CMT1A型与遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理对比研究

2016-03-01安小勤徐宣静

中国实用神经疾病杂志 2016年3期

安小勤　徐宣静

安庆海军医院　安庆　246000

安小勤徐宣静

安庆海军医院安庆246000

【摘要】目的比较腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)神经电生理差异，总结CMT1A和HNPP的神经电生理特点。方法以10例CMT1A患者和14例HNPP患者为对象，使用Viking Quest肌电图诱发电位仪测定神经传导速度等神经电生理指标并进行比较。结果CMT1A组运动神经传导速度显著慢于HNPP组，波幅下降明显，末端潜伏期延长，CMT1A组与HNPP组在运动神经传导速度方面差异有统计学意义(P<0.05)。CMT1A组正中神经、腓肠神经传导速度和波幅与HNPP组显著下降(P<0.05)，2组尺神经指V波幅、腓神经波幅、胫骨小头下波幅等差异无统计学意义(P>0.05)。CMT1A组尺神经、腓总神经短节段电位未见传导阻滞，HNPP组在尺神经肘部、腓总神经腓骨小头处可见局部传导阻滞。结论CMT1A和HNPP在神经电生理方面具有一定差异，神经电生理检测可作为辅助判断手段，提高两种疾病的区别准确性。

【关键词】CMT1A；HNPP；神经电生理

腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)与遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)均与周围髓鞘结构蛋白22(PMP22)有关[1]。两种疾病在临床表现上相似，但病变机制存在差异，容易误诊[2]。近年来，我院通过测定两种疾病的神经电生理，发现二者存在一定差异，可作为CMT1A和HNPP的辅助诊断方法，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料选择我院于2008-03—2014-10收治的10例CMT1A患者(CMT1A组)和14例HNPP患者(HNPP组)。CMT1A组来自于8个家系成员，男6例，女4例；年龄13～40岁，平均(28.5±8.4)岁；4例因双下肢无力、肌萎缩进行性加重入院，6例因双下肢明显无力就诊。患者均有四肢腱反射对称减弱或消失，双侧小腿肌肉萎缩明显，双足肌肉萎缩；9例双手呈爪性手，前臂力弱。所有患者均有家族史。

HNPP组来自于7个家系成员，男8例，女4例；年龄15～40岁，平均(29.3±9.1)岁；均有单神经病变症状，症状波动。四肢腱反射减退或消失。反复嵌压神经有神经支配区麻木及支配肌肉萎缩。HNPP组均经基因检测证实，所有患者均有家族史。

1.2方法使用Viking Quest肌电图诱发电位仪测定神经传导速度，测定指标包括运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、短节段电位(Inching)测定。CMT1A组测定了14条正中神经、尺神经、15条胫神经及腓总神经，HNPP组测定了28条正中神经、尺神经，26条胫神经及腓总神经。异常判断标准：测定结果低于正常值2倍标准差为异常。

1.3统计学处理运用SPSS 19.0进行统计学处理，计量资料使用均数±标准差表示，行t检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.12组运动神经传导速度比较CMT1A组运动神经传导速度显著慢于HNPP组，波幅下降明显，末端潜伏期延长，CMT1A组与HNPP组在运动神经传导速度方面差异有统计学意义(P<0.05)。见表1。

±s)

2.22组感觉神经传导速度比较CMT1A组正中神经、腓肠神经传导速度和波幅与HNPP组显著下降(P<0.05)，2组尺神经指V波幅、腓神经波幅、胫骨小头下波幅等差异无统计学意义(P>0.05)。见表2。

±s)

2.3短节段电位检测CMT1A组尺神经、腓总神经短节段电位未见传导阻滞，HNPP组在尺神经肘部、腓总神经腓骨小头处可见局部传导阻滞。2组在短节段电位检测方面有一定差异。

3讨论

CMT1A和HNPP均为单基因遗传性周围神经病[3]。现有研究已证实[4]，CMT1A和HNPP与PMP22基因有关。CMT1A患者PMP22基因发生重复突变，HNPP患者则存在PMP22基因片段缺失。两种疾病具有不同的致病机制，但临床症状和表现上较为相似，给临床诊断带来一定困难[5]。基因检测是CMT1A诊断的有效手段。但基因诊断对技术人员和设备的要求较高，难以在我国多数医院推广。现有研究认为[6-8]，通过测定神经电生理，可一定程度上为CMT1A和HNPP鉴别诊断提供依据。

本研究测定了CMT1A和HNPP患者神经电生理。CMT1A组患者神经电生理表现为弥漫性运动和感觉周围神经病变特征性。本组19例患者，无论是周围神经MCV还是末端潜伏期以及SCV均与同龄健康者有明显差异。短节段电位检测则表明神经无局部传导阻滞。HNPP患者神经电生理表现为弥漫周围神经病变，同一条神经传导速度不均匀，在易嵌压部位传导速度更明显。本组神经电生理检测结果显示，多数患者指至腕SCV减慢，腕至肘传导速度正常。表明正中神经病变主要集中在腕部，其他部位病变不显著。神经电生理结果表明双侧尺神经病变位于肘部，胫神经病变在踝部，腓总神经病变在腓骨小头处。

2组虽临床表现较为相似，但神经电生理存在一定的差异。CMT1A组运动神经传导速度显著慢于HNPP组，波幅下降明显，末端潜伏期延长，CMT1A组与HNPP组在运动神经传导速度方面差异有统计学意义(P<0.05)。CMT1A组正中神经、腓肠神经传导速度和波幅与HNPP组显著下降(P<0.05)，2组尺神经指V波幅、腓神经波幅、胫骨小头下波幅等差异无统计学意义(P>0.05)。CMT1A组尺神经、腓总神经短节段电位未见传导阻滞，HNPP组在尺神经肘部、腓总神经腓骨小头处可见局部传导阻滞，证实2组在短节段电位检测方面有一定差异。CMT1A患者和HNPP患者神经电生理虽然具有一定共性，尤其2组均有传导速度减慢或消失、远端运动潜伏期值延长表现，但HNPP患者部分神经传导速度依然正常。CMT1A患者神经电生理异常情况较HNPP患者更明显，HNPP患者异常表现在不同神经核不同阶段有较大差异。

综上，CMT1A和HNPP在神经电生理方面具有一定差异。CMT1A患者表现为广泛的电生理异常，对患者各阶段周围神经的影响较为一致。HNPP存在广泛的SCV异常减弱，末端潜伏期延长和运动神经易卡压部位传导阻滞。神经电生理检测可作为辅助判断手段，提高鉴别准确率。

4参考文献

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(收稿2015-01-12)

【中图分类号】R745