连枷臂综合征4例

熊 李，刘 青，熊倩倩，丁卫江，漆学良

(南昌大学第二附属医院神经内科，南昌 330006)

连枷臂综合征4例

熊 李，刘 青，熊倩倩，丁卫江，漆学良

(南昌大学第二附属医院神经内科，南昌 330006)

目的 总结连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)患者的临床表现、影像学及神经电生理特点。方法回顾性分析4例FAS患者的临床资料，并结合相关文献进行讨论。结果 4例患者均为男性，发病年龄分别为57、61、87、30岁，病程分别为10、3、3、10年。首发症状表现为非对称性双上肢远端无力3例，对称性双上肢近端无力1例。头颅MRI显示4例脑白质脱髓鞘改变，颈部MRI显示轻中度椎间盘突出，无明显椎管狭窄和脊髓压迫症状。肌电图显示头、颈、胸、腰4个区域中3个区域出现失神经电位2例，2个区域出现失神经电位2例。神经传导速度检查显示正常3例，周围神经损害1例。结论 FAS男性多见，病程进展缓慢，首发症状可表现为非对称性上肢远端无力，需与上肢起病的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)相鉴别。

连枷臂综合征； 肌萎缩侧索硬化； 鉴别诊断； 影像学

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的致死性神经系统变性疾病，平均生存时间为3～5年。目前，有研究[1-3]认为，连枷臂综合征(flail arm syndrome，FAS)是ALS的变异型，男性好发，典型临床表现为缓慢进展、对称性双上肢近端为主的无力及肌肉萎缩，上肢出现症状后至少1年内无下肢及球部受累，预后优于经典型ALS。临床上FAS较ALS其他表型延迟诊断时间明显延长[4]。笔者通过对4例FAS患者的临床资料进行回顾性分析，以进一步探讨FAS的临床特点，为FAS的早期诊断提供参考。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选择2015年12月至2016年6月南昌大学第二附属医院收治的FAS患者4例，均符合FAS诊断标准[2，5]。

1.2 方法

回顾性分析4例患者的病史、临床症状、体征及肌电图、MRI表现。

2 结果

2.1 临床表现

4例患者均为男性，发病年龄30～87岁，平均59.5岁。隐匿性起病，缓慢进展，病程3～10年，平均6.5年。首发症状表现为非对称性双上肢远端无力3例，逐渐向近端及双下肢发展；对称性双上肢近端无力1例，逐渐向远端及双下肢发展。轻度构音障碍3例，吞咽困难1例。肌萎缩及肌肉束颤4例，上肢腱反射均减低或消失，下肢腱反射均活跃。病理征阳性3例。4例患者的临床资料见表1。

表1 4例患者的临床资料及MRI、肌电图表现

2.2 影像学

头颅MRI显示4例脑白质脱髓鞘改变；颈部MRI显示4例轻中度椎间盘突出，无明显椎管狭窄和脊髓压迫症状。MRI表现见表1。

2.3 电生理检查

肌电图检查显示头、颈、胸、腰4个区域中3个区域出现失神经电位2例，2个区域出现失神经电位2例。神经传导速度检查显示正常3例，周围神经损害1例。肌电图表现见表1。

2.4 临床诊断

4例均诊断为FAS。

3 讨论

1998年，Hu等[1]研究发现，395例运动神经元病患者中，有10%的患者表现为严重的且局限在上肢的肌无力和肌萎缩，其他区域无或轻度受累。患者双上肢显著无力和双侧三角肌、冈上下肌均明显萎缩，致肩部下沉、双上肢垂放于躯干的两侧，上臂、前臂和手旋前而呈一种特殊的姿势，从而正式将其命名为FAS，并提出FAS为ALS的一种变异型。

目前，FAS的病因和发病机制尚不明确。该病男性患者显著高于女性，有研究显示男女比例达8:1[4]。但是，尚无研究阐述男性为易罹患人群的发病机制。有文献[6]报道，FAS部分散发患者合并有HIV感染、干燥综合征及Lyme病，提示免疫因素、内分泌及感染因素可能参与该病的发生。有研究[7]显示，FAS患者在注射丙种球蛋白治疗后症状有改善，提示其发病可能与免疫因素有关。

本组4例均以双上肢下运动神经元受损为主要表现，同时均存在上运动神经元受累表现；3例均下肢轻微受累；4例均有轻微球部受累表现及肌萎缩、肌肉束颤，双上肢腱反射均减弱或消失，双下肢腱反射均亢进。肌电图检查显示头、颈、胸、腰4个区域中3个区域出现失神经电位2例，2个区域出现失神经电位2例，神经传导速度检查显示正常3例，周围神经损害1例。临床诊断为FAS。有研究[8]发现，25%的FAS患者发病时表现为双上肢对称性无力、萎缩，75%的FAS患者发病时仅表现为单侧上肢无力、萎缩，24%的FAS患者以单侧或双侧上肢近端无力或萎缩为首发表现，40%的FAS患者起病时表现为单侧或双侧上肢远端无力，36%的患者则表现为单侧或双侧上肢远端、近端同时无力。本研究4例患者中，首发症状表现为非对称性双上肢远端无力、萎缩3例，对称性双上肢近端无力、萎缩1例，病程进展缓慢，12个月内未累及下肢及球部，符合FAS的临床特点及诊断标准。

临床上对于首诊表现为上肢远端无力、萎缩的患者，需与平山病、腕管综合征、脊肌萎缩症、多灶性运动神经病、脊髓型颈椎病等疾病鉴别。平山病多好发于青春期男性，表现为单侧或不对称性双侧手及前臂远端肌肉萎缩、无力，可伴有冷麻痹现象。颈髓MRI可见不同程度颈髓变细，过屈位可见颈髓前、后位变扁加重，硬膜囊后壁前移等表现。腕管综合征几乎均有感觉障碍，电生理检查显示感觉和运动纤维传导速度异常。脊肌萎缩症通常发生在婴儿、儿童或青少年，行生存运动神经元基因检测可明确诊断。多灶性运动神经病患者的受累肌群分布分散，神经传导检查显示多灶性的神经传导阻滞。本研究4例患者均合并有颈椎退行性改变，但均无明显感觉障碍和括约肌障碍，较易与脊髓型颈椎病相鉴别。ALS主要表现为单侧上肢远端为主的无力或萎缩，与FAS临床症状有一定的重叠，两者之间鉴别的关键点在于临床症状局限在一个区域的时间要>12个月。有文献[9]报道，上肢起病的ALS患者拇短展肌/小指展肌复合肌肉动作电位波幅明显低于FAS患者，其是否能作为两者鉴别的电生理指标尚需进一步研究。

FAS病情进展缓慢，生存期较长[1-4，8-10]。对FAS的治疗，主要包括药物、胃造瘘、无创正压通气等治疗。但是，目前尚无任何治疗能根本上阻止疾病的进展。与经典ALS一样，呼吸衰竭是其致死的主要原因，有文献[10]报道FAS更少且更晚出现通气功能障碍，也更少及更晚需要应用无创正压通气治疗。因此，早期将FAS从ALS患者中鉴别出来，对患者预后判断及心理疏导具有重要的意义。

[1] Hu M T，Ellis C M，Al Chalabi A，et al.Flail arm syndrome：a distinctive variant of amyotrophic lateral sclerosis[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998，65(6)：950-951.[2] Wijesekera L C，Mathers S，Talman P，et al.Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS varian-ts[J].Neurology，2009，72(12)：1087-1094.

[3] Couratier P，Truong C，Khalil M，et al.Clinical features of flail arm syndrome[J].Muscle Nerve，2000，23(4)：646-648.

[4] Chen L，Zhang B，Chen R，et al.Natural history and clinical features of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in China[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry，2015，86(10)：1075-1081.

[5] Brooks B R，Miller R G，Swash M，et al.EI Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis[J].Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord，2000，1(5):293-299.

[6] 姚生，戚晓昆，刘建国，等.连枷臂(腿)综合征的临床、电生理和病理特点[J].中国神经免疫学和神经病学杂志，2012，19(4)：266-268.

[7] 田亮，楚兰.连枷臂综合征1例报告[J].山东医药，2011，51(1)：38.

[8] Hübers A，Hildebrandt V，Petri S，et al.Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome[J].J Neurol，2016，263(2)：390-395.

[9] Sun X，Zhang Z，Liu N.Absence of split hand in the flail arm variant of ALS[J].Neurophysiol Clin，2016，46(2)：149-152.

[10] 张华纲，唐璐，张楠，等.连枷臂综合征通气功能障碍的研究[J].中华内科杂志，2015，54(9)：749-752.

(责任编辑：胡炜华)

Flail Arm Syndrome:An Analysis of Four Cases

XIONG Li，LIU Qing，XIONG Qian-qian，DING Wei-jiang，QI Xue-liang

(Department of Neurology，the Second Affiliated Hospital of Nanchang University，Nanchang 330006，China)

Objective To summarize the clinical,imaging and electrophysiological characteristics of flail arm syndrome(FAS).Methods Clinical data of four cases of FAS were analyzed retrospectively and were discussed by combining relevant literature.Results The onset ages were 57,61,87 and 30 years and the disease courses were 10,3,3 and 10 years in the four male patients,respectively.Three patients were initially characterized by asymmetric bilateral distal upper limb weakness,and one by symmetric bilateral proximal upper limb weakness.Head MRI revealed white matter demyelination and cervical MRI revealed mild-to-moderate intervertebral disc herniation without obvious spinal canal stenosis and spinal cord compression.Electromyography showed that 2 patients had denervation potential in 3 regions and 2 patients had denervation potential in 2 regions among the regions of head,neck,chest and waist.In addition,3 patients had normal nerve conduction velocity and 1 had peripheral nerve damage.Conclusion FAS mainly occurs in males with a slowly progressive course,and initially manifests asymmetric bilateral distal upper limb weakness.This may contribute to the difficulties in differentiating FAS from amyotrophic lateral sclerosis.

flail arm syndrome; amyotrophic lateral sclerosis; differential diagnosis; imaging

2016-12-13

熊李(1991—)，女，硕士研究生，主要从事神经肌肉病的诊治研究。

漆学良，主治医师，E-mail：qixueliang766@163.com。

R74

A

1009-8194(2017)04-0021-03

10.13764/j.cnki.lcsy.2017.04.007