无脾综合征伴复杂性先天性心脏病1例报道并文献复习

李娜，黄玉柱，高奎武，孙景巍



·论著研究·

无脾综合征伴复杂性先天性心脏病1例报道并文献复习

李娜，黄玉柱，高奎武，孙景巍

目的：提高临床医生对于无脾综合征的认识，帮助及早诊断与治疗。方法：报道1例3岁1月无脾综合征伴复杂性先天性心脏病患儿，结合文献资料复习无脾综合征的病因、发病机制、临床表现、诊断及预防治疗。结果：本病病因不明；临床表现 无脾综合征发病率低，预后差。出生时即有青紫、气急；先天性脾发育不全或缺如，胸腹腔器官结构和位置异常；心血管系统严重发育畸形。外周血涂片找到Howell-Jolly小体常具有诊断意义。本病目前缺乏有效的治疗手段。结论：孕期预防某些致畸因子的影响、及时进行产前检查，进行必要的干预以预防无脾综合征的发生、及时手术矫治提高生命质量。

无脾综合征； 先天性心脏病

无脾综合征是一组罕见的多器官畸形，常伴先天性心脏发育畸形[1-3]，以及胸腹腔内脏畸形位置异常[3]。其发病率约占出生婴儿的 1/40 000 ；占所有先天性心脏疾病患者的1%～3%[1，4]。此病例极其少见[1，5]，发病率低，预后差，90%～95%患儿在1年内死亡[4，6]；仅有5%～10%的患儿可生存至成年[2]。无脾综合征既往诊断主要依靠尸检发现[6]。我们收治了1例，现结合文献复习、报告分析如下。

1 病例介绍

患儿女，3岁1月。 因“咳嗽及喘息10 d”于2015年12月13日入院。患儿为第1胎第1产，孕足月顺产，出生体质量3.0 kg，出生时哭声响亮，否认产伤及窒息抢救。患儿平素口唇发绀，4月龄曾查出患有复杂性先天性心脏病(具体不详)，一直未予治疗。患儿平素易患呼吸道感染，体弱不愿行走。其父患有间歇性精神分裂症。入院查体：T36.5℃,P 120次/min，R 30次/min，体质量10.0 kg。反应可，营养发育落后。全身皮肤无黄染及皮疹；全身浅表淋巴结未扪及肿大；头颅五官无畸形，眼结膜无充血；口唇发绀，口腔黏膜光滑，咽部充血；颈软，气管居中；胸廓对称无畸形；双肺呼吸音粗糙，闻及哮鸣音；心尖搏动于右侧锁骨中线第4肋间，心音有力，律齐，胸骨右缘第2，3肋间闻及Ⅲ级杂音；腹部平软，未见肠型及蠕动波，未触及包块，肝脏右肋下未扪及、剑下2 cm， 脾脏未触及。脊柱四肢无畸形，四肢活动自如；四肢末端紫绀，杵状指。外周血Hb 150 g/L，RBC 7.21×1012/L，PLT 165×109/L,WBC 8.6×109/L,N0.53。白蛋白38.1 g/L，球蛋白18.89 g/L，胆固醇2.33 mmol/L,谷丙转氨酶14 U/L，谷草转氨酶73.2 U/L，乳酸脱氢酶611.2 U/L；肌酸激酶457.38，肌酸激酶同工酶40.52 U/L。胸部X线片：支气管肺炎，右位心。腹部超声：下腔静脉偏右，腹主动脉正中偏左，胃在右侧；肝脏呈蝶翼状，肝内光点粗，肝实质回声不均匀，肝内血管显示清晰。胆囊底部指向左，大小36 mm×17 mm，壁光滑，胆汁透声佳，腔内未见明显异常回声；门静脉与胆总管上段结构不清。由于气体干扰使得胰腺显示不清。左右侧腹腔内均未探及典型的脾脏形态。提示：无脾脏，内脏不定位。心脏大血管CT成像：检查方法是使用SIEMENS Somatom Difinition双源CT，层厚3 mm，层距3 mm，0.75 mm重建。检查所见：使用回顾性心电门控技术，经静脉团注造影剂(370 mg/ml)16 ml，流速1 ml/s，无屏气完成心脏扫描。心大血管呈右位；主动脉及肺动脉干均起自同一心室腔，仅见单心室，未见明确完整室间隔；心室肺动脉流出道狭窄，约0.19 cm左右；左房位于前方，房间隔局部缺损，缺损口不小于14 mm；可见永存左上腔静脉伸入后方右心房；两侧下肺静脉汇合形成共干上行，与上肺静脉共同引流入右上腔静脉后汇入右心房。升主动脉直径约20 mm左右，降主动脉直径约13 mm左右；肺动脉干直径约11 mm左右，左右肺动脉直径分别约9 mm，8 mm左右；未见明确动脉导管存在。诊断意见：先天性心脏病：(1)右位心大血管。(2)单心室。(3)心室肺动脉流出道狭窄。(4)房间隔缺损。(5)永存左上腔静脉。(6)肺静脉异位引流。临床诊断：肺部感染，心肌损害，复杂性先天性心脏病，先天性脾缺如。经过头孢他啶抗感染等综合治疗，肺部感染控制，建议上级医院进行心脏手术矫治。

2 讨论

1940年Pohlius首次报道了无脾综合征，1955年Ivemark对该综合征作了详细阐述，故又称Ivemark综合征。1958年Polhenmus归纳该综合征有以下特点：(1)先天性脾发育不全或缺如。(2)胸腹腔器官结构和位置异常。(3)心血管系统严重发育畸形。(4)肺发育不全或畸形[1，3]。外周血涂片找到Howell—Jolly小体常具有诊断意义[4]。

临床诊断主要依据：临床表现为出生时即有青紫、气急。右位心的主要体征表现即心尖搏动在胸骨右侧为主；肝脏在左肋下或者在剑突下触及；脾脏不能触及。特征性的检查是超声心动能够明确无脾综合征所合并的心脏畸形或者影像学、放射性同位素脾扫描等均能发现无脾、胸腹腔器官结构和位置异常。实验室检查在外周血红细胞中可见Howell—Joll小体。本例女患儿3岁1月，平素口唇发绀，4月龄曾查出患有复杂性先天性心脏病(具体不详)，一直未予治疗。胸部X线片提示支气管肺炎，右位心；腹部超声提示：无脾脏，内脏不定位；表现胃在右侧；肝脏呈蝶翼状，胆囊底部指向左，左右侧腹腔内均未探及典型的脾脏形态。心脏大血管CT成像提示先天性心脏病：(1)右位心大血管。(2)单心室。(3)心室肺动脉流出道狭窄。(4)房间隔缺损。(5)永存左上腔静脉。(6)肺静脉异位引流。就目前而言，影像学检查仍然是明确诊断复杂性先天性心脏病的首选[7]。心电门控技术为复杂性先天性心脏病患者的明确诊断及术前评估提供了可靠依据，尤其适用于术前准备时[7]。本例心脏大血管CT成像检查是使用回顾性心电门控技术而明确复杂性先天性心脏病的诊断。故本例无脾综合征伴复杂性先天性心脏病诊断成立。由于患儿家庭原因，未进一步做胸腹部CT检查，以了解有无胸腹腔其它器官结构和位置异常。

本病病因不明，目前认为可能与胚胎4～5周时某些致畸因子如母亲妊娠期病毒感染等有关[2-4]。这种致畸因素造成以心血管脏器为主的多发畸形，胚胎24～27周脾、肺及胃、十二指肠此发育阶段停顿，可造成这种先天性的多脏器畸形的病症[1-3]。造成这一胚胎发育障碍的具体原因尚不清楚，通常认为是遗传、环境等多因素导致的结果[2]。由于胚胎早期5～6周时原始心管开始向右弯曲，若心管向左弯曲，形成的心脏则偏位于右侧胸腔，即右位心[8]。

目前无脾综合征的发生多趋向于“致畸学说”：即脾、肺、心、肝等脏器的发育过程时受致畸因子的作用，即可能发生多系统复合畸形。本病可能是一种常染色体隐性遗传的疾病，但目前等位基因在染色体上的定位尚未得到公认。因为脾脏是重要的免疫器官，无脾患者常存在严重免疫功能缺陷和肿瘤易感性，感染后机体难以及时有效地清除入侵病原菌，使普通感染易发展为致死性感染[4]。再者，单心室患者的主要病理生理表现为发绀、缺氧及心力衰竭，约70%死于出生后半年内[5]。本例还有复杂性先天性心脏病(单心室等异常)，存活至目前实属少见。

目前缺乏有效的治疗手段[3-4],主要是手术矫治心血管畸形等综合治疗，但疗效欠佳[4]。

无脾综合征的早期死亡原因是心脏大血管畸形。手术是矫治心血管畸形的唯一途径[2]。目前治疗以对症处理为主，尚无可靠的治疗方法[3]。

胎儿MRI对先天性心脏病中有心脏和内脏位置异常、结构及心外大血管异常的疾病诊断敏感度较高；但是，也有一定的局限性，对于孕中期(尤其<26周)，受胎儿心脏大小及羊水的影响，MRI有时较难获得非常有诊断价值的图像，对能否尽早干预提供指导意见方面也面临挑战。MRI在观察胎儿心脏的解剖结构方面，不如胎儿心动超声[9]。超声心动图作为一种无创、廉价且特异度高的检查手段，无论对于出生后的婴幼儿还是尚在孕育中的胎儿都是首选的复杂性先天性心脏病筛查手段[7]。目前重要的是注重孕期预防，及时手术矫治以提高生命质量。

[1] 田军，汪丽，赵锦宁，等.无脾综合征合并单心室1例的报道[J].重庆医学，2013，42(3)：359-360.

[2] 赵宇东，黄蕊，李晓峰.儿童无脾综合征1例报告并文献复习[J].中国心血管病研究，2014,12(7)：667-668.

[3] 郁培佳，张宝玺，张少丹，等.无脾综合征1例[J].河北医药，2012,34(7)：1115-1116.

[4] 吕媛，王莹，徐秋琴，等.新生儿无脾综合征1例[J].中国实用儿科杂志，2013，28(4)：316-317.

[5] 袁长亮，孙景巍，黄玉柱，等.左右心室融合的单心室1例[J].山西医药杂志，2014,43(14)：1750.

[6] 黄曙方，李萍，吴岳恒,等.心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的细胞遗传学分析[J].中国全科医学，2015,18(21)：2581-2583.

[7] 罗凯，付炜，郑景浩.复杂性先天性心脏病影像学诊断的临床应用[J].国际儿科学杂志，2014,41(5)：511-514.

[8] 黄玉柱，姜开军，崔北勇，等.先天性右位心合并复杂心血管畸形1例[J].中国医药，2014,9(11)：1710.

[9] 李旭，胡克非，尹传高，等.MRI在诊断胎儿主动脉弓畸形中的价值[J].中华放射学杂志，2015,49(9)：694-697.

Asplenia syndrome with complex congenital heart disease：a case report and literature review

LINa,HUANGYu-zhu,GAOKui-wu,etal.(DepartmentofPediatrics,TheFirstPeople'sHospitalofBengbu,Anhui233000,China)

Objective：To improve the recognition of asplenia syndrome, which is beneficial to early diagnosis and treatment.Methods:A case of a 3-year-old child patient of asplenia syndrome with complex congenital heart disease was studied and related literature was reviewed in terms of the etiology,pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, prevention and treatment.Results:Asplenia syndrome is a rare congenital disease with poor prognosis.Patients with the disease tend to be born with bruising, short of breath, congenital spleen hypoplasia or absence, abnormal structure and position of the thoracic and abdominal organs. Severe cardiovascular system malformation is often present. Finding Howell-Jolly small body in peripheral blood is considered to be diagnostic. There is currently a lack of effective treatments.Conclusion:Preventing some teratogenic factors and taking prenatal test timely may contribute to the prevention of asplenia syndrome.Operative correction can also be used to improve patients' quality of life.

Asplenia syndrome; Congenital heart disease

安徽省蚌埠市第一人民医院 儿内科，233000

李娜(1986-)，女，医师，大学。

10.14126/j.cnki.1008-7004.2016.06.014

R 657.6；R 541

A

1008-7044(2016)06-0661-02

2016-05-19)