岁以后趋于稳定；无性别差异；无家族遗传倾向；色素沉着前无红斑、水疱等炎症表现，无自觉症状；皮损表现为线状、带状、漩涡状色素沉着，沿Blaschko线非对称性分布。目前报道的病例绝大多数为双侧分布，常建民等[2]2009年报道1例为右侧单侧分布的线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病，3岁后趋于稳定。我们报道的本例患儿亦为右侧单侧分布的线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病，皮损有向颈面部缓慢进展的趋势，目前仍在进一步随访中。本病组织病理特征是色素沉着处基底层黑素增加，无真皮色素失禁现象及嗜色素细胞增多等表现；损害不累计黏膜、眼睛、掌跖；部分患者可以出现其他异常。目前报道与本病合并出现的异常包括：中枢神经系统异常、智力体格发育异常、先天性心脏病等[3-5]。

此病发病机制尚不明确，国外有报道，胚胎发育时体细胞的镶嵌可能是潜在的病因[6]。本病需与色素失禁症等相鉴别。色素失禁症为X性连锁显性遗传，发病者几乎均为女性，色素沉着前均有红斑、水疱等炎症表现。极少数新生儿色素失禁症出生即有表现，但均为炎症期。结合病理可以鉴别。因本病累及面部[7]，治疗方法和疗效需进一步探讨。

[1] Kalter DC, Griffiths WA, Atherton DJ. Linear and whorled nevoid hypermelanosis[J]. J Am Acad Dermatol, 1988,19(6):1037-1044.

[2] 常建民,邸洪轩,刘琬, 等.单侧分布线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病[J].临床皮肤科杂志，2009,38(9):586-587.

[3] Lal K, Di Lernia V. Linear and whorled naevoid hypermelanosis in a patient with trisomy 4 mosaicism[J].Clin Exp Dermatol, 2015,40(1):45-47.

[4] Cohen J 3rd, Shahrokh K, Cohen B.Analysis of 36 cases of Blaschkoid dyspigmentation: reading between the lines of Blaschko[J]. Pediatr Dermatol, 2014,31(4):471-476.

[5] Cabrera HN, DellaGiovanna P, Hermida MD. Syndromic nevoid hypermelanosis: description of seven cases with a 10-year follow up[J]. J Dermatol, 2011, 38(2):125-130.

[6] Behera B, Devi B, Nayak BB, et al.Giant inflammatory linear verrucous epidermal nevus: successfully treated with full thickness excision and skin grafting[J]. Indian J Dermatol, 2013,58(6):461-463.

[7] 贾袢鹏,李风云.婴儿线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病一例[J].中华皮肤科杂志,2012,45(2):98.