孤独症谱系障碍多角度研究

作者简介：郭纪昌（1979－），男，河南洛阳人，玉林师范学院初等教育学院讲师，硕士，研究方向：儿童心理发展与教育。

文献标识码：A

文章编号：2095- 0438（2015）07- 0086- 04

收稿日期：2015-04-08

一、孤独症谱系障碍的理论研究

（一）孤独症谱系障碍与联合注意。婴幼儿出现的比较早的社会交流行为是联合注意（joint attention）。联合注意是指儿童使用手势和眼神同他人形成的共同注意，以便同他人分享感兴趣的事物或事件 [1]。联合注意是识别儿童心理发展障碍的早期信号 [2]。联合注意缺陷是孤独症最早的症状之一，在1岁以前就有明显的缺陷并且早于其他诊断标准 [3]。

一般来说，根据儿童是被动跟随别人注意还是主动吸引他人注意，将联合注意分为两种类型。第一种是儿童对他人注意指向的反应（respondingtojoint attention，RJA），表现了儿童跟随他人的注意指向、理解他人的意图的能力。第二种是儿童主动让他人关注自己的注意中心的行为和技能（initiatingjoint attention，IJA），表现了儿童主动同他人交流、分享自己兴趣的能力 [4]。显然，在RJA型的联合注意中，儿童处于被动的地位；而在IJA型的联合注意中，儿童处于主动的地位，因此相对来讲，IJA型的联合注意需要的认知加工更加复杂。研究表明，儿童早期RJA的水平同5岁时的社会交往技能关系密切；而IJA的水平同后来的语言技能关系密切 [5]。

联合注意是儿童形成与他人有效的社会交往技能和语言技能不可缺少的心理行为基础。Van der Paelt等人研究了83名孤独症儿童的模仿、假装游戏和联合注意同语言能力之间的关系 [6]，发现三种社会交流方式同语言能力之间的关系是不一样的：模仿和假装游戏与语言能力之间的关系在各个年龄段的儿童中都比较密切，而联合注意同语言能力之间的关系在年龄较小的儿童身上表现的较为紧密。

前人对孤独症儿童的联合注意的研究主要采用单通道范式（uni-modal paradigm），将视觉刺激作为线索和目标（如将眼睛和脸作为线索、将字母或点作为目标）让孤独症儿童进行相应的判断。Zhao等人采用跨通道范式（crossmodal paradigm）研究了孤独症儿童的联合注意 [7]，他们将注视刺激作为视觉线索，将社会性声音（social voice）和非社会性声音（nonsocial tone）这两种声音刺激作为目标线索，要求被试对目标声音刺激尽快做出反应。研究发现，当线索—目标之间的关联较弱时（如社会线索和非社会目标），孤独症被试组的跨通道联合注意出现缺损，当线索—目标之间的关联较强时（如社会线索和社会目标），这种缺损则没有出现。跨通道范式的采用使我们了解到孤独症联合注意缺陷是在一定的条件下出现的，孤独症儿童仍然有可能存在联合注意。

联合注意缺陷使孤独症儿童在社会交往、语言交流等方面面临发展性障碍，比如他们注意狭窄，注意转移困难，不能追随他人目光，很少主动向他人表达自身的愿望和想法，同时难以推断别人的视角或情绪状态，不能追随他人的话题并适当地理解和回应 [8]。虽然孤独症的病因尚未弄清楚，并且在联合注意出现缺陷之前生物学层面的缺陷可能已经出现，但在行为层面的训练有可能弥补联合注意的缺陷，因此孤独症儿童只有进行长期的、积极的交流练习，才有可能提高社会交流能力。

（二）孤独症谱系障碍与心理理论。“心理理论”是指个体理解自我和他人的意愿和信念等心理状态，并据此对他人行为做出解释和预测的能力 [9]，对人类个体的社会化起着非常重要的作用。Baron Cohen等人用心理理论的缺损来解释孤独症的症状，为孤独症的三个典型特征提供了统一的解释 [10]。“心理理论缺损说”可以很好地解释孤独症的社会交往障碍，因为人类的社会交往行为取决于我们对与自己交往的人们的意图和心理状态的理解。研究表明，个体完成心理理论相关的任务时，腹内侧额叶、杏仁核以及颞顶联合区的颞上沟这三个区域有明显的激活 [11]。

孤独症儿童在完成不同的“心理理论”任务上存在困难。区分外表—真实任务（appearance reality distinction task）是研究儿童心理理论的一种范式，考察儿童区分同一物体的两种相互冲突的表征的能力。Flavell等人采用“岩石—海绵”任务对正常儿童区分事物外表与本质的能力进行研究，他们向儿童呈现一块岩石状的海绵，然后问儿童关于这个物体的一些问题，如“它实际上是什么？它看上去像什么？”不同的问题反映了物体的真实表征和外表表征。结果表明，大部分4岁儿童能够正确回答以上问题，而大部分3岁儿童则无法辨别 [12]。Baron Cohen采用相同的实验范式研究了孤独症儿童，发现他们无法区分事物的真实表征和外表表征 [13]，说明了孤独症儿童无法区分一个物体“实际上是什么”与“看上去像什么”这两个概念。

错误信念任务（false belieftask）是心理理论研究的另一种范式。关于错误信念的研究表明不同年龄的正常儿童在完成错误信念任务上表现不同，一般都随年龄的增长从完成不好逐步发展到能够完成一级错误信念任务和二级错误信念任务，说明了儿童的心理发展的规律和特点。研究发现，大部分孤独症儿童不能通过错误信念任务。

最近，有研究者对孤独症儿童的心理理论缺损说进行了批评。Iao等人采用非语言错误表征任务（nonverbal false representation task），又称错误符号任务（falsesign task）对孤独症儿童和正常儿童进行了实验研究，两组被试在两类任务中的语言形式与非语言形式上的测试成绩一样。研究认为，孤独症儿童可能不存在特定的心理理论缺陷 [14]。

（三）孤独症谱系障碍与执行功能。很多研究者对孤独症儿童的执行功能进行了深入的探讨，主要集中在计划、抑制-转换能力和工作记忆三个方面 [15][16][17]。研究表明孤独症被试在汉诺塔（Hanoi Tower）任务和伦敦塔（Tower of London）任务上的表现都显著地差于控制组 [18]，说明孤独症儿童的计划能力比控制组被试差。威斯康星卡片分类任务（Wisconsin Card Sorting Task，WCST）主要考察个体的抑制-转换能力。Ozonoff等发现孤独症儿童在WCST任务上表现较差，说明他们的抑制-转换能力存在障碍 [19]。工作记忆是一种对信息进行加工和储存的记忆系统。孤独症儿童的工作记忆容量上不如正常儿童，与中等学习困难儿童的表现一样 [20]。因此，孤独症儿童在执行功能的三个成分上都存在障碍。

执行功能障碍（executive dysfunction）假说可以较好地解释孤独症个体的刻板行为。正是由于孤独症个体不能很好地计划下一步的行为，不能较快地进行抑制—转换，同时工作记忆又存在缺陷等，所以会表现出重复的刻板行为。

此外，研究者对孤独症儿童的执行功能障碍和智力之间的关系进行了探讨。研究发现孤独症儿童的抑制和自我监控同他们的智商和词汇能力是相互独立的，并且在整个儿童期保持相对稳定 [21]。

（四）孤独症谱系障碍的“碎镜假说”。镜像神经元（mirror neuron）的发现为孤独症谱系障碍提供了更为科学、客观的神经机制的解释。由于心理理论与孤独症谱系障碍之间存在着一定的联系，另外，心理理论与镜像神经元系统之间也存在联系，因此，研究者根据这两个基本事实提出了孤独症的“碎镜假说”（Broken Mirror Hypothesis），即孤独症镜像神经元功能障碍假说(Autistic Mirror Neuron Dysfunction，AMND) [22][,23]，该理论认为镜像神经元系统功能障碍可能是造成孤独症患者行为异常的主要原因。

“碎镜假说”认为镜像神经元系统功能障碍可能是孤独症患者观察能力薄弱、模仿表现不佳、心理理论缺乏以及社会认知受损的根源。这个理论在认知神经层面较先前理论更为全面地解释了孤独症的各种临床行为表现 [24]，也得到了一些实验证据的支持 [25]。

最近，Hamilton对采用神经科学方法（如EEG/MEG/TMS/眼动仪/EMG/fMRI）研究镜像神经元系统的25篇文章重新分析后认为，支持孤独症儿童存在镜像神经元功能障碍的证据不足，孤独症儿童的镜像神经元系统并没有缺陷，而是这个镜像神经元系统的相关通路在上下调控（top-down modulation）上出现了问题，同时采用一个新的模型———社会性自上而下反应调控模型（social topdown response modulation，STORM）———来解释孤独症障碍儿童的社会行为和社会认知 [26][27]。

二、对孤独症谱系障碍理论研究的评论及展望

在孤独症谱系障碍的理论研究方面，学者们提出了联合注意、心理理论、执行功能和“碎镜假说”等理论观点对孤独症的症状及病因进行解释，为我们深入了解孤独症提供参考。

联合注意缺陷是孤独症儿童的外部表现，虽然这个行为指标不是判断孤独症的唯一标准，但它是判断儿童心理发展障碍的一个早期指标，是一个通过自然观察的方法可以获取的指标。虽然联合注意出现缺陷时有可能在生物学水平上的缺陷产生，但这个指标可以让我们从外部行为的角度把握儿童心理发展状况，因此这是一个具有里程碑意义的行为指标。寻找比联合注意更早的行为指标是研究者下一步需要解决的问题，它可以更早地判断儿童心理发展障碍，尤其是对孤独症儿童而言，可以较早地接受干预和治疗。

孤独症儿童心理理论缺损是基于他们在心理理论任务上不能通过而确定的，这些任务关注对他人心理状态的表征和对他人行为的推断，因此在孤独症儿童身上发现这些缺损说明了心理理论与孤独症谱系障碍之间存在密切的联系。心理理论缺损说明了孤独症儿童缺乏对他人心理状态的表征和对他人行为的正确推断，因此出现社会交流障碍，但仍然不能搞清楚是什么原因引起了心理理论缺损，也没有一些干预手段促进心理理论形成，另外联合注意和心理理论是否有同样的生物学和神经学基础，需要进一步地探明。

关于孤独症执行功能方面的研究主要集中在孤独症儿童同正常儿童在计划、抑制-转换能力和工作记忆三个方面，这些研究的结论是比较一致的，一般都是孤独症儿童在上述三个方面的表现均比正常儿童差。另外执行功能障碍并不是孤独症儿童特有的，其他大脑病变引起的障碍如血管性痴呆、阿尔茨海默病等也可能存在执行功能障碍。因为执行功能障碍与额叶-皮质下环路受损有关，那么执行功能、额叶-皮质下环路和孤独症三者之间的关系如何，执行功能障碍与孤独症谱系障碍之间的关系怎样仍然需要进一步研究。

“碎镜假说”为我们提供另外一个解释孤独症谱系障碍病因的视角，该理论认为镜像神经元系统功能障碍可能是造成孤独症患者行为异常的主要原因，为孤独症儿童的观察力、模仿能力和心理理论均较差提供了认知神经方面的解释。然而，Hamilton等人的观点认为。孤独症儿童的镜像神经元系统并没有缺陷，而是这个镜像神经元系统的相关通路在上下调控上出现了问题，并且提出了STROM模型来解释孤独症儿童的欠缺的社会行为技能和社会认知能力。这些研究使得用镜像神经元系统缺陷来解释孤独症蒙上了一层迷雾，因此，仍然需要对镜像神经元系统以及与其相关联的神经通路同孤独症之间的关系进行研究，以弄清两者以及其他神经通路同孤独症的联系。

因此，对孤独症谱系障碍的研究需要在生物学水平、认知水平和行为水平上进行研究，弄清联合注意、心理理论、执行功能和镜像神经元之间的关系以及它们与孤独症之间的关系，多学科通力合作，从医学、生物学、心理学、认知神经科学等多角度切入，尤其是在认知神经科学研究领域，通过采用ERP、fMRI、PET等先进技术对孤独症儿童的脑电、脑功能和结构进行研究，了解他们同正常发展人群之间的差别，同时从行为遗传学角度研究孤独症儿童也可以给我们提供一条深入了解孤独症的路径。