2007—2016年沈阳市人群出生缺陷监测结果分析

于君 杨柳

作者单位：110014 沈阳，沈阳市妇幼保健院

妇幼保健

2007—2016年沈阳市人群出生缺陷监测结果分析

于君 杨柳

作者单位：110014 沈阳，沈阳市妇幼保健院

目的了解沈阳市人群出生缺陷的发生率和种类，探讨人群出生缺陷发生的影响因素和降低其发生的有效措施。方法按照国家人群出生缺陷监测方案，对2007—2016年沈阳市和平区上报的监测资料进行分析。结果沈阳市2007—2016年人群出生缺陷发生率为124.8/万；前五位出生缺陷类型依次为先心病、副耳、多指(趾)、总唇裂、并指(趾)。结论应加强出生缺陷三级预防工作，减少人群出生缺陷的发生，提高出生人口素质，降低因出生缺陷给家庭和社会带来的负担。

人群；出生缺陷；三级预防

出生缺陷是导致胎儿和婴幼儿死亡的主要原因，影响出生人口素质和家庭稳定与幸福，控制出生缺陷是关系到提高民族素质的重大民计民生问题，也是妇幼保健工作的重要内容之一。国际上通用的出生缺陷监测方法有两种：一种是采用以医院为基础的监测方法，即医院监测；另一种是以人群为基础的监测方法，即人群监测。医院监测由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性，和医院监测相比，人群出生缺陷监测可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生情况。沈阳市自2007年开展人群监测至今已进行了10年，现将沈阳市10年监测结果报告如下。

1 对象与方法

1.1 对象居住在沈阳市和平区的产妇(包括本地户口以及非本地户口，在监测地区居住＞1年的产妇)所分娩的胎婴儿。

1.2 内容

1.2.1 患儿家庭情况 母亲一般情况：生育年龄、民族、分娩孕周、生育史、流产史、是否本地户口。父亲一般情况：生育年龄、民族、是否本地户口。

1.2.2 患儿基本情况 出生日期、性别、出生孕周、体重、胎数、出生地点、结局。

1.2.3 出生缺陷诊断情况 缺陷名称、特征描述、诊断时间、诊断依据。

1.2.4 辅助诊断材料 患儿照片、彩超报告单、染色体报告单等。

1.2.5 诊断级别 省、地市、区县级医院、街道卫生院或其他级别医院。

1.3 方法按照沈阳市《中国人群出生缺陷监测方案》执行。时限为2006年10月1日—2016年9月30日。对居住在和平区的产妇所分娩的胎婴儿进行监测，监测期限为妊娠满28周至生后42 d，在此期间首次确诊的出生缺陷均在报告范围之内。每年5—6月、10—11月两次对监测街道进行抽样质量控制。

2 结果

2.1 人群出生缺陷发生率及基本特征沈阳市10年人群出生缺陷发生514人，出生数41 170人，出生缺陷总发生率为124.8/万。沈阳市人群出生缺陷监测发生率总体呈历年下降趋势。2007年为150/万左右，从2010年发生率逐年持续下降，2014年最低为76.7/万，近两年比较平稳，至2016年为105/万。2015年最新数据显示，全国64个监测区县的人群出生缺陷检出率为198.7/万[1]，沈阳市的人群出生缺陷发生率均低于全国的发生水平。见图1。

2.2 人群出生缺陷监测本地户口情况沈阳市流动人口所占比例不大，大部分为本地户口。本地户口除2011年为86%以外，历年均＞90%。见表1。

2.3 人群出生缺陷产妇年龄情况高龄产妇逐年增加趋势。数据表明，≥35岁的高龄产妇比例在逐年上升，所占比例由2007年1.8%，上升到2016年的21.7%，上升幅度比较大。见表1。

2.4 人群出生缺陷经产妇情况经产妇比例逐年上升。产次≥2次的产妇所占比例由2007年的1.8%，上升到2016年的11.7%，呈逐年上升的趋势。见表1。

2.5 人群出生缺陷产前诊断情况历年产前诊断比例均＞20%。我市副耳、多并指(趾)占新生儿出生缺陷的前五位，所占比例较大，这些在产前不能确诊或者确诊困难的小畸形，对新生儿功能几乎没有影响、影响较小或手术可以治愈。这几类畸形均为产后诊断，因此我市产前诊断比例较低。

2.6 人群出生缺陷发生顺位沈阳市2007—2016年主要出生缺陷前五位为先心病、副耳、多指(趾)、总唇裂、并指(趾)。全国2015年监测数据显示，先心病排在第一位，多并指(趾)、总唇裂均排在前五位[1]。沈阳市10年来监测的缺陷主要类型与国家基本一致。见图2。

2.7 出生缺陷患儿的转归出生缺陷转归看来，存活占绝大多数，每年均在一半以上。其次为死胎、死产，而新生儿出生后到42 d死亡则占极少一部分。见表2。

3 讨论

3.1 出生缺陷一级预防出生缺陷预防重点在于三级预防。其中成本低，见效快，容易落实的是防止缺陷儿发生的一级预防。一级预防是孕前干预，防止出生缺陷的发生。尽管近年来已经发现了大量导致出生缺陷发生的相关环境因素，但其作用机制大多不十分清楚，而且有很多潜在危险因素仍未发现，出生缺陷与环境因素的关系很多问题仍然没有定论[2]。经济发展和工业化进程的加快，人类生存环境污染越来越严重，常见的有大气污染、水污染、气温升高、电磁波、电离辐射。另外，由于社会竞争力的增加、生活节奏的加快，人们精神压力大、高脂高糖饮食、缺乏运动等不健康的生活行为因素越来越多，对孕妇健康和胎儿的发育也产生了不良影响。孕妇在孕前、孕早期受环境污染导致缺陷儿增多，严重影响出生儿的质量。加强优生宣传、做好孕前优生保健，做好孕前健康促进是一级预防的主要措施。在医生指导下，建立健康生活方式、合理膳食、适时合理地增补叶酸等。孕前保健服务可以显著降低出生缺陷发生率，同时还可改善慢性病患者的妊娠结局，大幅度地节约了卫生保健成本。在围产保健管理中，应加强高龄孕妇及经产妇等重点人群出生缺陷的一级预防。近年来，随着我国生育政策“全面二孩”的落地，长达36年独生子女政策宣告结束，加之目前辅助生殖技术比较普及，高龄经产妇再次妊娠的比例呈增加趋势。该人群妊娠期合并症、并发症发生率以及生育缺陷儿、围产儿死亡的风险均有增加的趋势。做好高龄孕产妇的管理，加强对高危妊娠的识别、评估及预警，对保障母婴安全具有非常重要的意义。

3.2 出生缺陷二级预防二级预防是产前干预，减少缺陷儿的出生。充分利用各级产前筛查和产前诊断中心的服务功能，打造二级预防的防线。孕28周前产前诊断是出生缺陷二级预防的主要措施。产前诊断水平的提高使一些严重的畸形得以在围产期进行治疗性引产，使我市出生缺陷率明显下降。二级预防主要包括孕期超声筛查、染色体疾病筛查等。

表1 2007—2016年人群出生缺陷监测基本特征

表2 出生缺陷患儿的监测结局

图1 沈阳市2007—2016年人群出生缺陷发生率

图2 沈阳市2007—2016年主要出生缺陷发生情况

我市人群出生缺陷主要类型第一位为先心病，先心病分类复杂，严重程度有很大区别。妇女孕前期及孕期环境暴露中，许多因素都会导致儿童先天性心脏病的发病率明显升高[3]。大部分的先天性心脏病无遗传背景，发病率约为0.7%。有条件的单位可在妊娠18～24周行先天性心脏病的超声筛查，四腔心切面、左心室流出道及主动脉长轴切面、右心室流出道及肺动脉长轴切面检查可筛查出大部分的严重的先天性心脏畸形。我市产前诊断单位在产前均可以确诊先心病，但是我市仍存在一部分产后新生儿通过心脏彩超发现的先心病。目前我市只有中国医科大学盛京医院、沈阳市妇婴医院、沈阳市妇幼保健院三家医院具备对胎儿进行出生缺陷产前诊断的资质。沈阳市人口基数大，需要检查的孕妇较多，孕妇往往在孕早期就需要进行孕中期系统彩超预约，却有相当一部分孕妇预约不上系统彩超，只能做一般三维彩超。另外，筛查准确率有限，胎儿畸形的产前超声检出率约为50%～70%[4]，在一定程度上影响了出生缺陷的筛查和诊断。沈阳市与发达地区相比，先心病产前检出率较低，尚有部分先心病未能确诊，而我市实际的先心病发生率要高于目前监测水平。由于不良因素的影响，先心病的发病率在逐年提高，需要引起重视。应从病因学上针对先心病的危险因素制定预防措施，山东大学公共卫生学院的高莉洁等人认为，母亲孕期有负性生活事件，即负性精神刺激与先天性心脏病的发生有关[5]。孕检医生应加强优生宣传，使孕妇在孕期保持良好的心境、避免感染、健康均衡饮食；同时推广胎儿心脏超声检查，提高先心病的检出率，从而降低围产儿先心病发生率。外耳畸形、多并指(趾)这类小缺陷，近年有增加趋势，间接说明与这类缺陷有关的危险因素暴露增加或许有关。受目前诊断技术水平和缺陷发生时间特殊性的限制，该类缺陷很难在产前诊断，绝大部分进入围产期，也是导致顺位上升的原因之一。今后应加强出生缺陷发生原因及防治的基础性方面研究，为彻底防治出生缺陷探索有效途径。

目前，随着医学检测技术的不断提高，联合早孕超声NT值、早孕及中孕血清学检测，提高了唐氏筛查的准确率。尤其是近年来孕妇外周血胎儿21、18、13-三体综合征无创产前基因检测，阳性准确率高。这些技术的应用，将进一步提高唐氏儿的检出率，使出生缺陷二级预防防线更加牢固。出生缺陷二级预防今后应加强产前检查医院设备投入及提高专业人员的技术水平，提高产前筛查与诊断能力。围产期保健在完成常规保健工作的同时，承担医学咨询与指导，使广大育龄妇女孕育健康下一代，家庭美满，社会和谐。

3.3 出生缺陷三级预防三级预防是产后对出生缺陷儿的筛查及干预治疗。尽早发现新生儿缺陷，为病儿争取最佳治疗时机，做好三级预防。提高儿科医生对新生儿体格检查的重视，不仅观察新生儿体表畸形，还要注重先心病、遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性髋关节脱位、先天性白内障的筛查与鉴别。我市助产单位对每一位新生儿均由儿科进行体格检查，对于产前未发现的体表畸形能尽快确诊，建议在最佳的时间为患儿治疗。社区医生在产妇分娩7 d内进行产后访视，有机会发现新生儿的内脏缺陷或代谢性疾病，新生儿出现面色青紫、呼吸、消化、泌尿系统等异常症状尽早到医院进一步检查，从而发现胎儿内脏畸形。听力障碍是常见的出生缺陷之一，会直接影响语言发育。如果在早期确诊听力障碍，及早干预，婴儿语言能力就会好转[6]。因此，及早筛查出听力障碍患儿，及早治疗，可以减少或避免聋哑残疾。听力障碍、先天性髋关节脱位、先天性白内障应该到正规筛查中心进行筛查，避免漏诊，使患儿能被早期发现，选择合适的时间治疗，减少或减轻新生儿残疾，做好缺陷儿的三级预防，减轻家庭社会负担，提高人口素质。

综上所述，出生缺陷是影响中国人口和社会可持续发展的重大公共卫生问题和社会问题。出生缺陷人群监测可以反映各种出生缺陷的变化趋势，进而为政府制定相关政策提供科学依据，并有针对性地提出有效干预措施。沈阳市作为辽宁省省会城市，认真贯彻执行出生缺陷各级方案，在出生缺陷监测方面取得了一定的成绩，使得出生缺陷发生率得到了控制。今后，出生缺陷监测工作会更加努力与完善，为提高出生人口素质做出应有的贡献。

[1] 国家卫生计生委妇幼健康服务司．2015年出生缺陷人群监测主要结果报告[J]．全国妇幼卫生监测及年报通讯，2017(2)：3-10．

[2] 曲红梅，于国伟．出生缺陷环境影响因素研究进展[J]．中国公共卫生，2009，25(6)：762-764．

[3] 赵丽娜．妇女孕前期及孕期环境暴露与儿童先天性心脏病的关系研究[J]．中国妇幼保健，2017，32(4)：796-797．

[4] 谢幸，苟文丽．妇产科学[M]．8版．北京：人民卫生出版社，2013：163-164．

[5] 高莉洁，赵仲堂，李栋，等．先天性心脏病环境危险因素病例对照研究[J]．中国公共卫生，2005，21(2)：161-162．

[6] 李朝军．新生儿听力筛查与早期干预[J]．重庆医学，2008，37(20)：2261-2262．

R174

A

1672-7185(2017)10-0041-04

10.3969/j.issn.1672-7185.2017.10.015

2017-07-27)