勐海县孕龄妇女傣族女性地中海贫血的发生率
2017-03-07玉儿的周美英吴海燕
聂 英,甲 鲁,玉儿的,杨 娟,周美英,吴海燕
(勐海县人民医院妇产科,云南 勐海 666200)
地贫是一组遗传性疾病,重型α地贫儿多在宫内死亡或出生时死亡,重型β地贫的新生儿出生时可以是无症状的,但当血红蛋白水平下降后,出生后1~2年则发生重度贫血,需频繁输血治疗,无论在精神或经济方面,对于任何一个家庭都是沉重的打击。有研究显示,合并有地中海贫血的孕妇有效红细胞生成减少、溶血发生、脾功能亢进,加之妊娠期间血液处于稀释状态,血液中红细胞和血红蛋白浓度降低,不良的宫内环境,以及供给胎儿的营养物质减少,导致了早产、胎儿宫内生长受限等不良妊娠结局;与此同时,由于供氧减少,胎儿宫内窘迫发生率增加,继而剖宫产、胎死宫内的风险较正常人群明显增加。国外相关研究指出,轻型地贫与妊娠期糖尿病、子痫前期的发生明显相关,但其发生机制并不十分明确。因此,临床妇产科医生应对妊娠合并地中海贫血具有系统、全面的认识,并开展有效的产前筛查,以及必要的产前诊断,改善围产儿结局。
地中海贫血突变基因型有明显的种族和地域差异,不同地区人群中的发病率和基因型背景差异很大。云南勐海是一个少数民族聚居地,目前对少数民族基因水平的研究较少,对孕龄妇女傣族地中海贫血的基因水平的研究尚未见报道。为了解勐海县几个主要民族孕龄妇女中的地中海贫血的发病情况、基因型类型及分布特征,笔者应用地中海贫血筛查和基因诊断方法进行了研究,现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
本文择于勐海县连续三年里的1680例孕龄妇女作为研究对象,采取地贫筛查法:毛细管电泳法,仪器型号:sebia capillarys2,试剂为sebia血红蛋白测定试剂盒α缺失:电泳法(跨越断裂点PCR法)、α突变和β点突变方法学是反向点杂交,试剂厂家为亚能生物。1680例孕龄妇女,年龄20~47岁,平均年龄(33.5±2.2)岁。
1.2 检验方法
针对1680例患者,每人静脉抽血两管,其中一管为2ml EDTA-K2抗凝,用于检验血常规和血红蛋白电泳,另外一管2ml ACD抗凝,用于基因分析,2~6℃储存做检验准备。
检验仪器和方法:血常规检验,使用日本SYSMEX SX-800i五分类血球计数仪(配套试剂)测定所有研究对象的血红蛋白(Hb)和平均红细胞体积(MCV)[1]。
血红蛋白电泳:使用法国Sebia capillarys2全自动毛细管电泳仪分离出血红蛋白的各类成分及比例,主要有HbF、HbH、HbA、HbA2。
参考指数:血常规MCV80-99fl,血红蛋白电泳HbA2处于2.5%~3.5%之间未出现异常血红蛋白带。如果MCV小于等于80fl,同时HbA2小于等于2.5%,或者出现异常的血红带白带(HbBart’s、HbH),则说明是α地中海贫血类型为阳性;如果MCV小于等于80 fl,HbA2>3.5%,或者出现异常的血红带白带(HbF>2.0%),则说明是β地中海贫血类型为阳性。
基因诊断:由云南省妇幼保健院遗传实验室提供,采取反向斑点杂交技术以及多聚酶链反应DNA扩增技术。
1.3 统计学方法
采用SPSS 19.0软件进行分析,计量数资料以百分率(%)表示,采用t 检验,采用x2检验,以P<0.05为差异有统计学意义[2]。
2 结 果
傣族孕龄妇女中地中海贫血基因总携带率为44.1%。β-地中海贫血阳性率为66.67%。其中傣族孕龄妇女阳性率最高为20.5%;α-地中海贫血阳性率为33.33%,其中傣族阳性率最高为51.5%,汉族最低为9.05%。
表1 筛查异常与正常人群Hb和MCV结果
3 讨 论
地中海贫血是一种常染色体显性遗传疾病,是我国南方地区的常见病症,也是危害最大的一种遗传病,根据受累基因分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,其中,α-地中海贫血按照基因缺失的程度由轻至重分为静止型、标准型、血红蛋白H病、Bart’s水肿胎,β-地中海贫血按照症状由轻至重分为轻型、中间型、重型。重型α-地中海贫血的胎儿大多数在妊娠后期胎死腹中或者出生后30分钟之内死亡;重型β-地中海贫血和血红蛋白H病是严重威胁生命健康的疾病,胎儿出生4-6个月内病发,胎儿发育不良,会出现中度至重度的贫血,需要长期输血维持生命,大多数患儿在童年死亡,给家庭和社会造成沉重的经济、精神负担,轻型地中海贫血病发有的无症状,有的症状轻微,但是可以遗传给下一代,一般而言,如果夫妻是同一类型的地中海贫血患者,便有可能会生育出重型地中海贫血患儿,而该类患儿的下一代仅有1/4的可能完全正常,1/2的可能变成轻型地中海贫血患者以及1/4的可能成为重型地中海贫血患者[3]。如果夫妻双方均携带地中海贫血的基因,那么妊娠期间胎儿必须进行产前诊断,避免生出重型地中海贫血患儿,这也是当下防治该病症最为有效的方法。
综上所述,通过本次研究,对勐海县孕龄妇女傣族女性地中海贫血的发生概率有了一个初步的了解。地中海贫血是该地区发病率偏高的遗传疾病,危害性大,并且没有行之有效的治疗方法,预防是针对该病症的主要手段。对此,加强该区域女性的健康宣教和健康促进,鼓励孕龄妇女进行婚前检查、产前检查,接受遗传咨询与婚前指导,促使勐海县的婚检率、产检率全面提升。对此,加大婚前检查的宣传力度,全面覆盖免费婚检,提高婚检概率,推行遗传咨询、婚前指导、产前指导等一系列事宜,避免地贫基因携带患者间的联姻,对于推动优生优育具有重要意义。
[1]丁雪梅,曾小红,朱宝生,等.5450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析[J].临床检验杂志,2014,32(9):693-696.
[2]贺 静,曾小红,徐咏梅,等.中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析[J].中国实验血液学杂志,2016,24(1):150-156.
[3]张 杰,贺 静,曾小红,等.中国云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变谱分析[J].中国实验血液学杂志,2016,24(1):157-161.