9例原发性肾小管酸中毒临床分析

张玲+梁丽

【摘要】 目的 探讨原发性肾小管酸中毒的诊治经验。方法 回顾性分析9例确诊为原发性肾小管酸中毒的患儿的临床资料。结果 9例患儿中纳差、呕吐、腹泻、消瘦、发育落后、低体重、矮身材、多饮、多尿、贫血、佝偻病等是肾小管酸中毒的主要临床表现。低血钾、血气pH值低、血气碳酸氢根降低、二氧化碳结合力降低、碱剩余异常、尿pH值升高等是肾小管酸中毒的实验室检查及超声检查特点。结论 肾小管酸中毒临床表现复杂多样， 易被误诊， 查血气、电解质、尿常规是诊断该病的主要依据。

【关键词】 肾小管酸中毒；低钾血症；误诊

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.20.065

肾小管酸中毒是一种临床非常见慢性疾病， 临床表现有厌食、恶心、呕吐、腹泻、多饮、多尿、生长发育落后、矮身材、低体重、佝偻病等， 易造成误诊或漏诊[1， 2]。作者对本院收治的9例原发性肾小管酸中毒患儿的临床资料进行回顾性分析， 以提高临床医生对该病的认识。现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2010年1月～2015年11月本院确诊的9例原发性肾小管酸中毒患儿， 原发性肾小管酸中毒的诊断标准符合《实用儿科学》， 其中男5例， 女4例， <1岁4例， 1～5岁3例， 6～10岁2例。

1. 2 方法 回顾性分析9例肾小管酸中毒患儿的临床表现、实验室检查指标、超声学检查、治疗等。

2 结果

2. 1 临床表现 9例患儿中纳差、呕吐、腹泻、消瘦、低体重、矮身材、多饮、多尿、贫血、佝偻病等是肾小管酸中毒的主要临床表现。见表1。低血钾、血气pH值低、血气碳酸氢根降低、二氧化碳结合力降低、碱剩余异常、尿pH值升高等是肾小管酸中毒的实验室检查及超声检查特点。见表2。

2. 2 治疗效果 对急性重度酸中毒， 先静脉滴注碳酸氢钠， 酸中毒改善后口服碳酸氢钠片。重症低钾血症时、先补钾后纠酸， 可避免低钾危象的发生， 一般情况下不用氯化钾， 可防治血氯升高加重酸中毒， 对于低血钙者予口服维生素D及钙剂。9例患儿经过积极治疗， 酸中毒及低钾、高氯血症很快得以纠正。食欲改善， 多饮、多尿、恶心、腹胀、乏力等症状消失后出院， 嘱继口服枸橼酸钾及碳酸氢钠， 每1～2个月来院复诊， 如遇特殊情况如感染、呕吐、腹泻等及时监测血气及电解质， 以便调整药物剂量， 避免药物剂量超量或不足。

3 讨论

肾小管酸中毒分为原发性和继发性， 原发性多为常染色体显性遗传， 也有隐形遗传或散发病例， 男女均可发病。继发性可见于多种疾病， 如药物性或中毒性肾病、肾盂肾炎、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒、干燥综合征、系统性红斑狼疮、原发性胆汁性肝硬化、Wilson病等， 本组资料中9例患儿均排除其他疾病引起继发性肾小管酸中毒后诊断为原发性肾小管酸中毒， 经过治疗临床症状均得到良好控制。

本组资料中， 患儿常表现为恶心、呕吐、腹泻、营养不良等症状， 年长儿表现为厌食、多饮、多尿、全身无力、肌痛、血尿、生长发育落后、低体重、矮身材等症状。由于肾小管酸中毒非临床常见疾病和临床表现的多样性、复杂性、非特异性， 再有临床医生对该病的认识不足等原因， 基于临床表现常常诊断为常见病、多发病， 导致对该病的漏诊或误诊。如以恶心、呕吐、腹泻、咳嗽为主要表现者易被误诊为胃肠道感染或呼吸道感染；以多饮、多尿为主要表现的易误诊为尿崩症， 以多尿、血尿为主要表现的易误诊为泌尿系感染或尿路结石；以无力、肌痛为主要表现的易误诊为神经及肌肉病。根据9例患儿的临床及实验室检查特点和治疗中体会到：纳差100%、低体重100%、是该病的主要临床表现， 酸血症100%、碱性尿100%是本病的主要实验室检查特点， 故凡遇到本组资料中提到的临床表现考虑到肾小管酸中毒时均应该查血气和尿常规， 如符合酸血症和碱性尿， 再进一步查血清电解质、肾脏超声。肾小管酸中毒患儿大部分有低钾、高氯血症， 如资料中9例患儿均有低钾血症， 7例有高氯血症。也可从血清电解质异常， 及二氧化碳结合力减低获得线索， 本组资料中有1例5岁患儿生后食欲不佳， 家长未在意， 来本院前因发热、肌无力、肌痛、精神差， 外院查血清电解质， 血低钾， 误诊为低钾血症来本院后经检查患儿动脉血气， pH值、碳酸氢根及剩余碱均低， 血清电解质低钾、高氯血症， 血钙低， 双侧肾脏超声有多发结石回声， 结合临床表现生长发育落后、低体重、矮身材， 诊断肾小管酸中毒， 口服橼酸钾颗粒， 先后静脉滴注及口服碳酸氢钠， 患儿酸中毒及低钾血症很快纠正， 食欲明显改善， 总之肾小管酸中毒的预后取决于发现及治疗的早晚， 如能早期发现， 及时治疗就能避免酸中毒、低钾血症及钙缺乏等所带来的一系列临床表现， 就能避免或减轻该病对患儿的危害， 这就要求临床医生对该病有充足的认识。

参考文献

[1] 罗睿， 李云. 12例儿童肾小管酸中毒的临床分析体会. 中国当代医药， 2012， 19（17）：20-21.

[2] 史春华. 原发性Ⅰ型肾小管酸中毒2例误诊分析. 中国医学工程， 2013（1）：192-193.

[收稿日期：2016-03-07]