Peutz⁃Jeghers综合征1例报道并浅析

梁 岚

长安医院消化内科，陕西西安710016

Peutz⁃Jeghers综合征1例报道并浅析

梁 岚

长安医院消化内科，陕西西安710016

探讨Peutz⁃Jeghers综合征（Peutz⁃Jeghers syndrome，PJS）的临床特点及诊治方法。回顾性分析长安医院收治的1例PJS患者临床资料。患者临床表现以腹痛、便血为主。行胶囊内镜检查发现全胃肠道多发息肉、回盲部占位及簇状息肉。最终行剖腹探查手术切除部分肠段明确诊断。PJS患者患恶性肿瘤风险增加，目前内镜下息肉切除及手术治疗仍为主要治疗方法。

Peutz⁃Jeghers综合征；胶囊内镜；剖腹探查

病例 患者，男，25岁，主因间断性腹痛、黑便半年，主诉入院。既往有口唇黏膜黑斑病史，青春期后黑斑自行消退。否认家族遗传病史。查体：贫血貌，脐周轻压痛。入院后行腹部CT未提示胃肠道明显占位。胃镜示：胃多发息肉。结肠镜示：回肠末端可见多发黏膜隆起。胶囊内镜：胃多发息肉（见图1），回肠末端占位，小肠间质瘤（见图2）待排？回肠末端多发簇状息肉样增生（见图3～4）。因患者回肠可见一较大占位，不能取材确定肿瘤性质，故行外科手术剖腹探查，切除肠管剖开内见一菜花样肿物，大小约3 cm×4 cm，质地软。并行小肠占位及息肉部位小肠阶段性切除。组织病理诊断为：小肠Peutz⁃Jeghers息肉伴黏液囊肿形成，病变累及深肌层（见图5）。

讨论 Peutz⁃Jeghers综合征（Peutz⁃Jeghers syn⁃drome，PJS）又称黑斑－息肉综合征，由荷兰医师Peutz和Jeghers分别于1921年和1949年首先报道，故称之为PJS。本病青少年多见，发病率约为1／20万。主要特征为口唇、四肢末端皮肤黏膜黑色素斑，全胃及肠道多发息肉，常染色体显性遗传［1］。相关报道显示：约30%的患者为家族遗传，70%可能是由基因突变引起［1⁃2］。PJS发病可能和LKB1／STK11基因突变有关，66%～94%遗传基因缺失发生于LKB1／STK11基因断臂上的19号染色体（19p13.3）［3⁃4］。PJS消化道息肉可见于全胃肠道，其中60%～90%位于小肠，50%～64%位于结肠，消化系统外如：胆囊、支气管、膀胱、输尿管等也可出现［5⁃6］。息肉在病理学特征上主要表现为错构瘤、炎性增生性息肉、脂肪瘤、星形胶质细胞瘤等［1］。

PJS典型患者可出现口唇皮肤黏膜黑色素斑，部分患者青春期后色斑可自行消退。患者多以腹痛、出血为主要症状，部分患者以肠梗阻，肠套叠为首发症状。诊断主要依靠胃镜、小肠镜、胶囊内镜、消化道造影、组织病理［6⁃7］。本报道中患者使用胶囊内镜具有可检查全小肠、操作方便、无创伤、易耐受、安全性好、舒适性高等优点，但其也具有对肠道清洁度依耐性高、检查费用昂贵、无法取活检及行镜下治疗等缺点。最终因胶囊内镜检查过程中回肠占位不能取活检确定肿瘤性质，行剖腹探查切除病变肠段。

PJS患者发生肿瘤的风险是正常人的15倍。其中胃肠道肿瘤发生的风险分别是：结肠癌39%、胃癌29%、胰腺癌36%、食管癌0.5%［5］。PJS患者治疗上以内镜下息肉切除为主，如发生肠套叠、肠梗阻等急腹症应行外科手术切除，较大孤立息肉或集中于某一肠段多发息肉内镜下无法切除时也应行外科手术治疗；目前临床上尚无防治PJS的有效药物，有动物研究［8⁃9］显示，应用COX⁃2抑制剂塞来昔布治疗LKB1基因突变的小鼠和PJS患者可明显降低动物肿瘤发生的风险并减少PJS患者息肉，提示COX⁃2可能成为治疗PJS的潜在药物靶点，但其临床有效性尚需进一步证实。

图1 胃多发息肉；图2 回肠末端见隆起性病变；图3～4 回肠末端簇状多发息肉；图5 病理示：小肠Peutz⁃Jeghers息肉伴黏液囊肿形成，病变累及深肌层（HE 100×）Fig 1 Gastric polyps；Fig 2 Prot rusion lesions were visible in terminal ileum；Fig 3～4 Clusters of polyp were in terminal ileum；Fig 5 Hispathology：small intestine Peutz⁃Jeghers polyp with mucous cyst forma tion，lesions involving deep muscle layer（HE 100×）

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（责任编辑：陈香宇）

Peutz⁃Jeghers syndrome：one case report and analysis

LIANG Lan
Department of Gastroenterology，Chang’an Hospital，Xi’an 710016，China

To investigate the clinical characteristics and treatment methods of Peutz⁃Jeghers syndrome（PJS）.In Chang’an Hospital，the clinical data of one case of PJS was retrospectively analyzed.The clinical features of patients with abdominal pain，hematochezia.Capsule endoscopy examination found all gastrointestinal polyp，ileocecal junction placeholder and clusters polyps.The final line laparotomy surgery to remove part of the intestine diagnosis.PJS increased risk for malignant tumor patients，at present，the endoscopic resection of the polyps and surgical treatment is still the main treatment method.

Peutz⁃Jeghers syndrome；Capsule endoscopy；Laparotomy

R57

B

1006－5709（2016）12－1415－02

2016⁃07⁃15

10.3969／j.issn.1006⁃5709.2016.12.031通讯作者：梁岚，硕士，主治医师，研究方向：消化系统疾病的诊治。E⁃mail：lianglan8888＠163.com