医学遗传学教学现状与改革措施

植瑞东，何夏怡，赵思婷

（肇庆医学高等专科学校，广东 肇庆 526020）

医学遗传学教学现状与改革措施

植瑞东，何夏怡*，赵思婷

（肇庆医学高等专科学校，广东 肇庆 526020）

医学遗传学是介于基础和临床之间的一门应用性很强的学科。本文针对高职高专医学遗传学教学中存在的主要问题，阐述有效提高教学质量的改革措施。

医学遗传学；教学现状；改革措施

随着分子生物学的发展与进步，特别是人类基因组计划取得的巨大成就，医学遗传学得到了前所未有的发展，其临床应用越来越受到关注。但是，当前医学遗传学教学在教学内容、教学方法和考核方式等方面仍存在许多不尽如人意的地方。本文针对目前高职高专医学遗传学教学存在的主要问题进行改革，旨在有效提高教学效果和人才培养质量。

1 医学遗传学教学存在的主要问题

1.1 教材内容滞后，缺少与临床的联系

系统科学的教材是教学质量的保证[1]。目前，高职高专医学遗传学教材丰富，各具特色，但教学内容相对滞后，跟不上学科发展的步伐。许多教材更多强调遗传学的基础理论和基本知识，在遗传疾病的诊断与治疗方面，只是简单介绍最基本的方法及原则，没有与临床紧密联系。

1.2 实验教学项目传统，内容单一

目前，大多数高职院校开设的医学遗传学实验教学项目往往只是简单、经典的验证性实验，如人类染色体观察与核型分析、人类皮肤纹理分析、X染色质观察等，缺少分子遗传学实验内容和综合性实验，远远落后于后基因时代的发展。

1.3 课程考核仍沿袭传统终考制度

沿袭传统终考制度，以闭卷考试形式来考查学生对知识的掌握程度，是大多数高职院校学生考核的最常用方式。尽管其具有比较客观、公正及操作规范等长处，但随着教育改革的不断深入，传统闭卷考核形式也暴露出一定的局限性[2]，如难度较大的分析思考题没有在试卷中出现、难以客观评价学生实践操作能力和综合分析能力等。这种重结果轻过程、重知识轻技能的考核方式已不适应当前素质教育要求，改革考核制度势在必行。

2 医学遗传学教学改革措施

2.1 利用网络资源补充教学内容

医学遗传学日新月异。在理论教学中适时融入新知识、新观念、新进展和新成就是医学遗传学教学改革的一个重要主题。人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）于2006年结束，人类孟德尔遗传数据库（OMIM）根据HGP的研究成果，收集了已知的人类性状和有关疾病基因的关系资料，包括所有已知的人类遗传病、遗传性状及基因，除描述各种人类遗传疾病的特征、诊断、治疗与预防外，还提供了已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组织结构和功能等资料，并附有经缜密筛选的相关参考文献，紧随医学遗传学发展，不断更新，具有科学性和权威性[3，4]。OMIM具有资料可靠、先进与更新速度快的特点，是一部经典的医学遗传学“活词典”，是医学工作者进行自我知识更新和继续教育不可多得的网络资源。教师在备课时可以根据教学内容需要从OMIM中选择相关知识、进展和动态介

注：本文系广东省高职教育医药卫生类专业教学指导委员会2016年教学改革课题（201610009）绍给学生，亦可指导学生浏览OMIM以及时了解医学遗传学的最新进展、成就，开阔学生视野，让他们感知现代生命科学技术带来的成果，满足其对新知识的渴求，引发学生对本学科的关注和热爱，弥补教材的不足。

2.2 加强校院合作，促进教学与临床零距离

医学遗传学介于基础和临床之间，是一门应用性很强的学科。医学遗传学已渗透到生物医学的各个领域，并与内科、儿科、产科等临床学科交叉联系，可以说，几乎所有的疾病都与遗传有关，医学遗传学只有和临床应用相结合，才能更好地培养应用型人才，为社会服务[5]。为加强教学与临床的联系，我们实施了“校院合作、医教结合”教学模式，实现了理论教学与临床应用零距离。具体做法是：（1）努力提高教师临床实践能力。学校制定医教结合方案，要求任课教师每学期安排两周以上时间到临床实践，系统学习医学遗传学新知识、新方法和新技能，不断提高医疗水平，为提升教学质量做准备。（2）开展临床见习教学活动。结合理论内容（如遗传咨询、遗传病的筛查、生化遗传病、染色体病等）安排学生到遗传咨询门诊了解遗传咨询流程，到妇产科了解产前相关遗传病筛查方法，到检验科了解相关生化遗传病、染色体病的实验室诊断方法等。通过见习加强教学与临床的联系，让学生在真实的工作环境中了解和学习遗传学新知识、新方法和新技术，潜移默化中培养学生临床思维和职业素养。（3）聘请临床专家来校授课。主要以临床遗传学专题讲座或指导学生实验操作的方式进行授课，让学生感受临床专家高超的学术水平，亲身体验临床专家的精湛技术和敬业精神，既可及时获得遗传学新知识、新方法和新技能，又可促进职业素养全面提高。

2.3 开展社会实践活动，锻炼学生实践能力

以社区为社会实践教学基地，开展以遗传病为主线的社会实践活动，锻炼学生实践能力。如在学习“遗传的基本规律”内容后，组织学生以小组为单位（3～5人一组）利用国庆节、寒暑假时间回到家乡开展人类若干遗传性状（V形发尖、单眼皮和双眼皮、用手习惯、发旋、卷舌等）调查和家乡遗传病调查等社会实践活动，学会遗传病调查、系谱绘制与分析方法，既可培养学生运用所学遗传学知识分析问题和解决实际问题能力，又可培养团队合作精神。在学习“染色体遗传病”内容时，组织学生参观儿童福利院，走访特殊学校，观察唐氏综合征、小头畸形等典型遗传病病例，加深学生对遗传病临床症状和对人类危害的认识，激发学生同情心与责任感，为后续遗传病的诊断、预防及优生优育等内容的学习做好准备。

2.4 增加综合性实验，培养学生临床操作技能

实验教学在医学基础教育中占有极其重要的地位，是课程教学的重要部分[6]。目前，各院校医学遗传学课程实验内容大多偏重于经典的遗传学实验，如人类染色体形态观察与核型分析、人类皮肤纹理分析等，缺少分子遗传学实验内容和综合性实验。随着医学遗传学的飞速发展，改革实验教学内容，开设主线明确、内容新颖的综合性实验是医学遗传学实验教学改革的主要方向。为此，我们在实验教学中尝试增加羊水细胞培养与核型分析以及DNA提取、酶切、扩增与检测技术等综合性实验，激发了学生的学习热情，有效培养了其临床操作技能和科学精神，收到了较好的教学效果。

2.5 实施多元化考核方式

考试是检验学生学习和教学效果的重要手段，考试的形式和结果都会影响学生的学习态度[7]。为全面考查学生对知识和技能的掌握程度，促进学生综合能力整体提高，医学遗传学课程考核采取过程性考核与终结性考核相结合、理论考核与技能考核相结合的方式。具体为：考核成绩由形成性考核成绩和终结性考核成绩构成，形成性考核成绩占40%，包括作业（含实验报告，占10%）、学习过程考核（含阶段性理论考核与技能考核，各占15%）成绩；终结性考核成绩占60%，包括理论考核成绩（占30%）和综合技能考核成绩（占30%）。改革后的课程考核方式打破了传统重结果轻过程、重知识轻技能的考核方式，调动了学生主动参与理论教学和实验教学的积极性，有效提高了教学效果，促进了学生综合素质全面提高。

3 医学遗传学教学改革的实施效果

在考试内容和试题难度相同的情况下，分别对教学改革班（2015级医学检验技术专业123名学生）和传统教学班（2014级医学检验技术专业116名学生）进行考核，结果如下。

教学改革班成绩：90分以上52人（42.28%），不及格2人（1.63%）；传统教学班成绩：90分以上32人（27.59%），不及格12人（10.34%）。

对教学改革班123名学生进行问卷调查，共发放123份问卷，收回122份，回收率99.19%。119名学生（97.54%）对教学效果比较满意，114名学生（93.44%）认为教学改革不仅能激发学习积极性、增强自主学习能力、有效提高教学效果，还能通过接触临床、开展社会调查等活动培养分析问题、解决问题能力以及社会实践能力。

综上所述，医学遗传学教学通过利用网络资源补充教学内容、加强教学与临床的紧密联系、开展社会实践教学活动和实施多元化考核方式等措施，及时补充了医学遗传学新知识、新方法和新技能，在激发学生学习兴趣的同时培养了分析问题和解决问题能力，促进了学生综合能力的提高，有效提升了教学效果与人才培养质量。

[1]黄雪霜，姜海鸥，全庆丽.医学遗传学教学中的困惑与改革探索[J].中华医学教育杂志，2012，32（1）：47-48.

[2]张庭深，张勇，丛敬，等.组胚学理论考试方式的改革与思考[J].医学教育探索，2006，5（5）：408-409.

[3]朱蔚云，谢天炽，李佩琼，等.医学遗传学实验教学改革与实践探索[J].基础医学教育，2015，17（2）：132-134.

[4]李群.OMIM数据库在医学遗传学实践中的应用[J].中国优生与遗传杂志，2010，16（6）：7.

[5]周凤娟，谢文美，王强，等.“教学、实践、科研、临床”四位一体的医学遗传学教学体系建设探索与实践[J].遗传，2015，37（9）：945-950.

[6]曹新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005（6）：55-56.

[7]杜少陵，徐思斌，宫磊，等.医学遗传学多元式教学的实践与探讨[J].遗传，2010，32（10）：1084-1088.

（*通讯作者：何夏怡）

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1671-1246（2017）03-0008-02