中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

张雁鸿

(河北省承德市双桥区妇幼保健计划生育服务中心，河北 承德 067000)



中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

张雁鸿

(河北省承德市双桥区妇幼保健计划生育服务中心，河北 承德 067000)

目的：观察和探讨产前进行超声诊断胎儿四肢骨骼系统发生畸形的情况，针对不同孕期检出率进行比较分析，以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法：入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象，对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形，分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况，并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果：经筛查结果显示，2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例，肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示，经引产或尸检证实例数为45例，其中产前超声诊断符合率为62.2%，产后证实率为37.8%；针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示，孕18～24周检出率高达93.75%，孕25～32周检出率高达93.33%，其检出率明显高于孕11～17周(37.5%)及孕期>33周(50%)，差异具有显著性(P<0.05)。结论：产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高，同时具有无创性、可重复性、安全性等优势，特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率，因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。

胎儿肢体骨骼畸形； 超声诊断； 中孕期； 产前诊断； 临床价值

为了进一步探究孕妇在产前进行超声筛查胎儿肢体骨骼畸形诊断效果，并针对在不同孕期阶段进行超声诊断的效率进行探讨，现将研究报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：入选于2013年6月至2015年6月在我院进行产前超声检查的孕妇2380例作为研究观察对象，年龄22～44岁，平均年龄(28.6±3.7)岁；胎龄14～40周，平均胎龄(28.1±6.1)周。经过超声检查诊断为肢体骨骼畸形的25例，其中初产妇14例，经产妇11例，超声诊断的胎儿经引产后X线检查或尸检结果显示确有肢体骨骼畸形，且无合并畸形存在。

1.2 方法：应用GE Voluson E8和Siemens S2000彩色多普勒超声诊断仪，3.5～5MHz频率探头，筛查孕妇胎儿均进行常规产前超声检查，对胎儿各项生长发育指标进行规范化检查，其中包括胎盘、羊水及脐动脉血流参数等，后依次检查胎儿的解剖结构，包括颅脑、面部、脊柱、心腔、腹部器官、腹壁、脐带等，采用连续顺序追踪法对胎儿的四肢进行重点观察，由肢体近端开始扫查各肢体，沿长轴连续追踪至末端，依次判断肢体及其内部骨异常情况、形态、位置、肢体姿势以及活动情况等，同时也要追踪扫查短轴切面，如发现肢体骨骼畸形即时测量并记录。

2 结 果

2.1 筛查结果：经筛查结果显示，2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例，肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示，经引产或尸检证实例数为45例，其中产前超声诊断符合率为62.2%，产后证实率为37.8%，见表1。

表1 不同类型胎儿肢体骨骼畸形超声检查率情况[n(%)]

表2 不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声检查对比情况

注：组间差异具有显著性，*P<0.05

2.2 不同孕周超声筛查结果：针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示，孕18～24周检出率高达93.75%，孕25～32周检出率高达93.33%，其检出率明显高于孕11～17周(37.5%)及孕期>33周(50%)，差异具有显著性(P<0.05)，见表2。

3 讨 论

先天性畸形是指以形态结构异常为特征的出生缺陷，在妊娠期做出诊断并给与及时的治疗和处理对于提高人口素质有重大的意义[1]。孕妇在妊娠期间可能会因为遗传因素以及其他外界不良因素的作用而使得体内胎儿发生畸形，其中肢体骨骼畸形占据较大的比例，这给家庭和社会带来了严重的心理负担和经济负担[2]。近年来，随着环境因素、社会压力、食品安全等诸多社会问题的不断凸显，受到多种多样的因素的共同作用和影响，胎儿发生先天畸形的发生率明显升高，其中肢体畸形发生率占畸形总数的25%左右。胎儿机体肢体骨骼畸形对其生存率和生活质量造成了及其不良影响，同时给家庭和社会带来了沉重的负担，并且这种肢体畸形的误诊和漏诊其容易引发医患纠纷，因此对产前进行孕妇超声检查诊断有十分重要的临床意义[3]。

实施孕期超声诊断不仅能够将四肢畸形有效诊出，还能够对畸形的类别发生位置明确观察，推断其染色体是否存在异常情况。产前超声筛查过程中，多数情况下对胎儿测量骨长度能够有效评估胎儿的发育状态，提前预防短肢畸形。若胎儿短肢畸形较为严重，则实施超声诊断，超声诊断下漏诊、误诊几率较低。相关报道曾经提出，胎儿畸形在筛查时间上最好控制在孕期第10周至第23周之间，在这一阶段羊水量较多，且胎儿机体发育状况相对较为完整，肢体活动过程中也可观察，在肢体畸形的筛查上更为清晰。若孕周过大，则会受到羊水量的影响，超声图像相对较为模糊；若孕周较小则可能婴儿机体尚未发育完全，无法提前诊断出是否存在肢体畸形。

经筛查结果显示，2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例，肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示，经引产或尸检证实例数为45例，其中产前超声诊断符合率为62.2%，产后证实率为37.8%；针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示，孕18～24周和孕25～32周检出率明显高于其他时期，研究提示，产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高，特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率，因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。本研究结果与目前临床研究结果基本一致，但样本含量较小，尚需进一步加以验证。

[1] 张晓新,许翠平,任秀珍,等.中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].中华临床医师杂志(电子版),2010,4(5):558～562.

[2] 孙东艳,徐力,谷伟,等.分析探讨产前超声诊断筛查胎儿肢体畸形及其临床应用价值[J].中国现代药物应用,2015,1(1):76～77.

[3] 李滨.孕妇产前超声诊断筛查胎儿肢体畸形及其临床应用价值[J].中国民康医学,2015,27(16):30～31.

1006-6233(2016)12-2071-02

A 【doi】10.3969/j.issn.1006-6233.2016.12.056