罕见多发泌尿生殖畸形并巨大阑尾1例

2015-12-28，，

中南医学科学杂志 2015年1期

关键词：隐睾泌尿右肾

，，

(1.南华大学附属第二医院泌尿外科，湖南衡阳 421001)

·个案报道·

罕见多发泌尿生殖畸形并巨大阑尾1例

陈选才，罗志刚，李建军*

(1.南华大学附属第二医院泌尿外科，湖南衡阳 421001)

马蹄肾；隐睾；先天畸形

临床中，泌尿和生殖系先天畸形的发病率较低，而泌尿生殖合并其他内脏畸形的病例更是少见，本例属于罕见泌尿生殖并消化系多发畸形的案例，现报告如下。

1 病例资料

患者男，18岁，因右侧阴囊空虚18年，右侧下肢间歇性疼痛麻木3年入院，入院查体发现：右侧阴囊及腹股沟均未触及睾丸，左侧阴囊和睾丸大小无异常。腹部及盆腔CT(图1)提示：“马蹄肾，左肾旋转不良，其中右肾体积较小，右侧输尿管开口异位(开口于前列腺部尿道)合并右输尿管扩张，右输尿管下段多发小结石，前列腺囊肿，右侧阴囊空虚：隐睾？先天性睾丸缺如？”。患者行马蹄肾峡部离段+右肾和右输尿管切除+腹腔内隐睾切除+前列腺囊肿切除+阑尾切除术，术中首先发现长约15 cm的先天巨大阑尾，于腹膜后找到发育不良并萎缩的右肾，与左肾下极相连，沿右肾向下分离发现直径约6 cm的巨大输尿管，开口于前列腺部尿道，周围组织受压明显，下段取出三颗约0.8 cm结石；于右侧腹腔发现约1.0 cm×1.5 cm×3.0 cm色暗质软包块，向下连接精索，证实为腹腔内未下降的睾丸，前列腺左侧找到一质软小囊肿、边界清楚。术后诊断为：(1)马蹄肾，右肾萎缩；(2)右侧隐睾(腹腔型)；(3)先天性巨输尿管；(4)右输尿管下段多发结石；(5)右输尿管开口异位于前列腺部尿道；(6)前列腺囊肿；(7)先天性巨大阑尾。标本病检结果：(1)右肾萎缩；(2)前列腺囊肿；(3)右输尿管慢性炎症并纤维组织增生；(4)右侧睾丸未见恶变。该患者随访1年余，右下肢疼痛麻木消失，复查肾功能、精液常规等均未见异常。

图1 泌尿生殖多发畸形术前腹部及盆腔CT图像 A：马蹄肾；B：巨输尿管；C:前列腺囊肿

2 讨论

2.1 马蹄肾

又叫铁蹄形肾,是融合肾畸形的常见类型,1/3以上患者常并发其他畸形[1]。马蹄肾是胚胎早期两侧肾胚基在两脐动脉之间被紧挤而融合的结果。临床以男性多见。多数学者认为这种先天性的肾脏畸形是胚胎发育时期两肾旋转失常，彼此融合所致[2]，患肾由于旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，肾血管多畸形，本病的诊断主要依靠CT或者MRI检查明确。马蹄肾的临床症状发展缓慢，常不受重视，其临床意义在于合并症，因肾脏旋转不全，输尿管高植入，跨越峡部而受压，因此易引起肾积水、尿路结石及继发感染等[3]，其中尿路结石最常见，马蹄肾发生肿瘤的易感性增高，且马蹄肾特别容易引起肾积水、结石及感染等并发症，考虑到需要再次手术时的困难，故手术采取马蹄肾峡部分离同时切除萎缩的右肾。

2.2 隐睾

隐睾是常见的小儿先天性泌尿生殖畸形，其发病原因迄今为止尚未完全阐明，睾丸下降是一个多阶段、多因素参与的复杂生理过程。睾丸经腹下降阶段(胚胎期8～15周)受尾侧睾丸引带增生和颅侧悬韧带退化的控制,睾丸间质细胞产生的胰岛素样物质是睾丸引带增生的主要剌激素,并且受抗苗勒激素(MIS)的强化,睾酮则促使颅侧悬韧带退化[4]，经腹股沟阴囊下降阶段(胚胎期25～35周)需要睾丸引带从腹股沟管向阴囊移行，此阶段主要受雄激素调控下生殖股神经(GFN)释放的降钙素基因相关肽(CGRP)控制[5]。睾丸下降异常使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。双侧隐睾引起不育达50%以上，单侧隐睾达30%以上。隐睾易发生恶变，尤其是隐睾位于腹膜后者，隐睾恶变的几率较普通人高20～35倍。本例患者已成年，隐睾位于腹腔，虽对侧睾丸正常，因腹腔型隐睾恶变几率很高，故将其切除。

2.3 巨输尿管症

多见于儿童，临床统计先天性巨输尿管发病率男性约为女性的4倍,左侧约为右侧的2～3倍[6]。1923年首先由Caulk描述，其主要原因是胚胎期输尿管发育速度快于肾脏上升速度,输尿管外膜结缔组织增生,使输尿管呈扭集、迂曲、扩张、引流不畅而使其发生逆向蠕动,病变进行性加重,使肌层尤其是纵肌出现压迫性萎缩,加之炎症细胞积聚,胶原纤维增生,最终使输尿管肾盂扩张积水[7]。巨输尿管症的特点是没有机械性梗阻,具有不同程度的肾积水、输尿管扩张,无下尿路梗阻及膀胱输尿管逆流等病变,临床以血尿、感染、腰痛多见,有时以腹部肿块就诊。本例属于先天性巨输尿管畸形，术前患者有反复间歇性右下肢疼痛麻木症状，术后患者疼痛麻木症状完全消失，根据术前CT结果、临床症状及术中所见考虑由其压迫下肢感觉神经引起，通过查阅国内外相关文献资料，尚未有上述类似的病例报道，这是先天性巨输尿管引起罕见临床症状的特殊案例。

2.4 先天性阑尾畸形

临床上比较罕见，正常情况每个人只有一条阑尾，虽然大小不一，但一般均在5～10 cm左右，在生长发育过程中会出现一些特殊类型的阑尾，而这些特殊类型的情况，作为外科医生必须掌握，否则会给诊治带来困难，常见的阑尾畸形有以下几种类型：(1)微小阑尾；(2)巨大阑尾；(3)重复阑尾；(4)环状阑尾；(5)阑尾缺如。本例患者阑尾长约15 cm，属于先天性巨大阑尾，术中发现阑尾与盲肠粘连比较厉害，由于阑尾太长，容易引起炎症，考虑再次手术的困难，与患者家属交代并同意后予以切除。

泌尿生殖系统先天畸形临床上发病率较低，根据中国医科大学遗传室的调查,泌尿系统先天畸形(UCA) 发生率为0.1%～0.8%，在全部出生缺陷中占第17位[8]。研究表明，环境和遗传因素在泌尿生殖系统畸形的发生中发挥重要的作用，包括母亲在孕期感染病毒、怀孕的次数以及孕前接触有害化学物质等因素；这些因素最终引起胎儿基因或染色体异常。Gorlov等[9]在60名隐睾患者中就发现LGR8基因突变。泌尿生殖系统多发畸形的原因比较复杂，既有环境因素，也有遗传因素，要确定这些因素与发生泌尿生殖系统畸形的关系，需要更多的流行病学、遗传学及分子生物学的证据。目前认为对于多系统多发畸形的患者，应积极探索其发病的原因和致畸因素，临床上最适合且最有效的处理方法仍是手术治疗。

[1] 尹永生,史葆光，颜东文,等.马蹄肾并发其他肾畸形或肿瘤的诊断与处理(附5例报告)[J].临床泌尿外科杂志，2007,22(12) ：947-949.

[2] 张振秋.先天性巨输尿管症的诊断与治疗进展[J].河北医药，2009,31(22) ：3141-3143.

[3] 李贵宝,王立芹,刘树伟.马蹄肾1例[J].中国临床解剖学杂志，2010,28(3)：302.

[4] 刘新福,李欢诚.隐睾症相关解剖学异常研究现状[J].中华男科学杂志，2006,12(10):936-938.

[5] Hutson JM,Hasthorpe S.Abnormalities of testicular descent[J].Cell Tissue Res,2005,322(1):155-158.

[6] 石明,韩平,魏强,等.先天性马蹄肾临床分析(附21例报告)[J].华西医学，2005,20(2):322.

[7] 胡少军,陈跃东,王均,等.先天性巨输尿管症的诊治(附17例报告)[J].现代泌尿外科杂志,2008,13(2)：100-102.

[8] 傅煜,李岭.泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因[J].中国优生与遗传杂志，2008,16(5):1-3.

[9] Gorlov IP,Kamat A,Bogatcheva NV,et al.Mutations of the GREAT gene cause cryptorchidism [J].Hum Mol Genet，2002,11(19):2309-2318.

10.15972/j.cnki.43-1509/r.2015.01.028

2014-06-16；

2014-11-12