家族性房室传导阻滞1例

邵 新，韩清华(山西医科大学第一临床医学院心内科，太原 030001)

房室传导阻滞是一种较常见的心律失常，其病因有多种，常见的有急性心肌梗死、冠状动脉痉挛、病毒型心肌炎、心内膜炎、心肌炎、先天性心血管病、原发性高血压等［1］，而家族性房室传导阻滞较少见，笔者临床遇到1例，现报道如下。

1 病例报告

1．1 病例介绍

患者，男性，43岁。主因“间断心悸3年，加重伴胸痛3 d”于2015－05－11入院治疗。患者3年前出现心悸症状，不伴胸憋、胸痛等症状，就诊于当地医院，行心电图示一度房室传导阻滞，予对症治疗后缓解。3月前，上述症状再次发作，伴胸闷，持续10 min，服“速效救心丸”后逐渐缓解。3 d前，上述症状加重，伴有心前区针扎样疼痛，持续约10 min。既往否认高血压、糖尿病病史。查体:脉搏45次/min;血压100/70 mmHg;心率45次/min，律不齐，心音正常，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，未闻及心包摩擦音;肺腹无明显阳性体征。实验室检查:血糖5．9 mmol/L;血清总胆固醇 5．23 mmol/L;血清甘油三酯1．33 mmol/L。辅助检查:入院常规12导心电图示:窦性心律;一度房室传导阻滞合并二度Ⅰ型、二度Ⅱ型房室传导阻滞;左前分支阻滞。动态心电图示:窦性心律;偶发多源室性期前收缩，短阵室性心动过速;一度、二度Ⅰ型、二度Ⅱ型房室传导阻滞。心脏彩超示:二尖瓣少量返流。冠脉造影结果示:LAD中段轻度不规则病变，余各显影冠脉均未见明显异常。建议患者行起搏器植入术，患者表示暂不考虑，予对症治疗好转后出院。2015－09－02患者再次因“间断心悸3年，头晕伴头痛半月”入院，入院查心电图示三度房室传导阻滞，于2015－09－15行起搏器植入术，术后患者症状明显好转。

1．2 家系调查

家族性房室传导阻滞家系调查结果见图1。

图1 家族性房室传导阻滞家系调查示意图

先证者40岁时发现一度房室传导阻滞，43岁时进展为二度Ⅱ型房室传导阻滞;其母亲平素心率小于50次/min，58岁时心脏猝死;其妹妹38岁时因二度Ⅱ型房室传导阻滞安装永久性起搏器。先证者的母系家族中:其外祖母60岁时卒于心脏病(具体不详);其大舅52岁时心脏猝死;其小舅患有房室传导阻滞(具体分度不详);其姨53岁时因发现心率慢安装永久性起搏器;其姨的长子患有二度Ⅱ型房室传导阻滞。本家系调查证实的规律属常染色体显性遗传，家族遗传方式为亲代一方为杂合子，同胞中有基因携带者，男女机会相等，代代相传［2］。

2 讨论

房室传导阻滞的病因有多种，常见的有冠心病、心肌炎、心肌病、先心病等心脏器质性病变，本例患者临床检查资料不支持心脏器质性病变，结合其家族史，考虑其为家族性房室传导阻滞。家族性房室传导阻滞被认为是一种遗传性进行性心脏传导疾病，其机制主要为心脏的离子通道异常，SCN5A基因的突变(编码心脏钠离子通道的α亚基)和KCNJ2基因［编码内向整流钾离子通道Kir2．1，一个心脏内向钾离子整合电流(IK1)的关键元件］与房室传导阻滞有关［3］。SCN5A基因的突变使钠离子通道功能降低可能是进行性心脏传导疾病的病因［4］。

本家族中的8例房室传导阻滞患者，其病变程度不同，目前已有2例患者心脏猝死，还有2例患者接受心脏永久性起搏器治疗。笔者认为，如病人心率维持于50次/min以下，特别是45次/min以下，且发生一过性黑朦、晕厥、心悸、运动耐受量下降、心脏有扩大着，还应及早安装永久起搏器，以防心功能逐渐恶化。家族性的房室传导阻滞为一种进行性的心脏传导疾病，截至目前仍无有效的阻止本病进程的治疗方法，因此主要是随访观察和对症治疗［5］。

［1］陆再英，钟南山．内科学［M］．7版．北京:人民卫生出版社，2012:212．

［2］富疆，庞朝强．家族性房室传导阻滞(附一家系3例报告)［J］．临床荟萃，1997，12(8):352－353．

［3］吴永全，张树龙．临床心律失常与电生理学［M］．北京:北京大学医学出版社，2014:199．

［4］贺鹏康，程冠良，吴林．进行性心脏传导疾病［J］．心血管病学进展，2014，35(6):645－647．

［5］张海澄，昃峰．遗传性房室传导阻滞［J］．中国心脏起搏与心电生理杂志，2010，24(2):108－110．