胎儿先天性高位呼吸道梗阻（喉/气管闭锁）的产前超声诊断

庞东静，胡 波，徐志花

（宁波市妇女儿童医院超声科，浙江 宁波 315012）

胎儿先天性高位呼吸道梗阻（喉/气管闭锁）的产前超声诊断

庞东静，胡 波，徐志花

（宁波市妇女儿童医院超声科，浙江 宁波 315012）

目的：探讨胎儿先天性高位呼吸道梗阻（喉/气管闭锁）超声声像图特征及超声诊断要点。方法：产前超声诊断5例胎儿先天性高位呼吸道梗阻（喉/气管闭锁）。分析并总结胎儿先天性高位呼吸道梗阻超声声像图特征及超声诊断要点。结果：5例胎儿终止妊娠后，3例经病理解剖证实存在胎儿先天性高位呼吸道梗阻，1例咽喉部局部解剖探查证实存在喉部闭锁，1例未行尸解或相关检查。胎儿先天性高位呼吸道梗阻（喉/气管闭锁）超声声像图特征为：双肺体积对称性增大，回声明显增强，远端气管及主支气管扩张。膈肌扁平甚至反向。心脏受压体积变小。可合并其他畸形。结论：胎儿先天性高位呼吸道梗阻（喉/气管闭锁）超声声像图特征明显。产前超声检查可提示诊断。

畸形；呼吸道疾病；超声检查，产前

胎儿先天性高位呼吸道梗阻 （喉/气管闭锁）（CHAOS）是罕见的胎儿先天性畸形。如未产前发现及分娩时及时处理，因呼吸道梗阻，几乎所有胎儿在产后几分钟内死亡。本病由于有较特殊的超声表现，产前诊断相对容易。本文回顾性分析我院产前超声诊断胎儿先天性高位呼吸道梗阻5例，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2010年3月—2015年3月我院门诊常规及系统产科超声检查发现胎儿先天性高位呼吸道梗阻5例（1例为双胎之一）。均终止妊娠，3例经病理解剖证实产前超声诊断，1例咽喉部局部解剖探查证实存在喉部闭锁，1例未行尸解或相关检查。孕妇年龄18～28岁，妊娠周数为16～23周。其中两例孕妇仅18岁。3例为初孕，2例为第二胎。均无不良孕产史。

1.2 仪器与方法

使用Philips iu22、GeE8彩色多普勒超声仪，探头频率为4～6MHz。仪器调整为产科模式。

先对胎儿进行常规系统产科超声检查，对胸腔病变部位重点检查，并注意是否合并其它畸形。

2 结果

产前超声共检出胎儿先天性高位呼吸道梗阻5例。其中1例为双胎之一（孕17周），合并胎儿消化道异常：十二指肠梗阻或闭锁。双胎中另一胎儿心脏异常：单腔心。1例合并泌尿系统异常：融合肾，伴腹水。5例羊水均在正常范围。

5例胸腔异常表现为：双肺对称性明显扩大，肺实质回声增强，均匀一致（图1）。远端气管及主支气管扩张（图1）。膈肌受压，变为扁平（2例）甚至反向（3例）（图2）。心脏受压体积变小（图3）。

5例病例经产科咨询后均终止妊娠。3例经病理解剖证实产前超声诊断：气管上段（喉部）呈实性闭锁、气管及支气管增宽、双肺明显增大占据整个胸腔。其中1例产前超声提示合并融合肾，病理结果亦证实。5例均未行染色体检查。

3 讨论

高位气道闭锁是发生在胎儿咽、喉、气管部位罕见的先天畸形。人胚发育第4周始，脱离前肠的喉气管憩室的上端发育为喉，中段发育为气管，末端膨大形成两分支为肺芽。到第10周，喉软骨、气管及大支气管的软骨环已形成[1-2]。本病主要发病原因可能是胚胎发育中，喉、气管上皮细胞一度增生异常，至管腔狭窄或闭锁。大部分胎儿随喉、气管上皮变薄可管腔重现，但若上皮分化不良气道会狭窄或闭锁[3]。

中孕期超声检查，正常胎儿于心脏“三血管气管切面”，气管多能显示清晰，其内径关系应为：肺动脉＞主动脉＞上腔静脉＞（或=）气管（图4）。若气管内径宽于上腔静脉，甚至宽于主动脉时，即为明显扩张。正常情况下，沿气管顺序探查，胎儿气管、咽、喉部显示连续，无异常中断（图5）。

胎儿CHAOS超声声像图特征明显。双肺对称性明显扩大，且受其影响，膈肌变为扁平甚至反向、心脏受压体积变小。远端气管及主支气管扩张，扩张气管内充满液体而呈无回声结构，超声追踪显示：左右肺内管道样无回声结构于纵隔处合并为一个无回声结构，且延续至咽喉部中断，即为闭锁远端扩张的气管。部分病例可于扩张的气管上端（会厌部）见一强回声，考虑为闭锁部位。我院5例病例中，2例可及此征象（图6）。

图1 孕21周，超声冠状面示双肺体积增大，图中所指为扩张的气管及主支气管。 图2 超声纵切面示肺脏体积增大，膈肌扁平略反向。 图3 超声横切面示双肺体积增大，图中所指心脏受压体积明显变小。 图4 正常胎儿心脏三血管气管切面（孕22周），1：肺动脉；2：主动脉；3：上腔静脉；4：气管。 图5 正常胎儿气管、咽、喉部显示连续（22周）。 图6 超声冠状面示气管明显扩张，图中所指部位为扩张的气管上端强回声，考虑为闭锁部位。 图7 超声冠状面示双肺体积增大，超声彩色多普勒完全可将扩张气管与大血管区分。Figure 1. Gestation at 21th week with symmetrical enlarged lung fields and dilated trachea on coronal sectional ultrasonography. Figure 2. Gestation at 21th week with enlarged lung fields and inverted diaphragm on sagittal sectional ultrasonograph. Figure 3. Symmetrical enlarged lung fields and small compressed heart on transverse sectional ultrasonography. Figure 4. Normal fetus at 22nd week.1.pulmonary artery,2 the aorta,3 superior vena cava,4 the trachea. Figure 5. Normal fetus at 22nd week. The trachea pharynx and throat can be shown completely and continuously. Figure 6. Severe dilated trachea is shown on coronal ultrasonography.The strong echo in the dilated trachea can be considered as the atresia site. Figure 7. Enlarged lung fields are shown on coronal ultrasonography.The color Doppler can distinguish dilated trachea with great vessels.

本病超声表现特殊，但仍应与其它胎儿胸腔疾病相鉴别：①胎儿先天性肺囊腺瘤畸形（CCAM）：CCAM是一种肺组织错构畸形。多为单侧异常，95%仅限于一叶或一段肺。且病变部位多有大小不等囊性结构（CCAMI、CCAMII）。CCAMIII表现为病变部位体积增大，回声增强，心脏及膈肌可受压移位，但双侧发生罕见，无气管及主支气管扩张征象。②隔离肺：是以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷。叶内型隔离肺罕见，多为叶外型（ELS）。ELS表现为边界清晰的强回声包块，多位于左胸腔底部。约80%ELS供血动脉为单一血管，来自胸主动脉或腹主动脉。包块较大时可引起纵隔及心脏移位。同样双侧发生罕见，无气管及主支气管扩张征象。

由此可见，产前超声诊断CHAOS，肺部特征性声像图改变、气管及主支气管扩张征象是诊断要点。对于仅肺部改变明显（双肺对称性明显扩大），没有明显气管扩张的病例，应仔细鉴别，还应注意CHAOS亚型或合并气管发育不良的可能[4]。谨慎诊断，密切随访，关注病例胎儿肺部、气管及心脏的超声改变。

有文献报道，超过50%的先天性高位呼吸道梗阻胎儿可合并其他畸形，最常见的是肾脏及神经系统异常[5]。故一旦怀疑本病尤应仔细检查。本组5例中，2例合并其他异常（1例合并肾脏异常，1例合并消化系统异常），4例伴腹水。先天性高位呼吸道梗阻也可以是Fraser综合征（隐眼畸形伴其他畸形；隐眼并指（趾）综合征）的一种表现。

国内有学者报道超声联合MRI产前诊断胎儿高位气道闭锁6例[6]，国外亦有学者认为MRI对于识别肺部气管及血管可提供更多信息[7]，但彩色多普勒超声检查可区分扩张的气管与大血管 （图7）。且随着国内孕产保健的完善，产前超声怀疑CHAOS的病例初诊孕周多小于24周，此时胎儿胎动较频繁，MRI检查较难成功。故产前诊断CHAOS，MRI并不明显优于超声检查。

受目前国内胎儿医学及围生医学水平不均衡、治疗成本较高等原因所致，超声诊断胎儿先天性高位呼吸道梗阻后，孕妇大多选择终止妊娠、且多拒绝再行胎儿染色体检查 （本组5例均未行染色体检查），故无法进一步分析CHAOS与染色体异常的相关性。

随着全社会孕产保健系统的完善及产前超声诊断水平的提高，产前诊断胎儿先天性高位呼吸道梗阻的孕周相应提前至16～17周。早诊断、早咨询、早准备、早处理，对于降低围产儿死亡率、减轻病患胎儿孕妇及其家庭负担均有重要意义。

[1]邹仲之.组织学与胚胎学[M].7版.北京：人民卫生出版社，2008：237.

[2]高英茂译.奈特人体胚胎学彩色图谱[M].北京：人民卫生出版社，2004：113-129.

[3]陈令忠.组织学与胚胎学[M].3版.北京：人民卫生出版社，1989：280-281.

[4]Vidaeff AC,Szmuk P,Mastrobattistal JM,et al.More or less CHAOS:case report and literature review suggesting the existence of a distinct subtype of congenital high airway obstruction syndrome[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2007,30(1):114-117.

[5]Buyse ML.Birth defects encyclopedia[M].Oxford:Blackwell Scientific Publications,1990:1034-1035.

[6]陈佩文，陈欣林，杨小红，等.先天性高位气道阻塞综合征喉闭锁产前超声诊断分析 [J/CD].中华医学超声杂志：电子版，2011，8 （9）：1994-2000.

[7]Mong A,Johnson AM,Kramer SS,et al.Congenital high airway obstruction syndrome:MR/US findings,effect on management,and outcome[J].Pediatr Radiol,2008,38(11):1171-1179.

Prenatal diagnosis of congenital high airway obstruction syndrome by ultrasound

PANG Dong-jing,HU Bo,XU Zhi-hua
(Department of Ultrasonography,Ningbo Women&Children’s Hospital,Ningbo Zhejiang 315012,China)

Objective:To investigate the prenatal ultrasonic manifestation and diagnosis of congenital high airway obstruction syndrome(CHAOS).Methods:Five cases of CHAOS were diagnosed by prenatal ultrasonography.The prenatal ultrasonic manifestations and key points for diagnosis of CHAOS were analysed and concluded.Results:Three cases were comfirmed by autopsy,one was com firmed by local exploration after termination of pregnancy,and one was lost during follow up.The characteristic prenatal ultrasonic manifestations of CHAOS were hyper-echogenic and symmetrical enlarged lung fields,flattened or inverted diaphragm and dilated trachea,as well as small and compressed heart.Conclusions:The prenatal ultrasonic manifestations of CHAOS were characteristic.CHAOS can be prenatally diagnosed.

Abnormalities;Respiratory tract diseases;Ultrasonography,prenatal

R714.53；R445.1

A

1008－1062（2016）01－0048－03

2015-05-05；

2015-06-06

庞东静（1976－），女，山东人，副主任医师。E-mail：943988754@qq.com

庞东静，宁波市妇女儿童医院超声科，315012。E-mail：943988754@qq.com