早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

霍晓恺，刘泰石，解耀锃

(1.聊城市第二人民医院，山东 聊城 252600；2.泰山医学院放射学院，山东 泰安 271000)



【出生缺陷预防】

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

霍晓恺1，刘泰石2，解耀锃1

(1.聊城市第二人民医院，山东 聊城 252600；2.泰山医学院放射学院，山东 泰安 271000)

目的 探究早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值。方法 选取聊城市第二人民医院于2013年5月至2015年5月期间接受孕期超声检查的11～13+6周孕妇64例，行早期超声胎儿筛查；对妊娠至22～24+6周孕妇行中孕期超声检查(采用连续扫查法)，并对以上最终的结果进行跟踪。结果 早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比，组间无显著性差异(χ2=1.03，P>0.05)，早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比，组间均存在显著性差异(χ2=4.53，P<0.05；χ2=5.39，P<0.05)。早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型，占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚(33.33%)、颜面部异常(25.00%)、前腹壁异常(11.11%)；中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型，占前3位的分别为：心血管异常(30.95%)、颜面部异常(21.43%)、中枢神经系统异常(11.11%)。早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中，各类畸形结构分布率均存在显著性差异(χ2=4.55～6.32，P<0.05)。结论 早孕期进行系统性超声筛查，胎儿结构畸形检出率较高，但是不能完全取代中期的超声检查，同时建议早中联合检查可以提高胎儿结构畸形的检出率。

早孕系统性超声；筛查；胎儿结构畸形；诊断

我国每年出现新生儿缺陷的数量呈现上升的趋势，早期筛查和检测改变妊娠结局显得尤为重要[1]。随着超声技术的日益成熟和分辨率的增加，早孕系统性超声筛查在临床上得到越来越广泛的应用。对于胎儿结构畸形检测，目前主要进行孕中期的超声检查判断其是否存在出生前缺陷[2]。如果将孕中期的系统性超声筛查提前到早孕期，可能有助于孕妇对不良妊娠具有更好的选择主动权。本文将对早孕期和中孕期进行的系统性超声筛查的结果进行比较，以评价早孕期系统性超声在筛查和诊断胎儿结构畸形中的价值。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2013年5月至2015年5月在聊城市第二人民医院行早孕期(11～13+6周)、中孕期(22～24+6周)系统性超声筛查的单胎妊娠孕妇64例，年龄为20～40岁，平均年龄(24.12±12.12)岁；平均妊娠周期为(36.12±5.11)周；均为单胎，不包括双胎或多胎孕妇，且产前检查过程中均未见自然流产或宫内死亡病例。

1.2使用仪器

对所有孕妇均采用彩色多普勒超声诊断仪(SIEMENS S2000，百胜Mylab 90)经腹进行检查，探头频率为3.5～5.0MHz，若经腹检查的结果不理想，可结合经阴道扫查方法(操作过程按照说明书进行基本操作)。

1.3方法

早孕期超声筛查项目包括：胎儿正中矢状切面、胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)切面、颅脑横切面、侧脑室切面、双眼冠状切面、双耳切面、腹围切面、四腔心切面、静脉导管频谱图、膀胱切面、脐带入口切面、双上肢切面、双下肢切面[3]。测量胎儿顶臀长、双顶径、股骨及肱骨长度、NT厚度、鼻骨(nasal bone，NB)长度，中孕期系统性超声筛查应按照《产前超声检查指南》进行连续扫查法从颅部到四肢躯干进行多切面的检查[4]。对于超声结果提示可能出现胎儿畸形的孕妇，医院可为患者提供优生优育咨询服务。根据孕妇的意愿决定是否终止妊娠，本次研究中所有孕妇早期未行人工流产。计算胎儿畸形检出率以所有受试孕妇例数为分母，以超声结果提示可能出现胎儿畸形的孕妇例数作为分子，判断以超声结果为准，同时以最后妊娠结局为最终追访结果，以判断超声检查准确率。以中孕期和早孕期任一时期筛查提示胎儿畸形记为早中孕期联合检出率，分别统计早孕期、中孕期和早中孕期联合检出率，以及各种畸形类型。

1.4统计学方法

采用SPSS 20.0统计软件对本次研究所取得的数据进行分析，计数资料用百分数表示，计数资料采用χ2检验，以P<0.05为有显著性差异

2结果

2.1不同孕期系统性超声筛查胎儿结构畸形检测情况

早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比，组间无显著性差异(χ2=1.03，P>0.05)，早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比，组间均存在显著性差异(χ2=4.53，P<0.05；χ2=5.39，P<0.05)，见表1。

表1 不同孕期系统性超声筛查检出率的比较结果[n(%)]

Table 1 Comparison of sceening rate among different systemic ultrasound[n(%)]

2.2不同孕期系统性超声筛查胎儿结构畸形的类型

早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型，占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚12例(33.33%)、颜面部异常9例(25.00%)、前腹壁异常4例(11.11%)，这3种类型的构成比均高于中孕期筛查结果的同类型；中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型，占前3位的分别为：心血管异常13例(30.95%)、颜面部异常9例(21.43%)、中枢神经系统异常4例(11.11%)，这3种类型的构成比均高于早孕期超声筛查结果的同类型。早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中，各类结构畸形分布率均存在显著性差异(均P<0.05)，见表2。

表2 早中孕期结构畸形的类型情况[n(%)]

Table 2 Types of structural deformity in early and medium-term pregnancy[n(%)]

注：均P<0.05。

3讨论

3.1超声筛查对检测胎儿畸形的意义

随着产前超声技术的快速发展和超声仪器探头分辨率的不断提高，产前超声已成为临床辅助诊断的重要组成部分。目前孕妇的超声检查对于判断胎儿的妊娠结局具有重要的参考价值，通过妊娠期超声检查可以判断和评估宫内胎儿组织结构是否正常，早孕期可做出妊娠结局决策[5]。依据胎儿正常发育水平的规律，早孕期胎儿大部分器官已经分化形成，孕11周时胎儿心脏已经基本发育完成，在孕12周时，胎儿的大部分器官则均基本开始发育，故检查中常见的胎儿畸形在这个时期基本上即可发现[6]。高分辨率超声仪有效地填补了由于低分辨率仪器无法筛检出来的胎儿部分器官的漏洞。如某些只能在中孕期检查的畸形(胎儿的神经系统畸形、前腹壁、心脏、四肢等)类型在早孕期也能进行筛查发现，使孕妇本人和临床医师对妊娠结局掌控具有更多的主动权，同时可减轻孕妇身体痛苦，降低精神压力。其具有重要的临床价值和社会价值[7-8]。

3.2产前超声检查胎儿畸形的现状

目前对胎儿畸形的超声筛查主要是按其颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨的顺序进行检查，且2013年国际妇产科超声学会也提出了孕11～13+6周超声筛查胎儿四肢需注意观察每一节段，对胎儿每一肢体沿其长轴近端开始连续追踪扫查至肢体最末端，判断包括肢体末端在内的各个节段及骨骼的有无、长短、数目、形态、结构等。胎儿畸形的影像学成像可受胎儿体位、孕龄、羊水量及孕妇肥胖等因素的影响，因此胎儿肢体末端畸形产前超声筛查容易漏诊、误诊。根据国际妇产超声协会和英国胎儿医学基金会推荐的早孕筛查标准[9]，孕早期进行畸形儿筛查不仅可检测胎儿NT和鼻骨长度，同时可以进行胎儿结构筛查，必要时还可借助高分辨力的阴道超声进行扫查，以提高结构畸形的检出率。本次研究结果显示，在早孕期对胎儿进行系统性超声筛查，其结构畸形检出率达到56.25%，中孕期检出率为65.62%，但二者检查结果不存在差异(P>0.05)。

本研究筛查结果中结构畸形的类型包括：中枢神经系统异常、颈部水囊癌及NT增厚、心血管异常、前腹壁异常、骨骼系统异常、泌尿系统异常等多种结构异常形式。在不同孕期检测结果中不同结构畸形的检出率是不同的，其中在早孕期胎儿结构畸形中排在前三位的分别是颈部水囊瘤及NT增厚、颜面部异常、前腹壁异常，而在中孕期超声结果排在前三位的分别为心血管异常、颜面部异常、中枢神经系统异常，且不同时期筛查胎儿结构畸形的种类分布存在明显差异(均P<0.05)。由于胎儿在不同时期的各种组织和器官发育的先后顺序特点，在系统性的筛查结果中结构畸形也会存在差异。相关文献报道，早孕期大部分的胎儿畸形在系统性超声筛查过程中均可发现，某些胎儿畸形不会随着妊娠周期的改变而发生变化，如：全前脑、脊柱裂(均由于妊娠期膳食过程中维生素A的缺失造成)、成骨发育不全Ⅱ型、右心位、联体胎这类畸形在早孕期的超声筛查过程中均可被发现[10-11]。中孕期筛查结果中较为常见的有胎儿肢体异常、面部结构异常和泌尿系统异常等问题。在早孕期异常中发现胎儿局部肢体的积聚而在中孕期超声筛查过程中并未发现，同时在整个检查的过程中还发现了某些畸形在不同时期的超声成像不同，早孕期发现的露脑畸形，胎头呈现的“米老鼠”样，而到中期却呈现了“青蛙状”，以上内容说明了早孕期系统性超声检查对于胎儿结构畸形筛查的重要性[12]。

3.3超声对检测胎儿畸形的筛查时机

胎儿畸形是一个动态形成及发展的过程，受多种因素的影响，不同孕周其发生率不同。既往认为孕早期由于胎儿过小，畸形未发展至一定程度，超声检查可能无法显示或者显示不清，因此不提倡将此阶段作为胎儿畸形筛查时间。近年来国外学者相继提出孕早期11～14周能准确地筛查出如中枢神经系统畸形、心脏畸形、前腹部畸形及四肢畸形等大多数的胎儿畸形，对于早期明确诊断具有重要意义[13]。本研究发现，在早孕期筛查结果中，胎儿心血管系统方面异常与妊娠中期相比，观察到心脏畸形相对较少，表明早孕期超声检查是中孕期超声检查很好的辅助手段。此外，本研究发现，在神经系统中，露脑畸形是无脑儿最早的形态，在早孕期通过超声筛查能对其尽早发现，全前脑在9周左右也能通过超声筛检出来，提示早期超声筛查对诊断早期发生的畸形具有重要意义，且不同结构畸形超声筛查的最佳时间也有所不同，孕晚期再次进行超声补漏筛查则可发现一些在妊娠晚期才出现的迟发性病变异常。由于在孕早期羊水较多，胎儿能在羊水中漂浮，肢体展开活动自如，甚至能看见手指的形态，在此妊娠期间超声筛查更易发现马蹄内翻足和内翻手，三体手等肢体结构畸形，即孕早期超声筛查可检出部分严重的胎儿畸形，胎儿结构畸形的早期诊断可使孕妇更早地选择胎儿去留，以减少引产对孕妇心理和生理的伤害，与Moon-Grady等[14]研究的中孕之前超过一半的胎儿畸形被检出结果相符。但对一些孕早期超声筛查未能检出的严重胎儿畸形，则可在孕中期筛检得到较好的判断，且大部分形态改变不明显的胎儿畸形，需到中期筛查方能诊断，妊娠各阶段超声筛查都必不可少。本研究显示，在不同时期的超声筛查结果无论是在检出率和结构畸形类型上均存在不同程度上的遗漏，通过联合超声系统性的筛查可以弥补在不同孕期超声筛查可能遗漏的部分，保证筛查结果的全面和及时性[15]。

综上所述，系统性超声可对部分胎儿严重结构畸形进行早期筛查，但早孕期系统性超声筛查在检出面部异常、心脏畸形等结构畸形方面的能力较弱，需要中孕期的超声筛检来补充和确定，故不能取代中孕期系统性的超声检查。联合早、中孕超声筛查不但可以综合不同孕期的筛查结果，同时还可以观察同种结构畸形在不同孕期的表现形式，为临床判断提供重要依据。

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[4]Unsal N, Ozat M, Kanat-Pektas M,etal.The significance of fetal maxillary length in the first trimester screening for trisomy 21[J].Arch Gynecol Obstet,2011,283(6):1199-1205.

[5]黄苑铭,马小燕,黄冬平,等.超声检测孕11～13+6周胎儿颅内透明层的研究[J].中华医学超声杂志:电子版,2011,8(4):772-777.

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[8]李胜利.胎儿畸形产前超声与病理解剖图谱.胸腔、心脏和腹部分卷[M].北京:人民军医出版社,2013.

[9]黄政文,彭软.早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值[J].海南医学,2012,23(11):94-96.

[10]李秀桥,李正斌,王春连.早中孕系统超声筛查胎儿结构畸形的临床应用价值[J].医学理论与实践,2015,28(12):1645-1646.

[11]张小亮,丁琳茹,李玉先.三维超声在胎儿唇腭裂畸形诊断中的应用[J].临床超声医学杂志,2011,13(4):280-281.

[12]周爱霞,强春香,刘静怡,等.产前超声在胎儿消化道异常诊断中的价值[J].临床超声医学杂志,2011,13(12):850-851.

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[14]Moon-Grady A, Shananavaz S, Brook M,etal.Can a complete fetal echocardiogram be performed at 12 to 16 weeks' gestation?[J]J Am Soc Echocardiogr,2012,25(12):1342-1352.

[15]陈争春,黄春玲.11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(10):81,121.

[专业责任编辑：韩 蓁]

Application of early prenatal systemic ultrasound screening in diagnosis of fetal deformity

HUO Xiao-kai1, LIU Tai-shi2, XIE Yao-zeng1

(1.The Second People’s Hospital of Liaocheng City, ShandongLiaocheng 252600,China;2. College of Radiology, Taishan Medical University, Shandong Tai’an 271000, China)

Objective To explore the clinical value of early prenatal systemic ultrasound screening in diagnosis of fetal deformity. Methods Sixty-four pregnant women who accepted prenatal ultrasound examination during 11 to 13+6gestational weeks in the Second People’s Hospital of Liaocheng City from May 2013 to May 2015 were selected to do the early prenatal ultrasound screening.Medium-term prenatal ultrasound was done among the cases of 22-24+6weeks of pregnancy (continuous scan method), and the final results were tracked. Results The fetus deformity detection rates of early prenatal ultrasound screening and medium-term prenatal ultrasound in both groups were not obviously different (χ2= 1.03,P>1.03). Compared to the detection rates of single early prenatal ultrasound screening or single medium-term prenatal ultrasound, the deformity rate in the joint early prenatal ultrasound and medium-term prenatal ultrasound showed significant difference (χ2=4.53,P<0.05;χ2=5.39,P<0.05). There were 36 types of fetal structural deformity detected in early prenatal ultrasound. The top three were as follows: cervical cystic carcinoma and NT thickening (33.33%), facial abnormality (25.00%), and anterior abdominal wall abnormality (11.11%).There were 42 types of fetal structural deformity detected in medium-term prenatal ultrasound. The top three were as follows: cardiovascular abnormalities (30.95%), facial abnormalities (21.43%), and central nervous system abnormalities (11.11%). In the results of systemic ultrasound screening in early and medium-term pregnancy, the distribution rates of all kinds of structural deformity were significantly different (χ2value ranged 4.55 to 6.32, allP<0.05). Conclusion The detection rate of fetal structural deformity is higher in early prenatal systemic ultrasound screening which, however, cannot completely replace the medium-term ultrasound. The joint examination of early and medium-term prenatal ultrasound is suggested to improve the detection rate of fetal deformity.

early prenatal systemic ultrasound; screening; fetal structural deformity; diagnosis

2016-02-29

霍晓恺(1976-)，女，主治医师，主要从事临床超声诊断工作。

解耀锃，副主任医师。

10.3969/j.issn.1673-5293.2016.09.014

R714.7

A

1673-5293(2016)09-1071-03