超声诊断两性畸形1例并文献复习

陆云 管玲 李军 张强 童明辉

超声诊断两性畸形1例并文献复习

陆云 管玲 李军 张强 童明辉

根据两性畸形的超声特点对临床分类进行回顾性分析，结合相应的临床知识和相关文献复习加深对两性畸形的认识。超声检查作为无创的检查手段，对于探查性腺的有无、部位、大小、形态结构以及子宫、卵巢、输卵管、前列腺、输精囊、输精管等生殖管道是否存在、发育情况等都有很高的敏感性，因此术前联合高频探头和低频探头对患者进行全面检查对于确定诊断、术前检查、术后随访都有很重要的价值。

超声；两性畸形

性别的认定包括形态标准（核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征）及心理标准（社会抚养性别及社会性别）等。当形态标准之间出现矛盾时则为性分化异常或两性畸形[1]，既往临床一般依据临床症状、实验室检查、染色体检查和性腺活检诊断。超声检查无辐射、无创伤可以观察内生殖器官的有无、部位、大小、形态、结构，为临床诊疗提供更多的信息。现报道我院诊治的1例两性畸形患者并进行文献复习。

图1 膀胱右上方混合性占位

图2 右侧阴囊内未探及睾丸及附睾回声

图3 左侧睾丸、附睾彩超图

1 病例资料

患者，社会性别为男性，25岁，因突发右下腹疼痛入院。入院查体无发热。右下腹部平软，压痛（+），反跳痛（-），未触及明显包块。双侧乳腺发育，阴茎短小为发育型，右侧睾丸缺如，左侧睾丸正常。既往5岁曾行“右侧隐睾松懈复位术”，但术后右侧阴囊内仍然不能触及睾丸，其后再未作任何治疗。彩超检查：膀胱充盈良好，膀胱形态、大小如常。膀胱后方未探及前列腺及子宫回声。膀胱右上方见45mm×34mm以囊性为主的混合性占位，内部见似卵泡回声的椭圆形无回声区（见图1）。膀胱左上方未探及异常回声。右侧阴囊内未探及睾丸及附睾回声（见图2）。左侧睾丸及附睾大小、形态正常，回声均匀（见图3）。超声诊断：右侧阴囊内未探及睾丸及附睾。左侧睾丸及附睾回声未见明显异常。右下腹以囊性为主的混合性占位。考虑：①似卵巢回声？②隐睾变性？实验室检查：垂体泌乳素1696.00μIU/ml，卵泡生成素8.42 mIU/ml，促黄体生成素6.37mIU/ml，雌二醇31.53pg/ml，孕酮P0.26ng/ml，睾酮T1.14 ng/ml。染色体检查为46，［XX］。临床诊断：两性畸形？签知情同意书后，剖腹探查：术中所见

在盆腔内右侧髂血管距髂血管分叉下方5cm处见右侧卵巢，输卵管、发育不全子宫，约5 cm×4 cm×3cm（仅有子宫体部、无子宫颈及阴道，子宫体下方为系膜状结构，见图4）。征得家属同意后，切除卵巢，输卵管、发育不全子宫，并送检（图5）。术后病理诊断：子宫内膜呈增殖期改变；右侧卵巢：囊状卵泡；右侧输卵管（－）。

图4 右侧卵巢，输卵管、发育不全子宫及阴茎

图5 卵巢及子宫

2 讨论

两性畸形是指个体外生殖器官既有男性特征又有女性特征，一般分为真两性畸形、假两性畸形及性染色体畸变[2]。真两性畸形是指体内同时具有男性和女性两种性腺组织。真两性畸形的临床表现呈多样性，患者外生殖器常呈两性特性，内生殖器官可以不同的组合方式存在于盆腔、腹股沟、阴囊或大阴唇内，其生殖器的发育也常存在较大差异，多数有子宫发育不全，阴道多为婴儿型，部分阴道缺如，有的患者还表现为前列腺存在。第二性征如乳房、胡须、喉结、皮下脂肪、发音等依体内雌雄激素水平比例不同而表现不同[3]，以同时具备睾丸和卵巢，或在一个性腺内具有二种性腺组织(即卵睾)为主要特征，染色体为46XX或46XY,46XX/46XY或其他嵌合[4]。其中卵睾为最常见的性腺类型，卵巢位置多正常，常位于左侧。睾丸或卵睾多位于右侧阴囊或右侧腹股沟区。男性表型多数有隐睾、尿道下裂及不全性阴唇阴囊融合。女性表型多伴有阴蒂肥大及泌尿生殖窦。

本例患者同时具有男性及女性生殖器，符合真两性畸形的诊断，超声检查显示膀胱右上方以囊性为主的混合性占位，内部见似卵泡样无回声区；右下腹部痛，为增殖期卵泡增大的表现。因该患者子宫发育不全，仅有子宫体部，无子宫颈及阴道，超声未能辨别。提示当超声不易鉴别卵巢、睾丸或卵睾时，应结合性腺一般解剖位置及性腺常见超声表现综合进行判断[5-7】[8,9]，对于保留睾丸的两性畸形男性患者术后要定期超声检查随访以防恶变。超声检查作为无创的检查手段，对于探测性腺的有无、部位、大小、形态结构及子宫、卵巢、输卵管、前列腺、精囊、输精管等生殖管道是否存在、发育情况等都有很高的敏感性，因此对于定位诊断、术前检查、术后随访都有重要的价值[10]。对于临床鉴别真实性别有一定困难时，结合临床表现，联合应用腹部及浅表探头，扩大扫查范围，以避免漏诊、误诊。

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1004-2725（2016）11-0843-02

730050甘肃 兰州，甘肃省肿瘤医院功能科（陆云、管玲），泌尿外科（李军、张强）；730030甘肃 兰州，兰州大学第二医院超声中心（童明辉）

童明辉，E-mail:tongmh1962@126.com