永存原始玻璃体增生症1例△

大理大学附属医院眼科　＊内分泌科　大理　671000



·专家会诊·

永存原始玻璃体增生症1例△

付何云李才锐孙曙光＊

大理大学附属医院眼科＊内分泌科大理671000

资料患儿男性，12岁8个月。体检时发现视力差，2014年10月13日以“自觉右眼视力下降3年”为主诉来门诊就诊。视力：右眼0.06，矫正无提高，左眼1.0；双眼眼前节正常；眼压：右眼9 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼12 mm Hg。眼底彩照及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography, FFA)显示：右眼视盘部及沿视盘下方玻璃体增殖。由于牵拉，视神经血管走形呈柳条样改变，黄斑向右下方移位(图1～2)。视神经相干光断层扫描(optical coherence tomography, OCT)经测量右眼上方部分视神经纤维层变薄(图3)。黄斑OCT显示：右眼正常黄斑结构改变，向右下方移位(图4)。眼部B超(图5)和眼眶CT(图6)未见明显异常。通过90D镜观察眼底，可见视盘向前稍隆起，沿视盘向下有白色增殖样物质，未见明显玻璃体前凸的增殖物质。左眼未见异常(图7)。患儿没有外伤史，色觉无异常。双眼视觉诱发电位(visual evoked potential, VEP)：右眼P100波潜伏期明显延长，振幅增高；左眼P100波潜伏期延长(图8)。行VEP检查时，患儿右眼长时间盯中心亮点后，不能准确注视。全身检查未见异常。父母的眼底彩照未见明显异常。其父母否认家族3代内有相关眼病史，否认孕期疾病及服药史。经中山大学眼科中心眼底会诊，目前患者病情不再进展，对侧眼无发病风险。暂时不需手术处理，嘱患儿定期检查眼底。

图1.右眼眼底彩照：视盘部及沿视盘下方玻璃体增殖，由于牵拉，视神经血管走形改变，黄斑正常结构消失，黄斑中心凹反光未见，黄斑向右下方移位

图2.A.右眼FFA早期影像;B.右眼FFA晚期影像，由于牵拉，视神经血管走形呈柳条样改变，黄斑向右下方移位

图3.　双眼视神经OCT

讨论永存原始玻璃体增生症 (persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)也称持续性胎儿血管(persistent fetal vasculature，PFV)，是一种临床罕见的先天眼部发育异常,为原始玻璃体内原始纤维血管在7～8个月时未退化吸收而继续增生所致。

目前，关于PHPV的分类还未形成统一标准，多根据眼部结构的受累情况分为3种类型[1-3]。①单纯前部型PHPV：晶状体后纤维血管膜持续增生症、胎儿晶状体后纤维膜鞘持续增生，临床仅出现白内障、睫状突拉长的眼前节表现；②单纯后部型PHPV：视网膜皱襞、视网膜脱离等，常伴发眼后段的发育异常包括玻璃体蒂、视盘、黄斑发育异常等；③混合型PHPV：既有前部症状，又有后部症状，是最常见的临床类型。本例患儿属单纯后部型PHPV。70%的后部型PHPV患者伴有视网膜皱襞[1-2]，其他异常如视网膜前膜、黄斑视盘发育异常，这些都将导致视功能低下[4]。

Hunt等[5]研究证明，轻度PHPV无需手术治疗,严重病例 (如白内障、继发性青光眼、玻璃体积血等)需要及时手术治疗，以恢复部分视力和保存眼球。Pollard[6]认为，玻璃体增殖膜的程度是影响预后的最重要因素，术前患者灵敏的瞳孔对光反射和正常的视网膜电图是手术治疗预后良好的标志。

图4.　右眼正常黄斑结构改变，向右下方移位

图5. 双眼B超图6. 眼眶CT 图7. 左眼眼底彩照

图8.　右眼P100波潜伏期明显延长，振幅增高；左眼P100波潜伏期延长

国内有研究[7-8]表明：PHPV 患儿群体的平均就诊年龄偏大、年龄跨度大，并且以单纯后部型和混合型病例为主。手术患者视力改善程度有限，但对有用视力的保存及相关并发症的防治有较好效果。就诊年龄是影响手术预后的重要因素。PHPV早期诊断有利于合理选择手术时机，使患儿尽早开始弱视治疗，防止发生形觉剥夺性弱视。适宜的手术时间为出生后最初的3个月内[2]。

美国Prasov等[9]研究发现，Atoh7突变导致常染色体隐性遗传的PHPV。Mary-Sinclair等[10]实验表明：单基因突变是引起PHPV的一个潜在因素。同时有报道[3,11-14]在一个家族中发现数例PHPV，提示可能存在常染色体显性或隐性遗传因素。

PHPV常需要与视网膜母细胞瘤、渗出性视网膜炎(Coats病) 和晶状体后纤维增生症等相鉴别[15]。在小儿白瞳症方面应与先天性白内障、早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤鉴别[16-17]。在患者存在弱视时，要散瞳检查视力及眼底，非单纯弱视仅行弱视治疗不起作用。以斜视首诊的患者，要详尽检查，不能贸然做手术；否则，行斜视手术治疗后未能矫正斜视。

参 考 文 献

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[2]Pollard Z. Treatment of persistent hyperplastic primary vitreous[J]. J Ophthalmic Nurs Technol,1991,10(4):155.

[3]Dass AB, Trese MT. Persistent hyperplastic primary vitreous, anterior persistent hyperplastic primary vitreous[J]. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol,1990，1:487.

[4]Miller SJH. Parsons diseases of the eye[M].17th ed. New York: Churchill Livingstone,1984:182.

[5]Hunt A, Rowe N, Lam A, et al. Outcomes in persistent hyperplastic vitreous[J] .Br J Ophthalmol,2005,89(7):859-863.

[6]Pollard ZF. Persistent hyperplastic primary vitreous diagnosis,treatment and results[J] .Trans Am Ophthalmol Soc,1997,95:487-549.

[7]朱瑜洁，赵培泉，张琦.129 例永存原始玻璃体增生症的临床特征和术后疗效分析[J].上海交通大学学报(医学版),2013，33(6)：846-850.

[8]Fei P, Zhang Q, Li J, et al. Clinical characteristics and treatment of 22 eyes of morning glory syndrome associated with persistent hyperplastic primary vitreous[J]. Br J Ophthalmol， 2013,97(10):1262-1267.

[9]Prasov L, Masud T, Khaliq S, et al.ATOH7 mutations cause autosomal recessive persistent hyperplasia of the primary vitreous[J]. Hum Mol Genet,2012,21(16):3681-3694.

[10]Mary-Sinclair MN, Wang X, Swanson DJ,et al. Varied manifestations of persistent hyperplastic primary vitreous with graded somatic mosaic deletion of a single gene[J]. Molecular Vision, 2014， 20:215-230.

[11]Sebag J. The vitreous: structure, function and pathobiology[M].New York:Springer-Verlag,1989:97.

[12]Dass AB，Trese MT. Surgical results of persistent hyperplastic primary vitreous[J]. Ophthalmology ,1999,106(2):280-284.

[13]Haddad R,Font RL, Reeser F. Persistent hyperplastic primary vitreous. A clinicopathologic study of 62 cases and review of the literature[J]. Surv Ophthalmol,1978,23(2):123-134.

[14]Lin AE, Biglan AW, Garver KL. Persistent hyperplastic primary vitreous with vertical transmission[J] .Ophthalmic Pediatr Genet,1990,11(2):121-122.

[15]Sun MH, Kao LY, Kuo YH. Persistent hyperplastic primary vitreous: magnetic resonance imaging and clinical findings[J] .Chang Gung Med J, 2003,26(4) :269-276.

[16]陈晓勇,齐越,鹿新荣,等.原发性青光眼对角膜内皮细胞的影响[J].眼科新进展,2006, 26(4):294-295.

[17]Cho SW, Kim JM, Choi CY, et al. Changes in corneal endothelial cell density in patients with normal-tension glaucoma[J]. Jpn J Ophthalmol, 2009, 53(6):569-573.

(本文编辑诸静英)

(收稿日期2015-04-13)

DOI:10.14166/j.issn.1671-2420.2016.02.001

通讯作者：孙曙光(Email：lcrbrett@163.com)

△基金项目：国家自然科学基金(81260153)；云南省科技厅基金(2011FZ162)

第一作者为大理大学临床医学院在读研究生大理671000