红细胞平均体积、脆性以及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值

广东省肇庆市端州区妇幼保健院（526040）杨喜顺

地中海贫血（简称“地贫”），临床上又将其称为“海洋性贫血”，属于一种典型的单基因遗传性疾病[1]。在临床治疗中，除了骨髓或造血干细胞移植外，目前尚无有效的方法。要想保障患者的生命安全，需终生输血治疗，从而给家庭、社会造成巨大的负担。因此，临床上必须采取有效的诊断方法，避免母婴传播等[2]。本文主要探讨在地贫诊断中应用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性以及血红蛋白（Hb）电泳联合检测的临床价值，为地贫的诊断提供一定的参考，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2013年1月～2014年12月在我院检查的102例地中海贫血患者为病例组。其中，男19例，女83例；年龄2～45岁，平均（21.03±5.63）岁。另选同期收治的102例非地中海贫血患者为对照组。其中，男17例，女85例；年龄3～46岁，平均（20.95±5.11）岁。对比两组患者的一般资料，结果显示均差异较小（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 检测方法 ①MCV测定：采用自动血细胞分析仪（型号：日本Sysm ex KX-21），所有操作均严格按照说明书来执行。正常参考值：成人男女为80～94fl；婴幼儿为100～200fl。在本次研究中，截断值设置如下：成人男女＜80fl；婴幼儿＜100fl。②红细胞脆性试验：采用红细胞脆性一管定量法试剂筛查，试剂购自广州米基医疗器械有限公司，所有操作均严格按照说明书执行。截断值取溶血百分率＜63%。③HB电泳：采用全自动电泳分析系统（厂家：意大利INTERLAB；型号：G26型）进行检测，质量控制采用含有HbA、S、F、A2质控液。在正常情况下，成人男女HbA2为2.5%～4.0%，未见异常血红蛋白带。在本次研究中，截断值设置如下：成人男女HbA2为＞4.0%，或HbA2＜2.5%，或出现异常血红蛋白带；婴幼儿HbA2＜12%，或出现异常血红蛋白。

1.2.2 结果分析方法 在平行联合检测中，任何一种方法检测结果出现阳性则判定为阳性；在系列联合检测中，几种结果均为阳性则判定为阳性。a表示各方法检测病例组的阳性例数，b表示各方法检测对照组的阳性例数，c表示各方法检测病例组的阴性例数，d表示各方法检测对照组的阴性例数。其中，灵敏度[3]（Se）=a/(a+c)×100%；特异度（Sp）=d/(b+d)×100%；准确度（Ac）=(a+d)/(a+b+c+d)×100%；阳性预测值（+PV）=a/(a+b)×100%；阴性预测值（-PV）=d/(c+d)×100%。

1.3 统计学方法 采用SPSS20.0版统计学软件统计、分析本研究的数据；计数资料采用构成比（%）表示，分组对比采用x2检验；对比以P＜0.05为有统计学意义。

2 结果

2.1 两组患者三项指标单项检测结果分析两组患者三项指标单项检测结果如附表1所示。

2.2 三项指标单项检测诊断地贫的价值 三项指标单项检测诊断地贫的结果如附表2所示。

附表1 两组患者三项指标单项检测结果分析[n（%）]

附表2 三项指标单项检测诊断地贫的价值（%）

3 讨论

由于地中海贫血最早发现于地中海沿岸国家后裔中，因而被命名为地中海贫血。根据患者蛋白链的缺乏种类和程度，临床上将其分为几种类型，最为常见的是α、β地贫[4]。相关调查结果显示，我国的广东、广西、湖南三省的地中海贫血疾病发病率最高[5]。为了有效控制该病的蔓延，早期诊断显得尤为重要。

据研究显示，在地贫患者中，除Hb成分和含量会发生明显变化外，其MCV也会发生降低[6]。因此，在地中海贫血基因携带者的筛查中，国内外已广泛使用MCV来进行筛查。但是，由于地贫患者中还存在缺铁性贫血，单纯依靠MCV诊断缺乏良好的特异性。此外，由于患者体内多余的珠蛋白链沉附在红细胞内面，大大增加了红细胞对渗透溶解的抵抗性。一管法红细胞脆性试验具有多方面的优势，比如操作简单、快速等，适合应用于基层医院。但是，该方法属于人为操作，存在误差，且由于患者疾病因素造成红细胞脆性和MCV值下降，单纯依靠红细胞脆性试验，测定数值的准确性不高。据研究发现，在标准型-SEA/αα、静止型α-地贫患者中，Hb电泳诊断价值不高。从本文研究结果来看，在地中海贫血的临床诊断中，与单项检测相比，联合检测的特异性、灵敏度均明显较高（P＞0.05），提示采用MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测可以有效提高诊断准确性。

综上所述，在地中海贫血的临床诊断中联合应用MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测，效果良好，值得推广。