承德地区1325例孕中期妇女羊水细胞染色体细胞遗传学诊断与结果分析

李 松, 张 颖, 温 艳, 张瑞雪, 李彩云

(1.河北省承德市中心血站，河北 承德 067000 2.河北省承德市妇幼保健院, 河北 承德 067000)



承德地区1325例孕中期妇女羊水细胞染色体细胞遗传学诊断与结果分析

李 松1, 张 颖2①, 温 艳2, 张瑞雪2, 李彩云2

(1.河北省承德市中心血站，河北 承德 067000 2.河北省承德市妇幼保健院, 河北 承德 067000)

目的：分析承德地区1325例孕妇产前胎儿染色体核型结果并探讨产前细胞学诊断的重要性和必要性。方法:通过对我院2011年1月至2015年9月的1325例有产前筛查指征的孕妇进行羊膜穿刺术，并对羊水进行常规的细胞培养，常规制备染色体并G显带，对孕妇胎儿染色体进行核型分析。结果：产前筛查唐氏高风险的孕妇(23.02%，305/1324)，异常检出率为(1.64%，5/305)；高龄产妇占(62.26%，825/1324)，异常检出率为(3.88%，32/824)超生提示畸形的孕妇占(7.69%，102/1324)；异常检出率为(2.94%，3/102)。高龄产妇35～37岁，发生21-三体异常发生率为1.04%，38～40岁为2.64%，41～46岁为4.89%。结论:对产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体筛查十分重要，年龄越大生育染色体异常的胎儿概率也越大，并且随着孕妇年龄的增加，胎儿的21-三体的异常发生率也随着加大，所以对高龄产妇进行产前诊断对于减少胎儿出生缺陷十分重要。

羊膜穿刺技术； 染色体核型分析； 产前诊断； 异常核型

1 资料与方法

1.1 检查对象：我院2011年1月至2015年9月的1325例孕妇，年龄在18～48岁，孕周在17～24周。所有孕妇在超声指导下进行羊膜穿刺术、羊水常规的细胞培养，常规制备染色体并G显带，对胎儿染色体进行核型分析。

1.2 方法:在B超导引下，经腹部进行羊膜穿刺术抽取羊水15～20mL，离心后弃上清，剩下的细胞悬液接种于2个细胞培养瓶中，放在CO2培养箱中，温度为37℃，时间为8～10d，贴壁细胞分布均匀合适后加入秋水仙素，收获细胞。进行常规的G显色，制片。油镜下观察大于30个核型，如有嵌合体则观察40～60个核型。

1.3 统计学方法:采用18.0软件进行数据分析，计数资料描述采用构成比或率，组间比较采用χ2检验。以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 本文对1325例产前检查孕妇进行羊膜腔穿刺，其中失败1例，成功率为99.92%。所有行穿刺术的孕妇，均未发生妊娠丢失。

2.2 1324例孕妇羊水染色体检查中染色体异常例数为44例，异常率为3.31%。其中产前诊断指征和染色体异常数目见表1。

表1 1325例羊水穿刺产前诊断适应症及染色体异常核型检出率

2.3 44例染色体异常核型，其中数目异常34例(77.27%)，21-三体27例(61.36%)，18-三体7例(15.91%)，常染色体结构和数目异常6例(13.64%)，性染色体结构和数目异常4例(9.10%)。

2.4 21-三体检出率与年龄的关系：将824例高龄产妇分三组进行统计，统计结果P小于0.05，差异具有统计学意义，见表2。

表2 孕妇年龄与21-三体检异常检出率

3 讨 论

染色体病指的是染色体畸形，其中大多数异常在胚胎的妊娠早期被淘汰，国外报道，只有大约6%的染色体异常胎儿可以生长发育到分娩[1]。染色体在新生儿的发病率为0.5%-0.7%，其中21-三体发病率最高，其次为染色体结构畸变，染色体病多分为性染色体病和常染色体病。其中染色体数目异常最为多见，临床上以整倍体畸形、非整倍体畸形和嵌合体三种形式表现，染色体结构异常常见的有缺失、异位、重复等。

承德地区首次对该地区的孕中期孕妇羊水细胞进行染色体细胞遗传学诊断，从受检孕妇产前诊断指征的分析可见，产前筛查唐氏高风险的孕妇占(23.02%，305/1324)，高龄产妇占(62.26%，824/1324)，超生提示畸形的孕妇占(7.69%，102/1324)。以上数据表明1325例孕妇中高龄产妇比较多，说明随着优生优育知识的宣传，该地区的高龄产妇的意识越来越强。从羊水穿刺产前诊断适应症及染色体异常检出率可见，染色体异常患儿生育史的孕妇占( 5.71%，2/35)，产前筛查唐氏高风险的孕妇占(1.64%，5/305)，高龄产妇占(3.88%，32/824)，超生提示畸形的孕妇占(2.94%，3/102)。除了染色体异常患儿生育史指征的异常检出率最高5.71%外，高龄产妇在产前诊断适应症中的异常检出率最为高。此数据说明本地区高龄产妇的染色体异常问题比较突出，高于群体发生频率[2]。

21-三体是最为常见的染色体病，也称唐氏综合症，临床症状是严重的智力低下，特殊面容，体格发育迟缓。其发生原因主要是由于生殖细胞在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，21号染色体不分离所致。21-三体发病率随母亲年龄增加而增加，原因是由于年龄增加，卵子机能老化，加上高龄孕妇比低龄孕妇积累了更多的有毒化学物质和辐射等有害物质[3]。研究发现高龄孕妇体内叶酸随年龄增加而导致代谢紊乱，卵巢体积逐步减少等都是造成卵子发育异常的重要原因，间接致使了胎儿染色体异常的发病率增加。由此可见，高龄产妇与21-三体的发病有密切联系。

[1] Xu Z, Li B, Liao C, et al Result of prenatal screening for etal choromsome abnormality during the first trimester pregnancy in Guangzhou[J]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014,31 (5):632～635.

[2] 戚庆伟,蒋宇林,周希亚，等.6584例高龄产妇妊娠中期羊水染色体核型分析结果[J].中华围产医学杂志.2013,16(2):76～81.

[3] 朱瑞芳,杨莹,张颖,等.1175例羊水细胞染色体培养染色体核型分析[J].中华医学遗传杂志,2009,26:5680～5681.

1006-6233(2016)12-2118-02

A 【doi】10.3969/j.issn.1006-6233.2016.12.77

① 【通讯作者】张 颖